Apakah yang membedakan Cacat menurun bersifat resesif dan Cacat menurun bersifat dominan

Beberapa penyakit keturunan yang diwariskan terpaut dengan kromosom tubuh [autosomal] dan beberapa penyakit keturunan juga dapat terpaut dengan gonosom. Penyakit keturunan atau kelainan yang terpaut gonosom dibedakan menjadi dua yaitu penyakit menurun terpaut kromosom X dan penyakit menurun terpaut kromosom Y. Kromosom dalam tubuh berupa deret panjang molekul yang terdiri dari satu molekul DNA dan berbagai protein. Struktur kromosom terdapat bagian yang memuat informasi genetik dari suatu organisme. Informasi genetik inilah yang bertanggung jawab dalam pewarisan sifat pada keturunan. Adanya pewarisan sifat inilah yang membuat anak memiliki kemiripan dengan orangtuanya.

Kromosom dibedakan menjadi dua jenis yaitu autosom [kromosom tubuh/somatis] dan gonosom. Gonosom adalah kromosom yang menjadi penentu jenis kelamin. Jumlah gonosom pada keadaan normal ada sebanyak sepasang [dua buah]. Genotipe gonosom untuk perempuan disimbolkan dengan XX dan genotipe gonosom untuk laki-laki disimbolkan XY. Pewarisan sifat dapat menjadi penentu warna kulit, jenis rambut, bentuk telinga, dan lain sebagainya. Selain itu, pewarisan sifat juga serta juga memungkinkan seseorang memiliki penyakit keturunan/kelainan.

Apa saja penyakit keturunan atau kelainan yang terpaut kromosom X? Apa saja penyakit keturunan atau kelainan yang terpaut kromosom Y? Sobat idschool dapat mencari tahu jawabannya melalui ulasan di bawah.

Baca Juga: Jumlah Kromosom pada Manusia Normal

Penyakit Keturunan yang Terpaut Kromosom X

Pada beberapa kasus ditemukan orang tua normal namun memiliki keturunan dengan suatu penyakit keturunan. Kondisi ini dapat terjadi pada orang tua dari pihak ibu adalah seorang carrier [pembawa sifat]. Kelainan yang dialami hanya akan berdampak pada keturunan dengan jenis kelamin laki-laki. Hal ini dikarenakan keturunan laki-laki dapat mewarisi kromosom X sifat resesif dari ibu. Dengan kata lain, penyakit menurun yang terpaut kromosom X diturunkan dari ibu.

Laki-laki yang mewