Pernyataan yang tepat mengenai penentuan jenis kelamin tipe haploid-diploid terdapat pada angka

1. Perhatikan pernyataan pernyataan berikut!

1] sperma sebagai penentu jenis kelamin

2] individu jantan dinamakan homogametik

3] kromosom seks hanya terdiri dari satu kromosom X

4] terjadi tanpa didahului pembuahan oleh spermatozoa

5] kromosom kelamin tidak memengaruhi jenis kelamin

Pernyataan yang tepat mengenai penentuan jenis kelamin tipe haplo-diploid terdapat pada angka..

A. 1 dan 2

B. 1 dan 3

C. 2 dan 4

D. 3 dan 5

E. 4 dan 5

Jawaban : E. 4 dan 5

2. Perhatikan beberapa karakteristik berikut!

1] terjadi pada kromosom kelamin [gonosom]

2] sifat baru hanya dimiliki oleh laki laki atau perempuan

3] mengakibatkan kelainan atau penyakit yang diturunkan melalui gonosom.

Pola hereditas pautan yang memiliki karakteristik tersebut adalah...

A. Gen letal

B. Pautan gen

C. Pautan seks

D. Pindah silang

E. Determinasi seks

Jawaban:C. Pautan seks

3. Persilangan pada ayam menghasilkan keturunan ayam betina berbulu blorok dan ayam jantan berbulu polos. Kemungkinan sifat genotipe parentalnya yang dapat menghasilkan keturunan tersebut adalah...

A. Z^BW >< Z^BZ^B

B. Z^BW >< Z^bZ^b

C. Z^BW >< Z^BZ^b

D. Z^bW >< Z^bZ^b

E. Z^bW >< Z^BZ^b

Jawaban : E

Penjelasan :

P : Z^bW >< Z^BZ^b

G : Z^b >< Yy

G : Y >< Y

y y

F1: YY, Yy, Yy, dan yy.

Jadi persentase keturunan tikus yang memiliki fenotipe dan genotipe sama dengan induknya sebesar 2/4 × 100% = 50% [C]

Page 2

Home Home MTK FISIKA KIMIA PAI BIOLOGI ▼

Beranda About me Privacy policy Disclaimer Contact Sitemap ▼

Cinta Biologi 05.36

Cara menentukan jenis kelamin pada berbagai makhluk hidup tidak sama. Beberapa tipe penentuan jenis kelamin makhluk hidup di antaranya sebagai berikut.
1. Tipe XY Cara penentuan jenis kelamin tipe XY, misalnya terdapat pada lalat buah, manusia, hewan menyusui, dan tumbuhan berumah dua.

2. Tipe XO Pada beberapa serangga anggota ordo Orthoptera dan Heteroptera, seperti belalang tidak memiliki kromosom-Y. Jadi, belalang jantan hanya memiliki sebuah kromosom-X saja, maka menjadi XO. Berbeda dengan lalat Drosophila jantan XO belalang jantan XO bersifat subur, sedangkan Drosophila jantan XO bersifat mandul. Belalang betina memiliki sepasang kromosom-X sehingga ditulis XX.

3. Tipe ZW Pada beberapa jenis kupu-kupu, ikan, reptil, dan burung, memiliki kromosom kelamin yang berbeda. Kromosom kelamin pada hewan-hewan tersebut di atas yaitu ZZ dan ZW. ZZ merupakan hewan jantan. Sementara itu, ZW merupakan hewan betina. Jadi, semua spermatozoa mengandung kromosom kelamin Z. Sel telurnya ada kemungkinan mengandung kromosom kelamin Z dan ada kemungkinan mengandung kromosom kelamin W.

4. Tipe ZO

Susunan kromosom tipe ZO terdapat pada unggas [ayam, itik, dan sebagainya]. Hewan betina hanya memiliki sebuah kromosom kelamin saja, tetapi bentuknya lain dengan yang dijumpai pada belalang. Kromosom kelamin ayam betina adalah ZO [heterogamet]. Ayam jantan memilikisepasang kromosom kelamin yang sama bentuknya sehingga tipe jenis kelaminnya ZZ [homogamet]. Spermatozoa ayam hanya satu macam saja, yaitu membawa kromosom kelamin Z. Sel telurnya ada dua macam, mungkin membawa kromosom kelamin Z dan mungkin juga tidak memiliki kromosom kelamin sama sekali.

5. Tipe Haploid-Diploid

Jelaslah bahwa jenis kelamin serangga-serangga tersebut tidak ditentukan oleh kromosom kelamin seperti yang lazim berlaku pada makhluk lainnya, tetapi tergantung dari sifat ploidi dari serangga itu. Serangga haploid berarti jantan, dan serangga diploid berarti betina.

132 Hukum Hereditas c. Gen letal dominan Y pada tikus. Dalam keadaan homozigot dominan YY mengakibatkan tikus berpigmen kuning dan bersifat letal, sedangkan dalam keadaan homozigot resesif yy menghasilkan tikus normal dan berpigmen kelabu. Contoh gen letal resesif sebagai berikut. a. Gen letal resesif g pada jagung yang merupakan pasangan alel dari gen dominan G. Individu yang memiliki gen resesif homozigot gg mempunyai daun lembaga yang tidak berklorofil. Akibatnya, kecambah akan mati. b. Gen letal resesif s yang mengakibatkan penyakit anemia sel sabit sickle cell, yaitu sel darah merah penderita manusia berbentuk seperti sabit. Sel darah merah ini mempunyai kemampuan mengikat O 2 sangat rendah. Per- tumbuhan individu homozigot resesif ss terhambat, jika mengalami infeksi dan peradangan dapat mengakibatkan kerusakan darah, bahkan dapat mengakibatkan kematian pada masa bayi atau anak-anak. Perhatikan Gambar 5.11. c. Ichtyosis congenita Genotip homozigot resesif menyebabkan letal dan alelnya menentukan bayi normal. Penyakit ini terjadi karena bayi yang lahir kulitnya tebal, banyak luka berupa sobekan terutama pada lekukan-lekukan sehingga umumnya bayi mati dalam kandungan atau sewaktu dilahirkan. Berbagai Tipe Penentuan Jenis Kelamin Cara menentukan jenis kelamin pada berbagai makhluk hidup tidak sama. Perhatikan Gambar 5.12 di halaman berikutnya. Beberapa tipe penentuan jenis kelamin makhluk hidup di antaranya sebagai berikut.

1. Tipe XY

Cara penentuan jenis kelamin tipe XY, misalnya terdapat pada lalat buah, manusia, hewan menyusui, dan tumbuhan berumah dua. Lalat buah Drosophyla melanogaster Manusia p p 3AAXX 22AAXX 3AAXY 22AAXY Hewan menyusui Tumbuh-tumbuhan berumah dua p p XX XX XY XY

2. Tipe XO

Pada beberapa serangga anggota ordo Orthoptera dan Heteroptera, seperti belalang tidak memiliki kromosom-Y. Jadi, belalang jantan hanya memiliki sebuah kromosom-X saja, maka menjadi XO. Berbeda dengan lalat Drosophila jantan XO belalang jantan XO bersifat subur, sedangkan Drosophila jantan XO bersifat mandul. Belalang betina memiliki sepasang kromosom-X sehingga ditulis XX. Sumber: Biology for Advanced Level, Glenn and Susan Toole Gambar 5.11 Sickle cell Di unduh dari : Bukupaket.com Biologi Kelas XII 133

3. Tipe ZW

Pada beberapa jenis kupu-kupu, ikan, reptil, dan burung, memiliki kromosom kelamin yang berbeda. Kromosom kelamin pada hewan-hewan tersebut di atas yaitu ZZ dan ZW. ZZ merupakan hewan jantan. Sementara itu, ZW merupakan hewan betina. Jadi, semua spermatozoa mengandung kromosom kelamin Z. Sel telurnya ada kemungkinan mengandung kromosom kelamin Z dan ada kemungkinan mengandung kromosom kelamin W.

4. Tipe ZO

Susunan kromosom tipe ZO terdapat pada unggas ayam, itik, dan sebagainya. Hewan betina hanya memiliki sebuah kromosom kelamin saja, tetapi bentuknya lain dengan yang dijumpai pada belalang. Kromosom kelamin ayam betina adalah ZO heterogamet. Ayam jantan memiliki sepasang kromosom kelamin yang sama bentuknya sehingga tipe jenis kelaminnya ZZ homogamet. Sperma- tozoa ayam hanya satu macam saja, yaitu membawa kromosom kelamin Z. Sel telurnya ada dua macam, mungkin membawa kromosom kelamin Z dan mungkin juga tidak memiliki kromosom kelamin sama sekali.

5. Tipe Haploid-Diploid

Serangga yang termasuk ordo Hymenoptera seperti lebah madu dan semut, penentuan jenis kelaminnya tidak berhubungan dengan kromosom kelamin. Lebah madu jantan terjadi karena partenogenesis, yaitu terbentuknya individu baru dari sel telur tanpa didahului pembuahan. Dengan demikian, lebah madu jantan bersifat haploid, yang memiliki 16 buah kromosom. Sel telur yang dibuahi oleh spermatozoa akan menghasilkan lebah madu betina yang berupa lebah ratu dan pekerja, masing-masing bersifat di- ploid dan memiliki 32 kromosom. Karena perbedaan tempat dan makanan, lebah ratu yang dihasilkan bersifat subur fertil, sedangkan lebah pekerja mandul steril. Jelaslah bahwa jenis kelamin serangga-serangga tersebut tidak ditentukan oleh kromosom kelamin seperti yang lazim berlaku pada makhluk lainnya, tetapi tergantung dari sifat ploidi dari serangga itu. Serangga haploid berarti jantan, dan serangga diploid berarti betina. Sumber: Biology, Campbell Gambar 5.12 Tipe-tipe penentuan jenis kelamin XY X0 XX ZZ ZO XY XX X Y X XX XY XX Jawablah soal-soal berikut. 1. Mengapa terjadi peristiwa gagal berpisah? 2. Dari perkawinan-perkawinan berikut ini, manakah yang menguntungkan? a. ayam creeper ayam creeper b. ayam creeper ayam normal 3. Bagaimanakah genotip dari kedua induknya dalam perkawinan walnut mawar, apabila dalam keturunan didapatkan perbandingan 3 mawar : 3 walnut : 1 ercis : 1 tunggal? 4. Apakah pautan seks itu? Berilah sebuah contoh peristiwa itu menggunakan diagram. Di unduh dari : Bukupaket.com 134 Hukum Hereditas Tabel Sifat-Sifat Dominan atau Resesif yang Diturunkan Sifat-Sifat Dominan Resesif rambut keriting lurus rambut cokelat tua warna lain bulu tubuh kasar halus rambut botak pada botak laki-laki pada wanita warna kulit normal albino warna bola cokelat biru atau mata abu-abu penglihatan rabun jauh normal atau dekat penglihatan normal buta warna ukuran bibir lebar tipis ukuran mata besar sipit pendengaran normal tuli C. Hereditas pada Manusia Ada beberapa penyakit yang dapat diturunkan dari orang tua kepada anak-anaknya misalnya asma, diabetes melitus, kelainan jantung, dan lain-lain. Para peneliti mengalami kesulitan untuk menyelidiki sifat keturunan pada manusia karena tidak mungkin mengawinkan pasangan satu dengan yang lain sekehendak hati. Berikut akan dipaparkan beberapa kendala yang dijumpai para peneliti dalam mempelajari genetika dengan objek manusia. 1. Jarang orang yang bersedia menjadi objek penelitian. 2. Umur atau daur hidup manusia panjang. 3. Jumlah keturunan manusia relatif sedikit. 4. Tidak dapat melalui percobaan karena norma tidak membenarkan. 5. Kondisi lingkungan tidak dapat dikontrol peneliti. 6. Peneliti mengalami kesulitan dalam meneliti dan mengontrol karakter yang berkaitan dengan kemauan. Adanya kendala-kendala tersebut menyebabkan timbulnya cara lain dalam mempelajari genetika manusia. Beberapa cara yang umum dipergunakan sebagai berikut. 1. Menggunakan pedigree peta silsilah yaitu catatan sifat menurun dari generasi ke generasi secara beruntun. 2. Meneliti genetika pada hewan yang memiliki sifat atau karakter mirip dengan yang dimiliki manusia. 3. Mempelajari penurunan sifat pada anak kembar. Sifat-sifat yang dimiliki orang tua diturunkan pada anaknya melalui pola pewarisan tertentu. Salah satu metode mempelajari penurunan sifat manusia yang banyak digunakan adalah dengan metode asal usul atau silsilah dalam bentuk pedigree peta silsilah. Simbol-simbol umum yang digunakan pada pedigree sebagai berikut. Berikut merupakan contoh peta silsilah untuk menelusuri penyakit hemofilia. = laki-laki = wanita o parental orang tua o anak atau atau atau o kembar biasa atau o kembar identik 1234 1234 1234 1234 1234 12345 12345 12345 12345 12345 atau o sifat fenotip yang diselidiki o pembawa sifat atau karier Angka romawi I, II, III, . . . menunjukkan keturunan atau generasi ke . . . . Di unduh dari : Bukupaket.com Biologi Kelas XII 135 Cacat dan penyakit menurun pada manusia dapat disebabkan oleh gen yang terdapat pada autosom atau oleh gen yang terdapat pada kromosom seks gonosom. Ciri cacat atau penyakit menurun yaitu tidak menular, sulit atau bahkan tidak dapat disembuhkan, tetapi dapat diusahakan agar tidak terjadi pada generasi berikutnya, dan umumnya disebabkan oleh gen resesif. 1. Cacat atau Penyakit Menurun yang Tidak Terpaut Kromosom Seks Beberapa cacat dan kelainan menurun yang tidak terpaut kromosom seks atau bersifat autosomal, antara lain albinisma, polidaktili, fenilketonuria, diabetes melitus, thalassemia, dentinogenesis imperfecta, retinal aplasial, katarak, dan botak. a. Albinisma Albinisma mengakibatkan individu mengalami kelainan kulit tubuh yang disebut albino. Albino merupakan kelainan genetika yang ditandai adanya abnormalitas pigmentasi kulit dan organ tubuh lainnya serta penglihatan yang sangat peka terhadap cahaya. Abnormalitas pigmentasi ini terjadi karena tubuh tidak mampu mensintesis enzim yang diperlukan untuk mengubah asam amino tirosin menjadi 3,4 dihidro fenilalanin, yang selanjutnya akan diubah menjadi pigmen melanin. Akibatnya, rambut dan kulitnya berwarna putih atau bule. Gen albino dikendalikan oleh gen resesif a dan gen A menentukan sifat kulit normal. Penderita albino mempunyai genotip aa, sedangkan orang normal mempunyai fenotip AA atau Aa. Perhatikan beberapa peristiwa persilangan berikut. 1 Pria albino aa menikah dengan wanita normal homozigot AA. Kemungkinan genotip dan fenotip anak- anaknya sebagai berikut. = Wanita normal = Laki-laki normal = Karier = Hemofilia = Letal I II III IV Peta silsilah P : AA aa Normal Albino Gamet : A a p F 1 : Aa Normal Jadi, semua keturunan F 1 normal. Di unduh dari : Bukupaket.com 136 Hukum Hereditas Data Statistik Pengidap FKU Sampai saat ini, di Indonesia belum dapat diketahui jumlah pengidap FKU. Dari data statistik kasus FKU di Indonesia belum ditemukan. Namun, besar ke- mungkinan Indonesia memiliki cukup banyak pengidap. Sejauh ini di Cina terdapat 1 kasus FKU dari 16.500 kelahiran. Di Jepang terdapat 60 kasus FKU dari satu juta kelahiran. 2 Wanita normal heterozigot Aa menikah dengan pria normal heterozigot. Kemungkinan genotip dan fenotip anak-anaknya sebagai berikut. Sumber: Dokumentasi Penerbit Gambar 5.13 Tangan penderita polidaktili P : Aa Aa Normal Normal Gamet : A, a p A, a F 1 : AA normal Aa normal Aa normal aa = albino Jadi, keturunan F 1 terdapat rasio fenotip normal : albino = 3 : 1. b. Polidaktili Polidaktili adalah kelainan genetika yang ditandai banyaknya jari tangan atau jari kaki melebihi normal, misalnya jari tangan atau jari kaki berjumlah enam buah. Polidaktili dapat terjadi pada kedua jari tangan kanan dan kiri atau salah satu saja. Perhatikan Gambar 5.13. Polidaktili disebabkan oleh gen dominan P sehingga penderita polidaktili mempunyai genotip PP atau Pp. Genotip orang berjari normal yaitu pp. Bagaimanakah pewarisan gen polidaktili? Perhatikan diagram persilangan berikut. Seorang wanita menikah dengan pria polidaktili. Kemungkinan genotip dan fenotip akan-anaknya sebagai berikut. P : pp Pp Normal Polidaktili Gamet : p P, p F 1 : Pp = polidaktili 50 pp = normal 50 P : pp PP Normal Polidaktili Gamet : p P F 1 : Pp = polidaktili 100 c. Fenilketonuria FKU Fenilketonuria adalah kelainan genetika karena tubuh tidak mampu melakukan metabolisme fenilalanin. Akibatnya, fenilalanin tertimbun dalam darah dan dibuang bersama urine. Penderita fenilketonuria mengalami keterbelakangan mental dan ber-IQ rendah. Secara fisik penderita fenil- ketonuria bermata biru, berambut putih, dan kulitnya mirip albino. Fenilketonuria disebabkan oleh gen resesif ph, sedang- kan gen Ph menentukan sifat normal. Bagaimanakah cara pewarisan fenilketonuria? Perhatikan contoh berikut. Pasangan suami istri normal heterozigot untuk fenilketonuria, kemungkinan genotip dan fenotip keturunannya F 1 sebagai berikut. Di unduh dari : Bukupaket.com Biologi Kelas XII 137 P : Phph Normal Phph Normal Gamet : Ph, ph Ph, ph F 1 : 1 PhPh = normal 25 2 Phph = normal 50 1 phph = fenilketonuria 25 Jadi, rasio fenotip F 1 normal : fenilketonuria = 3 : 1. d. Kemampuan Mengecap Phenylthiocarbamida PTC Phenylthiocarbamida PTC yaitu suatu senyawa kimia yang rasanya pahit. Sebagian besar orang yang dapat merasakan rasa pahit PTC disebut pengecap atau taster, sedangkan sebagian lainnya yang tidak dapat merasakan pahit disebut nontaster. Gen T menentukan sifat perasa PTC dan alelnya gen t yang bersifat resesif menentukan seseorang tidak dapat merasakan PTC atau disebut buta kecap. Cara pewarisan perasa PTC dan bukan perasa PTC dapat dijelaskan dalam persilangan berikut. 1 Wanita perasa PTC homozigotik menikah dengan pria buta kecap, kemungkinan genotip dan fenotip anak- anaknya sebagai berikut. P : TT tt Perasa PTC Buta kecap Gamet : T p t F 1 : Tt Jadi, semua keturunannya dapat merasakan PTC. 2 Pasangan suami istri keduanya perasa PTC heterozigotik. Kemungkinan genotip dan fenotip anak- anaknya sebagai berikut. P : Tt Tt Perasa PTC Perasa PTC Gamet : T, t p T, t F 1 : 1 TT perasa PTC 2 Tt 1 tt = buta kecap Jadi, 75 anak-anaknya perasa PTC dan 25 buta kecap. e. Thalassemia Thalassemia merupakan kelainan genetika karena rendahnya pembentukan hemoglobin. Hal ini mengakibatkan kemampuan eritrosit untuk mengikat oksigen rendah. Thalassemia dikarenakan adanya kesalahan transkripsi mRNA dalam menerjemahkan kodon untuk asam amino globin. Thalassemia disebabkan oleh gen dominan Th, sedangkan alelnya menentukan sifat normal. Penderita thalassemia bergenotip ThTh thalassemia mayor atau Thth thalassemia minor. Penderita thalassemia mayor keadaannya lebih parah daripada thalassemia minor. Penderita thalassemia mayor biasanya bersifat letal mati. Pewarisan thalassemia dijelaskan dalam contoh berikut. Perlunya Pemeriksaan Genetik Pranikah Pembawa sifat penyakit thalassemia pada populasi masyarakat Indonesia berkisar antara 5–15. Berarti, 10 dari 100 orang membawa sifat itu. Pada akhirnya, 25 kemungkinan anak yang lahir dari perkawinan antar- pembawa sifat itu akan mengidap thalassemia mayor. Pemeriksaan genetik pasangan yang akan menikah merupakan cara terbaik mencegah penurunan penyakit ini. Di unduh dari : Bukupaket.com 138 Hukum Hereditas Seorang pria dan wanita sesama penderita thalassemia minor melakukan pernikahan. Bagaimanakah kemungkinan genotip dan fenotip anak-anaknya? P : Thth Thth Gamet : Th, th p Th, th F 1 : 1 ThTh = thalassemia mayor 25 2 Thth = thalassemia minor 25 1 thth = normal 25 f. Dentinogenesis Imperfecta Dentinogenesis imperfecta merupakan salah satu kelainan pada gigi, yaitu keadaan tulang gigi berwarna putih seperti air susu. Kelainan itu disebabkan oleh gen Dt, sedangkan gigi normal ditentukan oleh gen resesif dt. Penurunan sifat atau kelainan tersebut dijelaskan dalam contoh berikut. 1 Seorang pria normal dtdt menikah dengan wanita penderita dentinogenesis imperfecta. Kemungkinan genotip dan fenotip anak-anaknya sebagai berikut. P : DtDt dtdt Gamet : Dt p dt F 1 : Dtdt = menderita dentinogenesis imperfecta 100 2 Pasangan suami istri sesama penderita dentinogenesis imperfecta heterozigot melakukan pernikahan. Kemungkinan genotip dan fenotip anak-anaknya sebagai berikut. P : Dtdt Dtdt Gamet : Dt, dt p Dt, dt F 1 : 1 DtDt menderita 2 Dtdt dentinogenesis imperfecta 75 1 dtdt = normal 25 g. Katarak Katarak merupakan kerusakan pada kornea mata. Katarak dapat mengakibatkan kebutaan. Kelainan ini disebabkan oleh gen dominan K, sedangkan alel resesif k menentukan sifat mata normal. Bagaimana pewarisan penyakit katarak? Perhatikan contoh berikut. 1 Wanita normal menikah dengan pria penderita katarak. Kemungkinan genotip dan fenotip anak-anaknya sebagai berikut. P : kk KK Normal Katarak Gamet : k K p F 1 : Kk Katarak Di unduh dari : Bukupaket.com Biologi Kelas XII 139 2 Pasangan penderita katarak heterozigot menikah. Kemungkinan genotip dan fenotip anak-anaknya sebagai berikut. Sumber: Dokumentasi Penerbit Gambar 5.14 Kebotakan ditentukan oleh gen B P : Kk Kk Gamet : K, k p K, k F 1 : 1 KK menderita katarak 75 2 Kk 1 kk = normal 25 h. Botak Ekspresi gen penyebab botak dibatasi oleh jenis kelamin. Hal ini berarti dengan genotip yang sama jika terdapat pada jenis kelamin yang berbeda akan menimbulkan ekspresi fenotip yang berbeda. Kebotakan ditentukan oleh gen B dan gen b untuk kepala berambut normal. Perhatikan Gambar 5.14. Orang yang bergenotip BB, baik perempuan maupun laki- laki akan mengalami kebotakan. Genotip Bb pada laki-laki mengakibatkan kebotakan, tetapi tidak untuk perempuan. Hal ini menunjukkan bahwa genotip Bb tidak mengakibatkan kebotakan pada perempuan. Mengapa demikian? Keadaan ini terjadi karena perempuan menghasilkan hormon estrogen yang mampu menghalangi kebotakan. Perhatikan pewarisan gen penyebab kebotakan berikut. 1 Misalnya seorang wanita normal menikah dengan pria botak homozigot. Kemungkinan genotip dan fenotip anak-anaknya sebagai berikut. P : bb BB Normal Botak Gamet : b p B F 1 :Bb Pria botak, wanita normal 2 Pasangan suami istri bergenotip heterozigot. Kemungkinan genotip dan fenotip anak-anaknya sebagai berikut. P : Bb Bb Normal Botak Gamet : B, b p B, b F 1 : 1 BB = botak pria atau wanita 2 Bb = pria botak, wanita normal 1 bb = normal pria atau wanita 2. Cacat dan Penyakit Menurun yang Terpaut Kromosom Seks Gen-gen yang terangkai pada kromosom kelamin disebut juga gen terangkai kelamin sex lingkagegenes. Cacat dan penyakit yang diakibatkan oleh gen terangkai kelamin oleh gen resesif, yaitu buta warna, hemofilia, an- odontia, dan hypertrichosis. Sementara itu, cacat dan penyakit yang diakibatkan oleh gen dominan terangkai kelamin, yaitu gigi cokelat. Di unduh dari : Bukupaket.com 140 Hukum Hereditas a. Rangkai Kelamin oleh Gen Resesif 1 Buta Warna Buta warna disebabkan oleh gen resesif c dari kata colour blind yang terpaut kromosom-X. Dengan demikian, wanita dapat normal homozigotik X C X C atau normal heterozigotik X C X c atau normal karier. Namun wanita buta warna X c X c jarang dijumpai. Perhatikan beberapa persilangan berikut. a Wanita normal pria buta warna, semua keturunan F 1 normal. P : X C X C X c Y Gamet : X C p X c , Y F 1 : X C X c = normal karier X C Y = normal b Wanita buta warna pria normal. P : X c X c X C Y Gamet : X c p X C , Y F 1 : X C X c = normal karier X c Y = buta warna Dari kedua persilangan di depan, tampak bahwa sifat ayah normal diwariskan kepada semua anak perem- puan dan sifat ibu buta warna diwariskan kepada semua anak laki-lakinya. Cara pewarisan seperti ini dinamakan pewarisan bersilang criss-cross-inheritance. Buta warna dibedakan menjadi dua macam yaitu buta warna merah-hijau dan buta warna total. Pada buta warna total, penderita hanya mampu membedakan warna hitam dan putih. Sementara itu, buta warna merah-hijau dibagi menjadi dua yaitu buta warna deutan, jika yang rusak bagian mata yang peka terhadap warna hijau dan buta warna protan jika yang rusak adalah bagian mata yang peka terhadap warna merah. 2 Hemofilia Seorang penderita hemofilia yang mengalami luka, darahnya sukar membeku. Pada orang normal, pembekuan darah memerlukan waktu ± 5–7 menit. Sementara itu, pada penderita hemofilia darah akan membeku dalam waktu 50 menit sampai 2 jam. Hal ini mengakibatkan penderita akan meninggal karena kehabisan darah. Hemofilia disebabkan oleh gen resesif h yang terpaut pada kromosom-X. Gen H mengakibatkan sifat normal pada darah dan gen h merupakan penyebab hemofilia. Perhatikan Tabel 5.6 berikut. Melakukan Tes Buta Warna Tes buta warna tes ishihara dapat dilakukan di klinik atau rumah sakit yang memiliki buku untuk tes buta warna. Apabila tidak meng- alami buta warna, Anda dapat melihat angka yang tersusun oleh lingkaran-lingkaran yang berwarna kontras dengan warna-warna lainnya. Selamat mencoba. Tabel 5.6 Pewarisan Sifat Hemofilia Jenis Kelamin Normal Hemofilia Wanita X H X H , X h X h X H X h letal Pria X H Y X h Y Di unduh dari : Bukupaket.com Biologi Kelas XII 141 Wanita hemofilia tidak pernah dijumpai karena bersifat letal. Semua wanita normal dan beberapa di antaranya membawa sifat hemofilia. Bagaimanakah cara pewarisan gen pembawa hemofilia? Perhatikan beberapa contoh persilangan berikut. a Wanita normal homozigot dengan pria hemofilia. P : X H X H X h Y p F 1 : X H X h = normal karier 50 X H Y = normal 50 b Wanita normal heterozigot dengan pria normal. P : X H X h X H Y p F 1 : X H X H = normal X H X h = normal karier 75 X H Y = normal X h Y = hemofilia 25 c Wanita normal heterozigotik karier dengan pria hemofilia. P : X H X h X h Y p F 1 : X H X h = normal karier 25 X h X h = hemofilia letal 25 X H Y = normal 25 X h Y = hemofilia 25 Ratu Victoria Inggris diduga pembawa karier gen penyebab hemofilia pada keluarga kerajaan Inggris. Perhatikan silsilah penurunan hemofilia pada keluarga Ratu Victoria berikut. Peta riwayat hemofilia pada keluarga Raja Eropa yang diturunkan dari Ratu Victoria = Wanita = Laki-Laki = Karier = Menderita hemofilia Ratu Victoria Albert Edward VII Victoria Alice dari Hesse Alfred Arthur Pangeran Leopald dari Albany Helena Beatrice Henry George V Kaiser Wilhelm II Hendry dari Rusia Irene Frederick William Mati usia 3 th Nicholas II Rusia Alexandra Alice Victoria Eugenie Alfonso XII Leopold Maurice George VI Waldemar dari Prusia Hidup 56 th Henry mati usia 4 th Czarevitch Alexis Viscount Trematon Mati usia 20 th Mary Mati bayi Alfonso Gonzalo Pendarahan dan meninggal sesudah kecelakaan Elizabeth II Margaret Sekarang tidak ada lagi penderita hemofilia pada keluarga raja Inggris. I II III IV Di unduh dari : Bukupaket.com 142 Hukum Hereditas Lakukan Forum diskusi berikut untuk menguji kemampuan Anda dalam membaca peta riwayat hemofilia pada keluarga Raja Eropa. Perhatikan sekali lagi silsilah Ratu Victoria Inggris di atas. Diskusikan dalam kelompok belajar Anda. Setelah itu, jawablah pertanyaan-pertanyaan berikut. 1. Tuliskan genotip Ratu Victoria dan Pangeran Albert. 2. Adakah pria karier dan wanita hemofilia pada silsilah tersebut? Jelaskan alasan Anda. 3. Sebutkan wanita-wanita pembawa gen karier hemofilia pada silsilah tersebut. 4. Perhatikan pada generasi II yaitu perkawinan antara Putri Beatrice dengan Pangeran Henry. Tuliskan genotip putra-putrinya. 5. Perhatikan pada generasi III, Putri Alice menikah dengan pria normal. Bagaimanakah genotip putra-putrinya generasi IV? 3 Anodontia Penderita anodontia tidak memiliki benih gigi dalam tulang rahangnya sehingga gigi tidak akan tumbuh. Anodontia disebabkan oleh gen resesif a yang terpaut pada kromosom-X, dan lebih sering dijumpai pada pria. Gen A menentukan pertumbuhan gigi normal dan alel resesif a menentukan anodontia. 4 Hypertrichosis Hypertrichosis merupakan kelainan berupa tumbuhnya rambut pada bagian belakang telinga yang biasa dijumpai pada orang-orang Pakistan dan India. Kelainan ini disebabkan oleh gen resesif h yang terpaut pada kromosom Y sehingga faktor ini hanya diwariskan kepada anak laki-laki saja. Apabila seorang gadis normal homozigot mendapat suami hypertrichosis, maka anak-anak yang dilahirkan akan mempunyai genotip sebagai berikut. P : H hh H h h kkkkk h x x x y Gamet : H h h h kkkkk h x p x y F 1 : H h h h dan H h kkkkk h x x x y Normal Hypertrichosis b. Rangkai Kelamin oleh Gen Dominan Penderita gigi cokelat, mempunyai gigi berwarna cokelat dan mudah rusak karena kurang email. Penyakit ini disebabkan oleh gen dominan B yang terpaut kromosom-X. Alelnya yang bersifat resesif b menentukan gigi normal. Di unduh dari : Bukupaket.com Biologi Kelas XII 143 Seorang laki-laki bergigi cokelat menikah dengan perempuan bergigi normal akan menghasilkan keturunan bergigi cokelat pada semua anak perempuannya dan bergigi normal pada semua anak laki-lakinya. Perhatikan diagram berikut. P : b h b h B h kkkkk x x x y Gigi normal Gigi cokelat Gamet : b h B h kkkkk x p x y F 1 : b h B h dan b h kkkkk x x x y Gigi cokelat Gigi normal Berdasarkan uraian di atas Anda sudah mengetahui bahwa untuk mendapatkan organisme keturunan yang baik atau unggul, Anda harus mengawinkan kedua induk yang memiliki sifat-sifat unggul pula. Telah dijelaskan bahwa menjadikan manusia sebagai objek penelitian genetika merupakan hal tabu dan melanggar norma. Namun, kenyataannya di masyarakat terdapat individu yang mengalami kelainan genetik. Bagaimanakah cara mengatasinya? Ada dua cara mengatasi kelainan genetika pada manusia, yaitu melalui aplikasi eugenetika dan aplikasi eutenika. 1. Aplikasi eugenetika ini menyangkut perbaikan sosial melalui penggunaan hukum-hukum hereditas. Contoh beberapa saran yang diajukan oleh para ahli genetika, antara lain sebagai berikut. a. Semua warga masyarakat terutama generasi muda, perlu mempelajari hukum-hukum hereditas dan memahami cara bekerjanya hukum hereditas dalam kehidupan. b. Tidak kawin dengan orang yang mempunyai sakit jiwa, lemah ingatan seperti idiot, imbisil, atau penjahat berbakat. c. Dianjurkan tetap memelihara kesehatan badan dan mental melalui latihan badan dan pendidikan. d. Melakukan pemeriksaan terhadap kesehatan dan asal usul calon sebelum melakukan pernikahan. 2. Aplikasi Eutenika, menyangkut perbaikan sosial melalui pengubahan lingkungan yang lebih positif. Contoh: perbaikan mutu pendidikan; perbaikan tempat tinggal; perbaikan menu makanan, misalnya harus memenuhi kriteria 4 sehat 5 sempurna; dan perbaikan lingkungan. Perbandingan Hasil Persilangan Alami dan Buatan Siapkanlah tumbuhan sejenis yang memiliki warna bunga ber- anekaragam. Biarkanlah sebagian tumbuhan bunga itu melakukan perkawinan secara alami, dan kawinkanlah sebagian yang lain. Pilihlah bunga-bunga yang Anda anggap memiliki keunggulan. Biarkan bunga-bunga berbiji dan tumbuhkanlah hingga tanaman hasil perkawinan tersebut ber- bunga. Bagaimanakah hasilnya? Di unduh dari : Bukupaket.com 144 Hukum Hereditas gen dominan D dan alelnya yang resesif menentukan gigi normal. Jika kotak-kotak yang diarsir pada diagram silsilah ini merupakan individu yang menderita kelainan tersebut, tentukan genotip dari tiap-tiap individu yang ada dalam diagram silsilah berikut. 5. Apa yang dimaksud dengan criss-cross- inheritance? Jawablah soal-soal berikut. 1. Seorang anak bergolongan darah A dan ibunya O. Bagaimanakah kemungkinan golongan darah ayahnya? 2. 50 dari jumlah anak-anak suatu keluarga mempunyai golongan darah A, 25 bergolongan darah B, dan 25 bergolongan darah AB. Bagaimanakah kemungkinan fenotip dan genotip kedua orang tuanya? 3. Mengapa perkawinan antarkeluarga dekat berakibat kurang baik? 4. Dentinogenesis imperfecta menyebabkan gigi berwarna cokelat. Kelainan ini ditentukan oleh 1234 1234 1234 1234 1234 1234 1234 1234 1234 1234 1234 123 123 123 123 1234 1234 1234 123 123 123 123 123 123 1234 1234 1234 1234 1234 1234 A B C D E F G H I J K L M N O P Q Fenotip yang Ditentukan oleh Gen Terangkai Kromosom–X Warna mata pada Drosophila ditentukan oleh gen terangkai kromosom–X. W adalah gen dominan untuk mata merah normal, sedangkan w merupakan alelanya yang bersifat resesif dan menentukan warna putih. A. Tujuan Mengamati fenotip warna mata Drosophila yang terangkai kromosom–X. B. Alat dan Bahan 1. kertas 2. botol 3. lalat buah Drosophila 4. pisang 5. tapai C. Cara Kerja 1. Tangkaplah beberapa Drosophila dan bedakan jenis kelaminnya. Drosophila jantan berukuran lebih kecil dan abdomen- nya lima segmen. Sementara itu, abdomen Drosophila betina tujuh segmen. Ujung abdomen lalat jantan lebih membulat daripada ujung abdomen lalat betina yang tampak memanjang. 2. Buatlah medium makanan untuk lalat buah Drosophila dengan menghaluskan pisang kemudian campur dengan tapai ketela. Usahakan mediumnya agak padat sehingga larva tidak tenggelam dan mati. 3. Masukkan medium ke dalam botol yang sudah disterilisasi. Masukkan kertas di tengah medium sebagai sarang Droso- phila tersebut. 4. Silangkan lalat jantan tipe liar mata merah dengan lalat betina bermata putih mutan. Harap diingat bahwa gen untuk sifat ini terangkai kromosom–X, sehingga keturunannya harus dibedakan jenis kelaminnya. Biasanya Drosophila betina yang digunakan masih perawan, yaitu lalat betina berumur kira-kira 12 jam. Umur lalat jantan tidak menjadi soal. Pada setiap satu botol dimasukkan sepasang lalat yang or- gan seksnya berbeda. 5. Selesai mengawinkan, tempelkan etiket pada botol dan bubuhkan tanggal, nama Anda, dan fenotip lalat yang dikawinkan itu. Amati lalat dalam botol percobaan Anda pada hari ketiga setelah mengawin- kan lalat-lalat tersebut. Jika Anda berhasil mengawinkan lalat-lalat tersebut, maka dalam botol tersebut akan kelihatan adanya larva-larva. Jika larva belum tampak, berarti percobaan Anda gagal dan harus segera mengulangi dan mengada- kan perkawinan lalat lagi. Di unduh dari : Bukupaket.com Biologi Kelas XII 145 6. Kira-kira dua minggu setelah mengawin- kan lalat, akan diperoleh keturunan F 1 . Perhatikanlah fenotipnya, pisahkan lalat tersebut berdasarkan organ seksnya, dan hitunglah. Tetapkan fenotip dan genotip dari lalat-lalat itu dan buatlah daftar sebagai berikut. Tabel 1.1 Hasil perkawinan lalat Drosophila dengan gen terangkai kromosom–X Perkawinan parental P Pada lalat-lalat F 1 biasanya tampak adanya pewarisan bersilang “Criss cross inheritance” artinya sifat dari induk jantan diwariskan kepada anak-anak betina, sedangkan sifat dari betina diwariskan kepada anak-anak jantan. 7. Sesudah selesai membuat data itu, buatlah perkawinan antara lalat-lalat F 1 dengan maksud untuk memperoleh keturunan F 2 . Oleh karenanya, dipakailah 6 lalat jantan dan 6 lalat betina. Jangan lupa menempelkan etiket pada botol Anda dengan membubuhkan keterangan seperti sebelumnya. Letakkan botol itu dalam temperatur yang sesuai. 8. Setelah kira-kira 10 hari akan diperoleh lalat F 2 . Sebaiknya usahakan sampai mendapatkan paling sedikit 100 lalat keturunan F 2 . 9. Buatlah laporan dalam bentuk tabel sebagai berikut. Tabel 1.2 Perkawinan lalat-lalat dengan gen terangkai kromosom–X Perkawinan F 1 _________________________________________________________________________________ Genotip : . . . X Genotip : . . . Fenotip : . . . Fenotip : . . . Keturunan F 2 10. Buatlah kesimpulan dari hasil percobaan perkawinan ini. D. Pelaporan Buatlah laporan tertulis sesuai struktur penulisan ilmiah dari proyek ini. Kumpulkan laporan kepada bapak atau ibu guru Anda. Seks Jumlah Fenotip Genotip Jantan . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . Betina . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . Seks Jumlah Fenotip Genotip Jantan . . . . . . . . . Betina . . . . . . . . . Keturunan F 1 Jantan . . . . . . . . . Betina . . . . . . . . . 1. Gregor Johann Mendel merupakan orang yang pertama kali melakukan penelitian mengenai penurunan sifat. Oleh karena itu, ia dinobatkan sebagai bapak genetika. 2. Persilangan dua individu yang mempunyai sifat beda disebut hibrid. Terdapat beberapa macam hibrid di antaranya: a. Monohibrid Suatu hibrid dengan satu sifat beda. b. Dihibrid Suatu hibrid dengan dua sifat beda. c. Trihibrid Suatu hibrid dengan tiga sifat beda. 3. Individu dengan pasangan gen sama disebut homozigot. 4. Individu dengan pasangan gen berbeda disebut heterozigot. 5. Hukum I Mendel dikenal dengan Pemisahan Gen yang Sealel. 6. Sifat dominan yang tidak muncul secara penuh disebut sifat intermediat. 7. Hukum II Mendel dikenal dengan hukum Pengelompokan Gen secara Bebas. 8. Perkawinan resiprokal merupakan perkawinan kebalikan dari yang semula dilakukan dan Di unduh dari : Bukupaket.com 146 Hukum Hereditas 3. Sifat keturunan pada manusia yang ditentukan oleh gen-gen yang tidak terpaut kromosom yaitu . . . . a. buta warna b. warna mata c. hemofilia d. anodontia e. hidrosefali 4. Peta silsilah golongan darah. Individu X memiliki golongan darah . . . . a. O b. AB c. B homozigot d. A homozigot e. A atau B homozigot A. Pilihlah salah satu jawaban yang tepat. 1. Gen yang terdapat pada lalat buah dan tidak dapat dipisahkan misalnya panjang sayap dan gen lebar abdomen akan mengalami peristiwa . . . . a. pautan gen b. pindah silang c. pautan seks d. gen letal e. determinasi seks 2. Gen yang mungkin terjadi pada lalat buah betina yang mengalami pindah silang yaitu . . . . a. PpVv b. Ppvv c. ppVv d. ppvv e. betul semua A B AB A B X A B AB menghasilkan keturunan dengan per- bandingan genotip yang sama. 9. Perkawinan balik back cross adalah perkawinan antara individu F 1 dengan salah satu induknya. 10. Uji silang test cross adalah perkawinan antara individu F 1 hibrid dengan individu yang homozigot resesif. 11. Alel adalah gen-gen yang terletak pada lokus yang sama dalam kromosom homolog. 12. Penyimpangan semu hukum Mendel yaitu penyimpangan pola dasar yang dikemukakan dalam hukum Mendel, tetapi sebenarnya merupakan modifikasi hukum Mendel. a. Epistasis dan hipostasis merupakan salah satu bentuk interaksi gen, dalam hal ini gen dominan mengalahkan gen dominan lainnya yang bukan sealel. b. Kriptomeri adalah peristiwa gen dominan seolah-olah tersembunyi bila berada bersama dengan gen dominan lainnya, dan akan terlihat bila berdiri sendiri. c. Atavisme merupakan peristiwa munculnya sifat baru pada F 1 dan F 2 . d. Polimeri adalah pembastaran homozigot dengan banyak sifat beda yang berdiri sendiri-sendiri tetapi mempengaruhi bagian yang sama pada suatu organisme. e. Gen komplementer adalah gen-gen yang berinteraksi dan saling melengkapi. 13. Pautan gen merupakan peristiwa dua gen atau lebih yang terletak pada satu kromosom dan tidak dapat memisahkan diri. 14. Pindah silang merupakan peristiwa yang terjadi apabila ada pertukaran sebagian gen-gen suatu kromatid dengan gen-gen dari kromatid pasangan homolognya. 15. Pautan seks merupakan suatu sifat keturunan yang pewarisannya ditentukan oleh kromosom kelamin. Di unduh dari : Bukupaket.com Biologi Kelas XII 147 5. Selain melalui pedigree, ada cara lain untuk mempelajari penurunan sifat pada manusia, yaitu . . . . a. menggali fosil nenek moyang manusia b. membandingkan embrio manusia dengan hewan c. meneliti genetika hewan yang karakternya mirip manusia d. mempelajari sifat pada anaknya yang lahir pertama kali e. mempelajari penurunan sifat pada anak kembar 6. Polidaktili yaitu . . . . a. kelainan genetika ditandai dengan kulit tubuh tidak mampu membentuk pigmen melanin b. kelainan genetika karena rendahnya pembentukan hemoglobin c. kelainan genetika ditandai banyaknya jari tangan atau kaki melebihi normal d. kelainan pada gigi yang ditandai tulang gigi berwarna putih e. kelainan genetika karena tubuh tak mampu melakukan metabolisme fenilalanin 7. Pada peristiwa interaksi beberapa pasangan alel atavisme menghasilkan rasio fenotip F 2 sama seperti dihibrid biasa. Namun, digolong- kan sebagai penyimpangan terhadap hukum Mendel karena . . . . a. terdapat gen dominan yang saling menutupi b. muncul sifat baru yang sebelumnya tidak dikenal c. kedua induk merupakan galur murni d. terjadi inhibiting gen e. munculnya jenis pial yang bersifat intermediat 8. Jika diketahui terdapat gen maka peris- tiwa pindah silang dapat terjadi antara . . . . a. gen A dengan gen B b. gen b dengan gen c c. gen B dengan gen C d. gen B dengan gen c e. gen c dengan gen d 9. Pernyataan berikut ini yang sesuai dengan metode determinasi seks lebah madu yaitu . . . a. Lebah betina pekerja mempunyai kromosom haploid. b. Sel sperma mengandung kromosom haploid. c. Lebah jantan mempunyai kromosom diploid. d. Sel telur yang dibuahi akan menjadi lebah jantan. e. Sel telur yang mengalami partenogenesis akan menjadi lebah pekerja. 10. Penyimpangan hukum Mendel yang me- munculkan sifat baru pada F 1 dan F 2 , tetapi perbandingan fenotipnya tetap disebut . . . . a. epistasis b. polimeri c. kriptomeri d. interaksi e. komplementer 11. Jumlah kromosom tubuh pada belalang jantan yaitu . . . . a. 22 + XX d. 11 + X b. 22 + XY e. 11 + XY c. 22 + X 12. Suatu persilangan dihibrida menghasilkan F 2 dengan rasio fenotip 12 : 3 : 1. Hal ini menunjukkan adanya penyimpangan hukum Mendel yaitu . . . . a. kriptomeri b. interaksi c. epistasi d. dominasi e. polimeri 13. Tanaman sejenis gandum berkulit hitam HhKk disilangkan dengan yang berkulit kuning hhKk. Jika gen H = hitam epistasis terhadap gen k = kuning, perbandingan fenotip hitam : kuning : putih yang muncul pada keturunannya yaitu . . . . a. 2 : 1 : 1 b. 2 : 2 : 1 c. 4 : 2 : 2 d. 4 : 3 : 1 e. 6 : 2 : 2 Di unduh dari : Bukupaket.com 148 Hukum Hereditas 17. Diagram di samping menunjukkan terjadi- nya peristiwa . . . . a. gagal berpisah b. pindah silang c. terpaut seks d. ploidi e. pautan 18. Hasil uji silang test cross Drosophila melanogaster tubuh abu-abu sayap panjang diperoleh hasil: 1 tubuh abu-abu sayap panjang 965 ekor, 2 tubuh hitam sayap pendek 959 ekor, 3 tubuh abu-abu sayap pendek 962 ekor, dan 4 tubuh hitam sayap panjang 964 ekor. Berdasarkan data tersebut, dapat disimpulkan bahwa proses yang terjadi yaitu . . . . a. tidak ada pautan antara tubuh abu-abu dengan sayap panjang b. terjadi pindah silang antara tubuh abu-abu dengan sayap panjang c. terjadi gagal berpisah antara tubuh abu- abu dengan sayap panjang d. tidak ada gen yang terpaut pada kromosom seks e. tidak terjadi rekombinasi antara tubuh abu- abu dengan sayap panjang 19. Seorang wanita normal menikah dengan laki- laki penderita buta warna, anak wanitanya normal menikah dengan laki-laki normal. Cucu laki-laki yang mengalami buta warna sebanyak . . . . a. 0,0 d. 50 b. 12,5 e. 75 c. 25 20. Perhatikan diagram peta silsilah dari keluarga hemofilia. Berdasarkan data di atas untuk nomor 1 dan nomor 2 berfenotip . . . . a. normal dan hemofilia b. karier dan karier c. hemofilia dan hemofilia d. normal dan karier e. hemofilia dan karier A B a b Gametogenesis A B a b 1234 1234 1234 1234 1234 Keterangan: = normal = normal 12345 12345 12345 12345 12345 = hemofilia = karier 1 2 1 2 3 4 5 6 7 8 9 10 11 12 13 14 15 16 14. Perhatikan bagan persilangan peristiwa pe- nyimpangan hukum Mendel berikut ini. P: Hitam Hitam RrCc RrCc F 2 : RC Rc rC rc RC RRCC RRCc RrCC RrCc Rc RRCc RRcc RrCc Rrcc rC RrCC RrCc rrCC rrCc rc RrCc Rrcc rrCc rrcc Berdasarkan bagan di atas, fenotip yang ber- warna hitam terdapat pada nomor . . . . a. 1, 2, 3, 4, 6, dan 8 b. 1, 2, 3, 5, 7, dan 9 c. 2, 3, 4, 6, 8, dan 10 d. 3, 5, 6, 8, 10, dan 12 e. 4, 6, 8, 12, 14, dan 16 15. Drosophila warna tubuh kelabu dan bentuk sayap merupakan pautan. Gamet yang dibentuk oleh Drosophila bergenotip BbVv yaitu . . . . a. BV dan Bv b. BV dan bv c. BV, bV, dan bv d. Bv dan bv e. Bv dan bV 16. Persilangan antara lalat buah mata merah sayap normal dengan mata ungu sayap keriput dihasilkan F 1 yang bermata merah sayap nor- mal. Kemudian diadakan uji silang antara F 1 mata merah sayap normal heterozigotik dengan induk jantan resesif, diperoleh hasil sebagai berikut. 1 864 mata merah sayap normal 2 876 mata ungu sayap keriput 3 36 mata merah sayap keriput 4 24 mata ungu sayap normal Kedua gen tersebut terletak pada kromosom yang sama. Nilai pindah silangnya sebesar . . . . a. 0,3 b. 3,3 c. 6,7 d. 33,3 e. 66,7 Di unduh dari : Bukupaket.com Biologi Kelas XII 149 B. Jawablah soal-soal berikut. 1. Bagaimana terjadinya crossing over pindah silang? 2. Genetika manusia sangat penting manfaatnya bagi manusia, tetapi mengapa dalam peneliti- annya tidak pernah menggunakan manusia sebagai objek kajian? 3. Upaya apakah yang paling bijaksana untuk memperbaiki mutu generatif pada manusia? 4. Bagaimana cara mendapatkan bibit unggul pada hewan dan tumbuhan? 5. Cara-cara apakah yang paling bijaksana untuk ditempuh agar dapat menghindari penyakit yang bersifat menurun pada manusia? 6. Mengapa penyakit yang bersifat menurun sukar atau tidak bisa disembuhkan? 7. Bagaimanakah cara kita dapat mengetahui suatu sifat itu dominan atau resesif? 8. Mengapa terjadi peristiwa gagal berpisah? 9. Mengapa pada individu yang memiliki gen letal keturunannya menyimpang dari hukum Mendel? 10. Seorang anak terlahir dengan golongan darah O. Bagaimanakah kemungkinan terbesar golongan darah yang dipunyai kedua orang tuanya? C. Berpikir kritis. Di halaman Kampus Universitas Sebelas Maret Surakarta terdapat sebuah pohon yang cukup mengherankan dan menarik perhatian. Biji-bijinya yang jatuh dari pohon itu tumbuh di tanah, tetapi di antara tumbuhan baru ini selalu terdapat sejumlah tanaman yang daunnya putih tidak berklorofil, sehingga tidak lama kemudian mati. a. Dapatkah Anda menerangkan keajaiban tersebut? b. Apakah ada kemungkinan melalui suatu percobaan untuk mendapatkan biji-biji dari pohon itu yang tidak akan menghasilkan tanaman berdaun putih? Andaikan jawaban Anda ”dapat”, bagaimanakah caranya? Di unduh dari : Bukupaket.com 150 Hukum Hereditas Hukum Hereditas Pe la ja ri ke mb a li Jawaban betul t 60 Jawaban betul 60 Jawablah beberapa pertanyaan berikut. 1. Apakah hereditas itu? 2. Sebutkan hukum Mendel I dan II. 3. Sebutkan penyimpangan hukum Mendel. 4. Apa manfaat mempelajari hereditas pada manusia? Di unduh dari : Bukupaket.com Biologi Kelas XII 151 Bab VI Mutasi Mampu mengidentifikasi macam-macam mutasi dan melindungi tubuh dari bahan-bahan mutagen. Jenis Peranan 1. Mutasi gen 2. Mutasi kromosom 1. Bahan fisik 2. Bahan kimia 3. Bahan biologi 1. Semangka tanpa biji 2. Padi bibit unggul 3. Pengobatan kanker Mutasi Penyebab Di unduh dari : Bukupaket.com 152 Mutasi mutasi mutagen mutan duplikasi adisi translokasi delesi inversi substitusi nondisjunction eupoliploidi aneuploidi Dampak peristiwa pengeboman Hiroshima dan Nagasaki pada Perang Dunia kedua sangat mengerikan. Peristiwa tersebut dikecam oleh penduduk dunia. Korban yang meninggal begitu banyak dan penduduk yang masih hidup, seringkali mempunyai keturunan yang cacat akibat mutasi. Bom tersebut ternyata mengeluarkan bahan radioaktif yang membahayakan makhluk hidup. Pada bab ini Anda akan mempelajari pengertian dan macam- macam mutasi serta penyebab dan dampaknya bagi kehidupan. Setelah mempelajari bab ini Anda akan mengenal macam-macam mutasi dan mampu melindungi tubuh dari bahan-bahan mutagen. Sumber: New Lower Secondary: Science 1, Tho Lai Hoong Ho Peck Leng Di unduh dari : Bukupaket.com Biologi Kelas XII 153 Bom yang dijatuhkan di Hiroshima dan Nagasaki sebenarnya bom nuklir yang tersusun atas bahan-bahan radioaktif. Bahan-bahan tersebut juga dimanfaatkan untuk pembangkit listrik tenaga nuklir. Mungkin Anda pernah membaca di media massa tentang peristiwa meledaknya pembangkit listrik tenaga nuklir di Chernobyl, Uni Soviet. Pembangkit listriknya hancur, penduduk sekitarnya banyak yang meninggal, dan yang hidup menderita cacat tubuh karena sel-sel tubuhnya mengalami mutasi. Oleh karena dampak penggunaan nuklir sangat berbahaya bagi manusia, mayoritas penduduk dunia menentang pemanfaatan nuklir. Tenaga nuklir pada saat ini masih digunakan dalam penelitian- penelitian oleh badan-badan khusus dan hasilnya terus dipantau. Berikut ini akan diuraikan mengenai macam-macam mutasi. Namun, sebelumnya Anda sebaiknya mempelajari kembali materi-materi pada bab III Substansi Genetik, bab IV Pembelahan sel, dan bab V Hereditas karena materi bab-bab tersebut sangat berhubungan dengan materi berikut. A. Pengertian dan Macam-Macam Mutasi Istilah mutasi pertama kali dikemukakan oleh Hugo de Vries Belanda dalam bukunya yang berjudul The Mutation Theory pada tahun 1901. Istilah mutasi digunakan untuk mengemukakan adanya perubahan fenotip pada bunga Oenothera lamarckiana. Perubahan fenotip tersebut disebabkan oleh perubahan gen. Jadi, mutasi merupakan perubahan informasi genetik yang terjadi dalam organisme. Berikut ini diuraikan mengenai jenis-jenis mutasi. 1. Mutasi Gen Point Mutation Perubahan struktur DNA gen yang terjadi pada lokus tunggal kromosom dinamakan mutasi gen atau point mutation. Telah dijelaskan pada bab-bab sebelumnya bahwa fenotip pada suatu organisme ditentukan oleh susunan nukleotida dalam molekul DNA. Perubahan pada satu atau lebih nukleotida dapat menyebabkan kesalahan pembentukan asam amino yang akan membentuk protein enzim. Mutasi tidak selalu diwariskan kepada keturunan. Bila mutasi gen terjadi pada sel-sel somatis sel tubuh maka perubahan fenotip yang terjadi tidak diturunkan pada generasi berikutnya. Hanya mutasi gen pada sel-sel kelamin gamet saja yang perubahan fenotipnya diwariskan kepada keturunan. Kita dapat membuat perumpamaan untuk dapat memahami adanya mutasi gen. Anggaplah tiap-tiap nukleotida itu sebagai huruf-huruf dalam alfabet. Huruf-huruf tersebut akan menjadi satu kelompok sebagai mesin kimia sel yang berfungsi menginstruksi- kan untuk membuat protein khusus. Satu per satu huruf akan tersusun dan membuat suatu kata yang mempunyai arti khusus. Jika terjadi kesalahan penyusunan huruf-huruf, misalnya terbalik susunannya atau hilang salah satu hurufnya maka kata tersebut tidak dapat diartikan lagi atau memiliki arti lain tak sesuai dengan yang diharapkan. Dalam keadaan tersebut, sel tidak dapat membentuk protein karena informasi tidak jelas atau membentuk protein lain. Dalam kasus yang lain, perubahan gen menimbulkan informasi khusus yang baru. Selanjutnya, akan dibentuk protein Baca kembali tabel kode genetik mRNA di bab III. Di unduh dari : Bukupaket.com 154 Mutasi sesuai dengan instruksi yang baru tersebut. Protein yang terbentuk setelah sel mengalami mutasi gen berbeda dengan protein pada sel normal. Mutasi gen dapat terjadi karena hal-hal berikut. a. Duplikasi, yaitu terjadi pengulangan sebagian rantai nukleotida. Contoh: Gen normal Kode DNA CGG GCG ACA GTG TTC CAA CGA Kode mRNA GCC CGC UGU CAC AAG GUU GCU Asam amino alanin arginin sistein histidin lisin valin alanin Setelah gen normal mengalami pengulangan nukleotida A pada kodon ke-3, maka nukleotida di belakangnya akan bergeser sehingga terbentuk susunan rantai nukleotida berikut. Kode DNA CGG GCG AAC AGT GTT CCA ACG A Kode mRNA GCC CGC UUG UCA CAA GGU UGC U Asam amino alanin arginin leusin serin glutamin glisin sistein b. Adisi insersi, yaitu terjadi penambahan atau penyisipan nukleotida dalam rantai. Contoh: Gen normal Kode DNA CGG GCG ACA GTG TTC CAA CGA Kode mRNA GCC CGC UGU CAC AAG GUU GCU Asam amino alanin arginin sistein histidin lisin valin alanin Setelah gen normal mengalami penambahan satu nukleotida T pada kodon ke-2 maka nukleotida di belakangnya akan bergeser sehingga membentuk susunan rantai nukleotida berikut. Kode DNA CGG GCT GAC AGT GTT CCA ACG A Kode mRNA GCC CGA CUG UCA CAA GGU UGC U Asam amino alanin arginin leusin serin glutamin glisin serin c. Delesi, yaitu hilangnya sebagian nukleotida dalam rantai. Contoh Gen normal Kode DNA CGG GCG ACA GTG TTC CAA CGA Kode mRNA GCC CGC UGU CAC AAG GUU GCU Asam amino alanin arginin sistein histidin lisin valin alanin Di unduh dari : Bukupaket.com Biologi Kelas XII 155 Setelah gen normal mengalami kehilangan nukleotida G pada kodon ke-2 maka nukleotida di belakang bergeser maju sehingga terbentuk susunan rantai nukleotida berikut. Kode DNA CGG GCA CAG TGT TCC AAC GA Kode mRNA GCC CGU GUC ACA AGG UUG CU Asam amino alanin arginin valin treonin arginin leusin d. Inversi, yaitu sebagian nukleotida terpisah dan bergabung lagi dengan posisi terbalik. Contoh: Gen normal Kode DNA CGG GCG ACA GTG TTC CAA CGA Kode mRNA GCC CGC UGU CAC AAG GUU GCU Asam amino alanin arginin sistein histidin lisin valin alanin Setelah nukleotida-nukleotida pada kodon ke-5 terputus kemudian bergabung lagi dengan posisi terbalik maka terbentuk susunan rantai nukleotida berikut. Kode DNA CGG GCG ACA GTG GAA CAA CGA Kode mRNA GCC CGC UGU CAC CUU GUU GCU Asam amino alanin arginin sistein histidin leusin valin alanin e. Substitusi, yaitu salah satu dari nukleotida diganti dengan nukleotida lain yang mempunyai basa nitrogen yang berbeda. Contoh Gen normal Kode DNA CGG GCG ACA GTG TTC CAA CGA Kode mRNA GCC CGC UGU CAC AAG GUU GCU Asam amino alanin arginin sistein histidin lisin valin alanin Setelah nukleotida C pada kodon ke-2 diganti dengan nukleotida T maka terbentuk susunan rantai nukleotida berikut. Anda akan lebih memahami adanya duplikasi, adisi, delesi, dan inversi melalui kegiatan berikut. Kode DNA CGG GTG ACA GTG CTT CAA CGA Kode mRNA GCC CAC UGU CAC GAA GUU GCU Asam amino alanin histidin sistein histidin glutamin valin alanin Di unduh dari : Bukupaket.com 156 Mutasi Terjadinya mutasi gen dapat mempengaruhi penerjemahan kode- kode basa mRNA dalam sintesis protein. Jika mutasi gen tidak mempengaruhi jenis protein yang dihasilkan dinamakan silent mutation, tetapi jika mutasi gen menyebabkan perubahan hasil protein yang dibentuk disebut missense mutation. Sementara itu, ada mutasi gen yang menyebabkan pembentukan kodon stop, akibatnya akan terbentuk protein baru atau tidak sama sekali. Peristiwa ini disebut nonsense mutation. Bagaimana terjadinya ketiga jenis mutasi tersebut? Marilah kita pelajari dalam uraian berikut. Misalnya suatu mRNA normal mempunyai susunan seperti Gambar 6.1 a dan mengalami mutasi seperti Gambar 6.1 b. Coba perhatikan gambar di atas. Pada peristiwa tersebut terlihat kodon GGC digantikan oleh GGU. Penggantian kodon ini tidak mem- pengaruhi pembentukan asam amino. Mengapa? Beberapa kodon, seperti GGU, GGA, GGC, dan GGG mengkode satu jenis asam amino, yaitu glisin. Peristiwa mutasi yang tidak menyebabkan terjadinya perubahan pembentukan asam amino seperti di atas disebut silent mutation. Akibat mutasi gen yang lain, yaitu perubahan pada satu nukleotida atau lebih yang mengakibatkan berubahnya asam amino yang dibentuk oleh mRNA. Misalnya jika kodon GGC yang mengkode Misalnya terdapat rantai mRNA kodon dengan susunan: AUC CUC AGG GAG UUA CGC ACC Setelah mengalami mutasi dihasilkan rantai mRNA dengan susunan sebagai berikut. a. AUC CUC AGG UGA GUU ACG CAC C b. AUC CUC AGG AGU UAC GCA CC c. AUC CUC AGG UAG UUA CGC ACC d. AUC CUC AGG GGA GUU ACG CAC C e. AUC CUC AGG GAG AUU CGC ACC Berdasarkan data di depan, diskusikan bersama teman sekelompok Anda mengenai hal berikut. 1. Jelaskan perubahan gen yang terjadi pada a, b, c, d, dan e. 2. Sebutkan tipe mutasi gen pada a, b, c, d, dan e. Presentasikan hasil diskusi kelompok Anda di depan kelas. A U G A A G U U U G G C U A A Met Lys Phe Gly Stop a Susunan mRNA normal A U G A A G U U U G G U U A A Met Lys Phe Gly Stop b Basa C diganti oleh basa U tidak menyebabkan perubahan asam amino yang dibentuk Sumber: Dokumentasi Penerbit Gambar 6.1 Perbedaan susunan mRNA normal dan mRNA yang mengalami silent mutation Di unduh dari : Bukupaket.com Biologi Kelas XII 157 glisin digantikan oleh AGC yang mengkode serin. Oleh karena susunan asam amino berubah maka protein yang dibentuk pun juga berubah. Oleh karena susunan asam amino pembentuk protein berubah maka ada kemungkinan fungsi protein juga berubah. Peristiwa ini dinamakan missense mutation. Perhatikan Gambar 6.2 berikut. Jenis mutasi yang berikutnya yaitu nonsense mutation. Jenis mutasi ini mengakibatkan tidak terbentuknya protein. Kapan hal ini terjadi? Perhatikan Gambar 6.3 berikut. Pada gambar terlihat bahwa kodon kedua yaitu AAG mengalami mutasi sehingga menjadi UAG penggantian basa A dengan basa U. Semula AAG merupakan kodon yang mengkode pembentukan lisin. Setelah basa A diganti dengan basa U menjadi UAG maka kodon ini tidak lagi mengkode lisin melainkan kodon yang mengakhiri pembacaan gen kode ”stop”. Telah Anda ketahui bahwa setiap sintesis protein selalu diawali dengan kodon AUG yang mengkode ”start” dan diakhiri dengan kode ”stop” misalnya kodon UAA. Adanya kode ”stop” ini menyebabkan kodon ketiga UUU dan seterusnya GGC dan UAA tidak diterjemahkan. Dengan demikian, sintesis protein menjadi gagal. Lakukan Eksperimen berikut agar Anda lebih memahami pengaruh mutasi terhadap pembacaan gen. A U G A A G U U U A G C U A A Met Lis Phe Ser Stop Basa G diganti oleh A sehingga terjadi perubahan pembentukan asam amino menjadi serin A U G U A G U U U G G C U A A Met Stop Basa A diganti oleh basa U sehingga terbentuk kodon terminal kode stop A U G A A G U U U G G C U A A Met Lys Phe Gly Stop Susunan mRNA normal A U G A A G U U U G G C U A A Met Lys Phe Gly Stop Susunan mRNA normal Sumber: Dokumentasi Penerbit Gambar 6.2 Perbedaan susunan mRNA normal dan mRNA yang mengalami missense mutation Sumber: Dokumentasi Penerbit Gambar 6.3 Perbedaan susunan mRNA normal dan mRNA yang mengalami nonsense mutation Di unduh dari : Bukupaket.com 158 Mutasi G C A A A C U C C G G C A U C U A C U A A Salah satu contoh mutasi gen pada manusia yang menye- babkan terjadinya perubahan fungsi akibat terbentuknya protein baru yaitu kelainan sickle–cell anemia. Gen penderita kelainan ini mengalami penggantian 1 jenis basa dan menghasilkan kesalahan dalam susunan rantai polipeptida asam amino pada molekul he- moglobin. Perhatikan susunan nukleotida pada DNA hemoglobin normal dan DNA hemoglobin mutan di samping. Hemoglobin yang tidak normal ini menyebabkan sel darah merah berbentuk bulan sabit. Sel darah merah abnormal tersebut lebih cepat rusak daripada sel darah merah normal sehingga penderita mengalami anemia. Anemia yang berat dapat menimbulkan kematian. Terjadinya sickle–cell anemia dijelaskan dalam uraian berikut. a. Molekul DNA mengalami mutasi berupa penggantian basa timin dengan adenin pada rantai nukleotida. Melakukan Simulasi Mutasi Gen dan Pengaruhnya terhadap Pembacaan Gen Sediakan kertas HVS, kertas tebal seperti karton dengan 4 macam warna misalnya merah, biru, kuning, dan hijau, gunting, dan spidol warna hitam. Potong-potong kertas tebal tersebut dengan bentuk berikut. Kertas warna merah mewakili sitosin Kertas warna hijau mewakili guanin Kertas warna kuning mewakili urasil Kertas warna biru mewakili adenin Tuliskan pada potongan-potongan kertas huruf depan nama basa N yang diwakilinya. Siapkan kertas HVS sebagai alas untuk menyusun potongan-potongan kertas. Susunlah potongan- potongan kertas tersebut seperti berikut. Tuliskan nama-nama asam amino dengan cara mencocokkan kode-kode basa N dengan tabel kode genetik mRNA kemudian susun 3 rantai mRNA yang baru sama seperti rantai yang telah Anda susun. Gantilah salah satu nukleotida pada susunan rantai pertama sehingga menyebabkan silent mutation. Lanjutkan mengganti salah satu nukleotida pada susunan rantai kedua dan ketiga sehingga berturut-turut terjadi missense mutation dan nonsense mutation. Mintalah kepada bapak atau ibu guru untuk mengecek kebenaran susunan rantai nukleotida yang telah Anda susun. Setelah melakukan kegiatan di atas, jawablah pertanyaan berikut. 1. Sebutkan 3 macam mutasi. 2. Sebutkan perubahan-perubahan pada rantai nukleotida sehingga menyebabkan terjadinya 3 macam mutasi berdasarkan kegiatan yang telah Anda lakukan. 3. Bila nukleotida U pada kodon ketiga diganti oleh nukleotida A, mutasi apa yang terjadi? Buatlah laporan tertulis dari kegiatan ini dan kumpulkan kepada bapak atau ibu guru. Timin Di unduh dari : Bukupaket.com Biologi Kelas XII 159 Valin GUA Sumber: Dokumentasi Penerbit Gambar 6.4 Perbedaan alel normal dan alel penyebab sickle–cell anemia C T T mRNA G A A Glu C A T mRNA G U A Val DNA hemoglobin normal DNA hemoglobin mutan b. mRNA menghasilkan triplet kodon GUA menggantikan GAA. c. Asam amino yang dihasilkan berupa valin menggantikan asam glutamat. d. Molekul hemoglobin yang tersusun dari rantai asam amino abnormal ini dinamakan hemoglobin–S. e. Hemoglobin–S menyebabkan sel darah merah berbentuk seperti bulan sabit. Sel darah abnormal tidak mampu mengangkut oksigen secara efisien dan sifatnya cepat rusak sehingga penderita mengalami anemia. Gen yang mengalami mutasi gen mutan penyebab sickle– cell anemia bersifat intermediat kodominan. Dalam keadaan dominan homozigot, seseorang akan menderita kelainan tersebut dan menyebabkan kematian. Dalam keadaan heterozigot, kemungkinan menderita sickle–cell anemia berkisar 30–40 dan yang lainnya dalam keadaan normal karier. Individu-individu heterozigot lebih sedikit menderita sickle–cell anemia dan jarang sampai terjadi kematian. Perbedaan alel normal dan alel penyebab sickle–cell anemia dapat Anda lihat pada gambar 6.4. Contoh lain akibat adanya mutasi gen yaitu tumor dan kanker. Tumor merupakan sekelompok sel hasil pembelahan yang tidak terkendali dari sel normal. Ada dua jenis tumor berdasarkan sifatnya, yaitu jinak dan ganas. Sel-sel tumor jinak mengalami pembelahan relatif lebih lambat dibandingkan dengan sel-sel pada tumor ganas. Tumor ganas sering dikenal sebagai kanker. Penyakit kanker pada awalnya timbul pada sel-sel tertentu di dalam tubuh. Sel-sel tersebut akan membelah terus-menerus tanpa membentuk suatu fungsi khusus. Pada suatu saat, beberapa bagian sel terlepas kemudian diangkut dalam cairan getah bening dan darah ke bagian lain tubuh. Sel-sel kanker tertanam dan tumbuh menjadi tumor-tumor baru. Peristiwa Di unduh dari : Bukupaket.com 160 Mutasi tersebut dinamakan metastasis. Pembelahan sel-sel kanker sangat cepat sehingga seringkali menimbulkan kematian bila terlambat ditangani. Hal ini karena pertumbuhan sel-sel kanker mendesak pertumbuhan sel-sel normal. Hilangnya heterozigot pada beberapa wilayah dalam kromosom 21 diketahui menyebabkan berbagai jenis tumor, di antaranya kanker leher dan kepala, kanker payudara, pankreas, mulut, usus, esophagus, dan kanker paru-paru. Ketiadaan heterozigot pada penderita kanker tersebut mengindikasikan kemungkinan adanya gen penghambat tumor pada kromosom 21. Berikut ini disajikan mengenai kanker payudara yang seringkali dianggap sebagai momok bagi kaum wanita. Namun, pria juga berisiko menderita kanker payudara, meskipun persentasenya sangat kecil. Bacalah artikel ini baik-baik setelah membacanya, semoga Anda dapat berjaga-jaga dari serangan kanker payudara utamanya kaum wanita. Kanker payudara merupakan masalah yang besar, di Indonesia maupun di negara lain. Di Amerika Serikat, diperkirakan jumlah kasus baru pada tahun 2003 akan mencapai 211.300 orang dan 39.800 pasien meninggal akibat kanker payudara pada tahun yang sama. Di In- donesia kanker payudara berada di urutan kedua sebagai kanker yang paling sering ditemukan pada perempuan, setelah kanker mulut rahim. Penelitian di Jakarta Breast Center pada April 2001 sampai dengan April 2003 menunjukkan bahwa 2.834 orang yang memeriksakan benjolan di payudaranya, 368 orang 13 terdiagnosa kanker payudara. Kanker payudara adalah tumor ganas yang berasal dari sel payudara. Selnya berkembang tanpa kontrol, melebihi perkembangan sel normal dan menyebar ke jaringan organ lain. Tidak semua benjolan di payudara merupakan kanker, kebanyakan bersifat jinak. Penelitian di Jakarta Breast Cen- ter menunjukkan dari 2.834 orang yang memeriksakan benjolan di payudaranya, 2.229 di antaranya 78,6 merupakan tumor jinak fibrocystic disease of the breast, fibroadenoma mamae, cysta, lymphoma, mammari displasia, 368 orang 13 terdiagnosa kanker payudara, dan sisanya merupakan infeksi abses dan kelainan bawaan payudara mammaria aberans. Faktor risiko: 1. Jenis kelamin wanita. 2. Usia. Angka kejadian kanker payudara meningkat seiring dengan bertambahnya usia. Pada usia 30–40 tahun kemungkinan terkena kanker payudara adalah 1 di antara 252 orang, pada usia 40–50 tahun angka itu meningkat menjadi 1 di antara 68 orang, pada usia 50–60 tahun menjadi 1 di antara 35 orang, dan pada usia 60–70 tahun 1 di antara 27 orang. 3. Riwayat tumor atau kanker payudara sebelumnya. 4. Menstruasi pertama pada atau di bawah usia 11 tahun. 5. Menopause terlambat. 6. Belum pernah melahirkan dan tidak menyusui. Kanker bukan penyakit yang menular ataupun menurun. Sebagian kecil 5–10 kanker payudara berasal dari kalangan keluarga risiko tinggi kanker payudara. Untuk 5– 10 kanker payudara yang terkait dengan keturunan tersebut, faktor genetik memegang peranan penting. Mutasi dua gen tertentu yang dinamakan gen BRCA 1 dan BRCA 2 ternyata mempunyai hubungan erat dengan risiko kanker payudara, kanker indung telur, atau keduanya. Artinya, sebagian besar 50–85 wanita dengan mutasi gen BRCA 1 atau BRCA 2 akan sakit kanker payudara di kemudian hari. Kanker payudara dapat ditemukan secara dini dengan pemeriksaan sadari, pemeriksaan klinik, dan pemeriksaan mamografi. Deteksi dini dapat menekan angka kematian sebesar 25–30. 1. Pemeriksaan Sadari Periksa Payudara Sendiri atau Breast Self Examination Semua wanita di atas usia 20 tahun sebaiknya melakukan sadari setiap bulan dan segera periksakan diri ke dokter bila ditemukan benjolan. 2. Pemeriksaan Klinik Pada usia 20–39 tahun setiap wanita sebaiknya memeriksakan payudaranya ke dokter tiap 3 tahun sekali. Pada usia 40 tahun ke atas sebaiknya dilakukan tiap tahun. 3. Pemeriksaan Mamografi Mamografi adalah pemeriksaan sinar–X terhadap payudara. Skrining kanker payudara dengan mamografi dianjurkan untuk perempuan berusia lebih dari 40 tahun dengan risiko standar. Untuk wanita dengan risiko tinggi khususnya dengan mutasi gen tersebut di atas mamografi sebaiknya dimulai pada usia 25 tahun atau pada usia 5 tahun lebih muda dari anggota keluarganya yang termuda yang mempunyai riwayat kanker payudara. Misalnya ada kakaknya menderita kanker pada usia 26 tahun, maka adiknya sebaiknya memulai pemeriksaan mamografi pada usia 21 tahun. Dikutip dari: www.medicinal–jk.comVol4no2kankeryangperludiketahui.htm Kanker Payudara, yang Penting dan Perlu Diketahui Di unduh dari : Bukupaket.com Biologi Kelas XII 161 Kanker lain yang perlu diwaspadai di antaranya kanker paru- paru. Salah satu penyebab kanker paru-paru yaitu rokok. Rokok mengandung banyak bahan kimia yang bersifat karsinogenik. Bahan-bahan kimia tersebut antara lain, vinil klorida bahan plastik PVC, karbon monoksida hasil pembakaran tidak sempurna, kadmium dipakai pada aki mobil, polonium bersifat radioaktif, arsenik sering terdapat pada racun tikus, aseton bahan utama penghapus cat, dan hidrogen sianida gas beracun. Perhatikan sel kanker pada permukaan dalam paru- paru dan alveolus pada Gambar 6.5 berikut. Selain kanker paru-paru, penyakit yang dapat dipicu oleh rokok yaitu kanker tenggorok dan kanker pita suara. Jenis-jenis kanker dari hari ke hari selalu bertambah. Jumlah panderitanya pun semakin besar. Hal ini disebabkan oleh semakin banyaknya bahan- bahan atau zat yang menimbulkan mutasi masuk ke tubuh. Anda telah mengenali berbagai macam mutasi gen dan gangguan pada tubuh akibat mutasi tersebut. Selanjutnya Anda dapat mencermati mengenai mutasi kromosom. Pada umumnya orang yang mengalami mutasi kromosom mengalami kelambatan dalam perkembangan mental. 2. Mutasi Kromosom Mutasi Besar Mutasi kromosom merupakan perubahan kromosom sehingga menimbulkan perubahan sifat yang diturunkan pada generasi berikutnya. Sebagian besar mutasi kromosom disebabkan oleh kesalahan pada proses meiosis, misalnya terjadi pindah silang atau tautan. Mutasi kromosom dapat dibedakan sebagai berikut. a. Perubahan Set Kromosom Eupoliploidi Pada umumnya makhluk hidup mempunyai 2n kromosom diploid. Kadang-kadang inti sel suatu organisme mengalami kesalahan dalam proses pembelahan sehingga mengalami perubahan jumlah kromosom di dalam inti sel, Ingat kembali peristiwa pindah silang dan pautan pada bab V Biologi Kelas XII. Sumber: Biology, Raven Johnson Gambar 6.5 Sel kanker pada permukaan bagian dalam paru-paru a dan pada alveoulus b Sel kanker pada paru-paru Jaringan ikat Pembuluh darah Kantong limpa Otot polos Sel metastatik Pembuluh darah a b Di unduh dari : Bukupaket.com 162 Mutasi misalnya menjadi 3n triploid, 4n tetraploid, dan seterusnya. Organisme yang mempunyai jumlah kromosom lebih dari 2n dinamakan poliploidi. Poliploidi dapat terjadi karena pada waktu sel menduplikasi DNA-nya tidak dilanjutkan dengan pembelahan sel. Poliploidi umumnya terjadi pada tumbuh- tumbuhan, sedangkan pada hewan sangat jarang karena bersifat letal. Poliploidi dapat terjadi melalui berbagai cara, di antaranya melalui perkawinan ataupun perlakuan zat kimia. Perkawinan antara dua gamet yang mempunyai jumlah kromosom berbeda, dapat menghasilkan zigot yang jumlah kromosomnya merupakan gabungan dari jumlah kromosom kedua gamet tersebut. Misalnya saja, gamet jantan dihasilkan dari individu 4n dan gamet betina dari individu 2n. Gamet jantan bersifat 2n dan gamet betina bersifat n. Jika kedua gamet tersebut bergabung maka zigot yang terbentuk dapat bersifat 3n. Organisme triploid umumnya bersifat steril. Organisme tersebut hanya dapat diperbanyak secara aseksual. Tipe penggandaan set kromosom dari hasil penyatuan gamet dinamakan allopoliploidi. Perhatikan jumlah kromosom pada Gambar 6.6 di samping. Tipe penggandaan set kromosom yang lain yaitu autopoliploidi. Tipe penggandaan ini bukan merupakan hasil penyatuan gamet dari dua individu, tetapi merupakan penggandaan set kromosom individu. Autopoliploidi dapat dipacu dengan zat kimia, misalnya kolkisin. Pemberian kolkisin pada tanaman menyebabkan penggandaan set kromosom pada suatu individu, misalnya dari 2n menjadi 3n, 4n, 5n, dan seterusnya. Pembuatan tanaman poliploidi akan dibahas lebih lanjut pada subbab 2. b. Perubahan Jumlah Kromosom Aneuploidi Aneuploidi merupakan suatu keadaan keturunan yang mempunyai kromosom kurang atau lebih dari jumlah kromosom induknya. Aneuploidi dapat terjadi karena hal berikut. 1 Anafase lage, yaitu tidak melekatnya kromatid pada gelendong pada waktu anafase meiosis I sehingga kromatid tidak terpisah pada 2 kutub yang berlainan. Keadaan ini menyebabkan kromatid terdapat lebih banyak pada salah satu kutub pembelahan sehingga mempengaruhi jumlah kromosom setelah proses-proses meiosis selesai. Hal ini berarti kromosom pada sel anakan yang satu lebih banyak daripada sel anakan yang lain. 2 Nondisjunction gagal berpisah, yaitu gagal berpisahnya kromosom homolog pada waktu anafase dari meiosis I atau meiosis II. Oleh karena kromosom tidak terpisah maka terdapat lebih banyak kromosom pada sel anakan yang satu daripada yang lain setelah mengalami pemisahan. P = 2n 4n ovum n sperma 2n y F = 3n Sumber: Dokumentasi Penerbit Gambar 6.6 Perkawinan 2 individu yang menghasilkan organisme triploid Di unduh dari : Bukupaket.com Biologi Kelas XII 163 Lakukan kegiatan berikut agar Anda lebih paham mengenai proses nondisjunction yang dapat menghasil- kan variasi jumlah kromosom pada organisme. Analisis Kromosom 21 Kromosom 21 tersusun atas rantai panjang yang memiliki sekuens DNA sepanjang 33.546.361 pasang basa. Panjang totalnya ± 33,65 juta pasang basa. Kromosom 21 mempunyai 225 gen dan 59 pseudogen. Pseudogen me- rupakan gen sampah yang sebelumnya pernah aktif, tetapi kemudian tidak aktif lagi akibat mutasi. Sumber: www.icbb.orgindonesiamanusia down_kromo21.htm Nondisjunction dapat terjadi pada autosom maupun kromosom seks. Aneuploidi pada autosom dapat mengakibatkan organisme yang dalam keadaan normal 2n mengalami perubahan jumlah kromosom menjadi 2n – 1 monosomik, yaitu mutasi karena kekurangan satu kromosom, 2n – 2 nulisomik, yaitu mutasi karena kekurangan 2 kromosom, 2n + 1 trisomik, yaitu mutasi karena kelebihan 1 kromosom, 2n + 2 tetrasomik, yaitu mutasi karena kelebihan 2 kromosom, dan seterusnya. Nondisjunction autosom pada manusia, salah satunya dapat mengakibatkan sindrom Down. Kelainan ini mula-mula disebut mongolisme karena penderita mempunyai mata sipit, mirip dengan bangsa Mongol. Sindrom Down paling sedikit 200 ribu anak di seluruh Indonesia dan 8 juta manusia di seluruh dunia pada tahun 2000. Sindrom Down bukan merupakan penyakit genetik yang diturunkan, tetapi disebabkan oleh kromosom 21 yang memiliki 2 kembaran. Lakukan kegiatan diskusi berikut untuk mengetahui kariotipe penderita sindrom Down. Berdasarkan pengamatan gambar di atas, diskusikan pertanyaan berikut. a. Pada proses apakah pembelahan meiosis terjadi? b. Pada pembelahan meiosis ke berapa dapat terjadi nondisjunction? Ceritakan proses nondisjunction pada gambar 1 dan 2. c. Berapa jumlah kromosom gamet yang mungkin terjadi akibat nondisjunction tersebut? d. Bagaimana jumlah kromosom gamet-gamet abnormal tersebut jika dibuahi oleh gamet normal? Tulislah hasil diskusi kelompok Anda dalam buku kerja. Selanjutnya, presentasikan di depan kelas. Meiosis I Meiosis II gamet 1 gamet 2 Meiosis I Meiosis II Di unduh dari : Bukupaket.com 164 Mutasi Perhatikan dua kariotipe di atas kemudian diskusikan bersama teman sekelompok Anda mengenai hal berikut. 1. Berapa jumlah seluruh kromosom pada kariotipe 1 dan 2? 2. Sebutkan perbedaan susunan kromosom pada kedua kariotipe di atas. 3. Kariotipe mana yang menunjukkan kariotipe penderita sindrom Down? Tulislah hasil diskusi kelompok Anda dalam buku kerja. Selanjutnya, presentasikan di depan kelas. Kesalahan penggandaan kromosom 21 berhubung- an erat dengan usia wanita saat mengandung. Wanita yang hamil pada umur belasan mempunyai kemungkinan melahirkan anak penderita sindrom Down 1 : 1.000. Pada usia 40 tahun, kemungkinannya menjadi 1 : 100. Di atas usia 45 tahun, seorang ibu berisiko 3 kali lebih besar untuk melahirkan anak yang sindrom Down. Kelambatan mental merupakan ciri utama penderita sindrom Down. Selain itu, anak yang sindrom Down seringkali juga menderita penyakit jantung bawaan, perkembangan abnormal pada tubuh, alzheimer semasa muda, leukemia, defisiensi sistem pertahanan tubuh, serta berbagai problem kesehatan yang lain. Perhatikan penderita sindrom Down pada Gambar 6.7 di samping. Selain sindrom Down, manusia juga dapat mengalami sindrom Patau. Sindrom Patau disebabkan oleh penambahan satu kromosom pada kromosom 13. Penderita sindrom Patau dapat memiliki kelainan yang bervariasi, misalnya sebagai berikut. a Berat badan ketika lahir rendah b Kelainan tulang tengkorak dan wajah: • kepala kecil dengan dahi landai, • hidung lebar dan rata, serta • sumbing pada bibir disertai dengan atau tanpa sumbing palatum. c Kelainan mata: • buta, • mata kecil, dan • katarak. Sumber: www.flickr.com Gambar 6.7 Kesalahan penggandaan kromosom 21 mengakibatkan sindrom Down 1 2 1 2 3 4 5 6 7 8 9 10 11 12 13 14 15 16 17 18 19 20 21 22 xx 1 2 3 4 5 6 7 8 9 10 11 12 13 14 15 16 17 18 19 20 21 22 xx Di unduh dari : Bukupaket.com Biologi Kelas XII 165 d Kelainan telinga: • tuli dan • radang telinga tengah berulang otitis media rekurens. e Kelainan tulang tulang belakang tipis dengan atau tanpa disertai hilangnya tulang dada. f Kelainan ekstremitas: • berjari lebih dari 5 polidaktili, • ketiadaan sebagianseluruh jari ekstrodaktili, • kuku jari sempit dan sangat cembung, dan • tumit menonjol ke belakang. Sindrom Patau jarang ditemukan pada anak-anak dan tidak pernah pada orang dewasa. Karena begitu banyaknya variasi kelainan yang menyebabkan kematian. Hal yang sama ditemukan pada penderita sindrom Edward. Sindrom Edward disebabkan oleh penambahan satu kromosom pada kromosom 18. Lebih dari 90 penderita meninggal dunia dalam 6 bulan pertama setelah lahir. Penderita mengalami banyak bentuk kelainan pada alat-alat tubuh, telinga rendah, rahang bawah rendah, mulut kecil, tuna mental, dan tulang dada sternum pendek. Selama pembelahan sel, kromosom seks kadang- kadang juga mengalami nondisjunction. Pada manusia peristiwa ini akan mengakibatkan berbagai variasi kromosom pada gamet. Keturunan yang dihasilkan di antaranya dapat mengalami sindrom Turner XO, sindrom Klinefelter XXY, sindrom Triple–X XXX atau wanita super, dan pria XYY. Diagram berikut menunjukkan proses terbentuknya beberapa variasi kromosom pada gamet. P 46,XY 46,XX normal normal 24,XY 22 _ 23,X 23,X 47,XXY 45,XO sindrom sindrom Klinefelter Turner Adanya variasi kromosom pada gamet tersebut menyebabkan perubahan fisik maupun psikologis bagi penderita. Sebelum Anda mengetahui beberapa ciri fisik dan psikologis penderita beberapa kelainan kromosom, lakukan Tugas kelompok berikut. Di unduh dari : Bukupaket.com 166 Mutasi Beberapa ciri fisik dan psikologis penderita kelainan kromosom sebagai berikut. a Sindrom Turner XO Fenotip berupa perempuan normal. Akan tetapi, ia kehilangan sebuah kromosom X sehingga hanya memiliki 45 kromosom, dengan formula kromosom 22AAXO. Wanita demikian biasanya disebut wanita XO. Ciri-ciri yang terdapat padanya antara lain tubuh pendek, tidak mengalami haid karena steril, ciri kelamin sekunder tidak tumbuh sempurna, leher pendek, dan di samping leher terdapat lipatan kulit yang mudah ditarik ke samping, serta umumnya mengalami keterlambatan mental. b Sindrom Klinefelter XXY Fenotip berupa laki-laki normal terutama saat kanak-kanak. Ia memiliki kelebihan sebuah kromosom X sehingga memiliki 47 kromosom, dengan formula 22AAXXY. Laki-laki demikian biasanya disebut laki-laki XXY. Ciri-ciri tubuh keseluruhan tampak panjang, pinggul lebar, buah dada membesar, testis mengecil, dan mandul. c Sindrom Triple–X XXX atau wanita super Wanita ini memiliki kelebihan sebuah kromosom X sehingga memiliki 47 kromosom dengan formula 22AAXXX atau disebut wanita XXX. Hidupnya tidak lama, dan biasanya meninggal saat masih kanak- kanak, karena banyak alat tubuh yang mengalami pertumbuhan tidak sempurna. d Pria XYY Pria XYY sindrom Jacob merupakan manusia dengan fenotip yang memiliki jumlah kromosom 47, dengan formula 22AAXYY. Tubuh pria ini hampir sama dengan pria pada umumnya, tetapi kadang berukuran lebih tinggi. Tahun 1965, Jacobs dan kawan-kawan melakukan studi terhadap mereka. Pria XYY lebih agresif dibanding pria normal sehingga orang tersebut cenderung berbuat jahat dan melanggar hukum. Amniosentesis untuk Mengetahui Kelainan Kromosom Kemajuan di bidang kedokteran memungkinkan para dokter untuk mengetahui adanya kelainan akibat mutasi pada janin. Cara tersebut di- namakan amniosentesis. Amnio- sentesis umumnya dilakukan pada saat kehamilan 14–16 minggu de- ngan cara mengambil cairan am- nion yang mengandung sel-sel bebas dari fetus menggunakan jarum injeksi. Sel-sel fetus dibiakkan di laboratorium kemudian diperiksa kromosomnya untuk dibuat kariotipenya. Berdasarkan kariotipe tersebut dapat diketahui kelainan kromosom yang terjadi. Carilah informasi melalui buku-buku referensi mengenai jenis kelainan lain yang diakibatkan karena adanya perubahan jumlah autosom dan ciri-ciri yang ada pada penderitanya. Setelah itu, susunlah laporan dan presentasikan di depan kelas. Di unduh dari : Bukupaket.com Biologi Kelas XII 167 Mutasi dapat menyebabkan perubahan jumlah autosom maupun kromosom seks manusia. Berdasarkan materi yang telah diuraikan sebelumnya, lengkapilah tabel berikut. No. Kelainan Jenis Kelamin Kromosom 1. Sindrom Down Laki-laki, perempuan 47, XY, +21 2. 3. 4. 5. Tulislah tabel jawaban Anda di papan tulis dan presentasikan di depan kelas. Anda telah mengenal adanya perubahan-perubahan informasi genetik berupa mutasi gen dan mutasi kromosom. Kedua macam mutasi tersebut menyebabkan kelainan pada tubuh organisme yang mengalami mutasi. Lebih lanjut, Anda akan mempelajari penyebab terjadinya mutasi lainnya, yaitu perubahan atau kerusakan struktur kromosom. c. Perubahan atau Kerusakan Struktur Kromosom Mutasi karena perubahan struktur kromosom disebut juga aberasi. Aberasi dapat terjadi karena hal-hal berikut. 1 Translokasi Keadaan ini timbul bila suatu bagian dari satu kromosom pindah ke kromosom lain yang bukan homolognya. Perhatikan proses terjadinya translokasi pada Gambar 6.8 berikut. Pada gambar di atas ditunjukkan kromosom yang mempunyai alel ABCDEFG. Kromosom tersebut mengalami pematahan sehingga terbentuk 3 patahan kromosom, yaitu kromosom beralel AB, kromosom beralel EDC, dan kromosom beralel FG. Pada proses selanjutnya, kromosom beralel AB bergabung lagi dengan kromosom beralel FG dan kromosom beralel EDC bergabung dengan kromosom bukan homolog XYZ sehingga terbentuk kromosom EDCXYZ. A B C D E F G A B C D E F G X Y Z A B F G C D E X Y Z ➨ ➨ Semula Proses Hasil k-1 k-1 k-1 k-1 k-1 k-1 + k-2 k-2 Kromosom mana yang merupakan hasil translokasi? Sumber: Biology for Advanced Level, Glenn and Susan Toole Gambar 6.8 Terjadinya translokasi kromosom Di unduh dari : Bukupaket.com 168 Mutasi Tipe-tipe translokasi a Tunggal, satu pematahan tunggal pada satu kromosom dan bagian yang patah langsung pindah ke ujung kromosom lain. b Perpindahan, yang melibatkan tiga pematahan. Bagian tengah dari kromosom yang putus di dua tempat disisipkan pada kromosom lain yang putus pada satu tempat. Setelah pematahan rangkap pada satu kromosom dan bagian yang patah pindah, ujung yang patah menggabung kembali karena lekat. c Resiprok interchange, satu pematahan pada dua kromosom nonhomolog dan bagian yang patah saling tertukar. Tipe translokasi ini merupakan translokasi yang paling banyak terjadi. 2 Inversi Susunan ini terjadi ketika kromosom patah di dua tempat yang diikuti dengan penyisipan kembali gen-gen pada kromosom yang sama dengan urutan terbalik. Suatu inversi terjadi selama berpilinnya kromosom pada profase ketika satu bagian dari DNA melengkung. Pada inversi terjadi pematahan rangkap sehingga terbentuk dua ujung bebas yang bersifat ”lengket” bila dibandingkan dengan ujung normal yang tidak lengket dan cenderung untuk menggabung kembali. Dalam penggabungan, bagian itu menjadi terbalik seperti terlihat pada Gambar 6.9 berikut. V W B C X A D E 3 4 A B C D E V W X 1 2 o o o V C D E A B W X A B C D E V W X 1 2 o o 3 4 A B C D E Patah V W X 1 2 A B V W X C D E 3 4 Di unduh dari : Bukupaket.com Biologi Kelas XII 169 Perhatikan gambar di atas. Suatu kromosom mengalami pematahan menjadi 3 bagian dengan alel AB, CDE, dan FG. Setelah mengalami penggabungan kromosom, beberapa alel kromosom tersusun terbalik sehingga membentuk kromosom dengan alel ABEDCFG. Pada satu kromosom normal, gen-gen tampak dalam satu susunan linear sebagai berikut. Pada satu kromosom dengan inversi ada patahan antara B-C dan E-F yang diikuti dengan pelekatan kembali sehingga terjadi bentuk kromosom sebagai berikut. Suatu individu yang mempunyai kromosom normal dan inversi disebut inversi heterozigot, serta biasanya membentuk lengkungan inversi inversion loop. Perhatikan Gambar 6.10 di samping. Inversi dapat dibedakan menjadi dua tipe, yaitu inversi perisentris dan inversi parasentris. a Inversi perisentris Pada peristiwa ini sentromer terletak di dalam lengkung inversi. b Inversi parasentris Apabila inversi terjadi pada daerah kromosom yang tidak mempunyai sentromer, maka peristiwa tersebut dinamakan inversi parasentris. 3 Delesi atau Defisiensi Delesi atau defisiensi adalah pematahan kromosom terjadi di alam tanpa sebab yang jelas dan mengakibat- kan hilangnya satu bagian kromosom. Terjadinya pematahan kromosom, dapat Anda perhatikan pada Gambar 6.11 berikut. A B C D E F G A B E D C F G A B C D E F G A B C D E F G A B C D E F G ➨ ➨ Semula ⎫ ⎪ ⎬ Inversi ⎪ ⎭ Proses Hasil Sumber: Biology for Advanced Level, Glenn and Susan Toole Gambar 6.9 Skema terjadinya inversi pada kromosom Inversi perisentris 1 2 3 4 5 6 1 2 3 4 5 6 Sentromer Kromosom normal Kromosom inversi Inversi parasentris 1 2 3 5 6 1 2 3 4 5 6 Sentromer 4 Kromosom normal Kromosom inversi Sumber: Genetika Manusia, Suryo Gambar 6.10 Tipe-tipe inversi kromosom Di unduh dari : Bukupaket.com 170 Mutasi Pada gambar tersebut, ditunjukkan suatu kromosom yang mempunyai alel ABCDEFG mengalami pematahan menjadi 3 bagian dengan alel AB, CDE, dan FG. Dalam proses selanjutnya, kromosom dengan alel AB bergabung dengan kromosom beralel FG tetapi kehilangan alel CDE. Tipe-tipe delesidefisiensi sebagai berikut. a Delesidefisiensi terminal yaitu satu pematahan dekat ujung suatu kromosom yang mengakibatkan hilangnya bagian ujung tersebut. b Delesidefisiensi interkalar interticial yaitu dua pematahan di bagian tengah dari suatu kromosom yang mengakibatkan bagian tengah tersebut terlepas. Bagian yang terlepas tidak mempunyai sentromer dan hilang pada anafase selama mitosis. Bagian itu terdapat dalam sitoplasma, tetapi gen-gennya tidak berfungsi dan akhirnya bagian itu akan hilang. Contoh delesi pada jagung, yaitu terjadi pada butir- butir jagung belang-belang. Gen C diperlukan untuk per- kembangan warna aleuron. Alel resesifnya tidak aktif sehingga aleuron tidak berwarna. Aleuron merupakan jaringan triploid sehingga mempunyai genotip Ccc berwarna. Butir jagung belang-belang dapat terjadi akibat pematahan ujung kromosom delesi, kemudian diikuti penggabungan ujung yang putus tersebut sehingga terbentuk jembatan pada anafase. Kromosom dan kromatid yang lengkap mempunyai ujung yang stabil telomer, tetapi apabila satu ujungnya putus akan menjadi lengket dan mudah melekat pada ujung lain yang patah. Proses terjadinya delesidefisiensi pada jagung sebagai berikut. a Kromosom awal A B C D E F G A B C D E F G A B C D E F G ➨ ➨ Semula Proses Hasil Sumber: Biology for Advanced Level, Glenn and Susan Toole Gambar 6.11 Skema terjadinya delesi pada kromosom Catatan: Keadaan di atas menunjukkan kromosom triploid dalam satu sel dari lapisan aleuron 3n yang memperlihatkan satu dari kromosom homolog dengan bagian ujungnya hilang. C c c Ujung yang putus dari kromosom 9 1 2 A B C D Kromosom normal A B C Kromosom defisiensi terminal A B C D Kromosom normal A B D Kromosom defisiensi interkalar Di unduh dari : Bukupaket.com Biologi Kelas XII 171 b Proses pertama c Proses kedua d Hasil Kromosom membelah pada tahap profase pembelahan mitosis. Kromosom yang delesi meng- hasilkan satu kromosom homolog, juga merupakan kromosom delesi dan keduanya mempunyai ujung saling menarik dan bisa tergabung. Perhatikan gambar a dan b. Pada tahap anafase, kromatid memisah dan bergerak ke arah kutub yang berlawanan seperti ditunjukkan dengan anak panah pada gambar c. Kromosom yang membawa alel warna C telah tergabung dan membentuk jembatan yang kemudian membentang ketika sentromer membelah dan bergerak ke arah kutub. Pada tahap telofase, terbentuk 2 nukleus. Akibat pematahan yang terjadi seperti pada gambar c maka satu nukleus menerima dua gen untuk warna dan nukleus yang lain menerima bagian kromosom yang defisiensi. Perhatikan gambar d. Kromosom defisiensi mengakibatkan dominansi palsu yaitu penampakan sifat tak berwarna. Apabila beberapa sel mengandung delesi c c c c Tempat putus yang baru di bagian jembatan bridge C C C C c c c c ←⎯ Pe n g g a b u n g a n ujung yang patah C C c c c c Genotipe CC cc Genotipe cc aleuron berwarna aleuron tak berwarna Di unduh dari : Bukupaket.com 172 Mutasi defisiensi, dapat terjadi sejumlah daur pematahan, penggabungan, dan terbentuknya jembatan yang menyebabkan butir-butir jagung belang-belang. 4 Duplikasi Keadaan ini timbul bila ada penambahan bahan kromosom sehingga suatu bagian kromosom terdapat lebih dari dua kali dalam satu sel diploid yang normal. Contohnya, kromosom normal yang mempunyai alel ABCDEFG. Setelah mengalami penambahan alel FG maka terbentuk kromosom baru dengan alel ABCDEFGFG. Perhatikan gambar 6.12 di samping. Pematahan dua kromatid pada lokus yang berbeda diikuti dengan pertukaran bahan dan penggabungan kembali kromatid tadi. Hal ini akan menghasilkan satu kromatid dengan delesi dan yang lain dengan duplikasi. Proses pematahan, penggabungan, dan pembentukan jembatan seperti yang dijelaskan pada warna aleuron jagung mengakibatkan duplikasi maupun delesi bahan kromosom. Pindah silang pada meiosis dapat terjadi pada pasangan kromosom yang agak meleset susunannya. Akibatnya duplikasi dan delesi terjadi bersama-sama seperti terlihat dalam diagram berikut. Contoh delesi dan duplikasi dapat dilihat pada Gambar 6.13 di samping ini. 5 Katenasi Katenasi adalah kerusakan kromosom karena kromosom homolog ujungnya saling berdekatan sehingga membentuk lingkaran. Perhatikan Gambar 6.14 berikut. A B C D E F G a b c d e f g A B C D E F a b c d e f g G a urut-urutan normal b delesi –G c duplikasi +G Sumber: Dokumentasi Penerbit Gambar 6.13 Delesi dan duplikasi A B C D E F G A B C D E F G F G ⎫ ⎬ ⎭ ➨ Sumber: Biology for Advanced Level, Glenn and Susan Toole Gambar 6.12 Duplikasi Duplikasi A B C D Kromosom normal A B C c d Kromosom duplikasi a b D Kromosom delesi a b c d Kromosom normal A B C D a b c d A B C e d a b D A B C C L M A B K K L M katenasi, gen yang alelik saling mendekati A B C K L M A B C K L M A B K C L M A B C K L M translokasi posisi normal translokasi antara C dan K Sumber: Dokumentasi Penerbit Gambar 6.14 Skema terjadinya katenasi Di unduh dari : Bukupaket.com Biologi Kelas XII 173 Jawablah soal-soal berikut. 1. Suatu rantai mRNA mempunyai susunan: GCU ACC CCG UGC AUC mengalami perubahan dengan susunan baru sebagai berikut. a. GCU ACC GCC UGC AUC b. GCU GCC CGG UGC AUC c. GCU ACC CGU GCA UC d. GCU ACC CCG CUG CAU C e. GCC UAC CCC GUG CAU C Dinamakan perubahan apa yang terjadi pada susunan a, b, c, d, dan e? 2. Jelaskan mutasi yang terjadi pada penderita sickle–cell anemia. 3. Jenis-jenis kanker apa saja yang sering me- nyerang perokok berat? 4. Mutasi kromosom dapat terjadi karena perubahan set kromosom. Apa yang dimaksud perubahan set kromosom tipe allopoliploidi dan autopoliploidi? 5. Akibat nondisjunction, kromosom manusia dapat mengalami perubahan jumlah pada autosom maupun seks kromosom. a. Sebutkan 2 kelainan pada manusia yang mengalami perubahan jumlah autosom. b. Sebutkan 2 kelainan pada manusia yang mengalami perubahan jumlah kromosom seks.

B. Penyebab Mutasi dan Dampaknya bagi Kehidupan

Bahan-bahan atau zat yang dapat menyebabkan mutasi disebut mutagen. Secara garis besar, ada tiga macam mutagen yaitu bahan fisik, bahan kimia, dan bahan biologi. Mutagen bahan fisik, misalnya sinar bergelombang pendek. Pada umumnya setiap bentuk radiasi dengan panjang gelombang lebih pendek daripada sinar tampak, dapat menyebabkan mutasi. Beberapa sinar radioaktif, seperti sinar alfa, sinar beta, sinar gamma, dan sinar–X merupakan penyebab terjadinya mutasi. Gen-gen yang terkena radiasi pengion akan terputus ikatannya sehingga terjadi ionisasi pada sel-sel pembentuk jaringan tubuh. Ionisasi terjadi jika elektron terlepas dari suatu atom dan bergabung dengan atom lainnya. Molekul-molekul DNA yang tersusun atas atom-atom yang terionisasi dapat menyebabkan gen menjadi labil dan mudah berubah. Perubahan susunan kimia gen tersebut menyebabkan fungsinya juga berubah. Selain oleh radiasi, temperatur yang terlalu tinggi atau terlalu rendah juga dapat menyebabkan mutasi. Mutasi akibat sinar ultraviolet UV tidak menyebabkan timbulnya radikal bebas. Di dalam DNA, sinar UV akan terserap oleh basa pirimidin, yaitu timin dan sitosin. Energi dari sinar UV tersebut menyebabkan terjadinya ikatan silang antarpirimidin yang berdekatan sehingga membentuk dimer pirimidin. Perhatikan pembentukan dimer timin pada Gambar 6.15 di samping. Pembentukan dimer pirimidin mengakibatkan perubahan pembentukan asam amino. Orang-orang yang terlalu banyak mendapatkan paparan sinar matahari yang terik dapat menderita tumor atau kanker kulit. Pada masa modern yang serba canggih, kita tidak dapat terlepas dari berbagai bahan kimia yang dapat menimbulkan mutasi. Bahan kimia banyak digunakan dalam berbagai kegiatan industri, pertanian, dan rumah tangga. Bahan-bahan kimia seperti dimetil sulfat dan nitro metil sulfat dapat menyebabkan reaksi antara gugus alkil dengan Sumber: Biology, Raven Johnson Gambar 6.15 Pembentukan dimer timin akibat sinar UV Sinar ultraviolet Dimer timin T A T A Di unduh dari : Bukupaket.com

Page 2

Related Posts :

1. Tipe XY

2. Tipe XO

3. Tipe ZW

4. Tipe ZO

5. Tipe Haploid-Diploid

B. Penyebab Mutasi dan Dampaknya bagi Kehidupan

Video yang berhubungan

Bài Viết Liên Quan

Toplist mới

Bài mới nhất

Chủ Đề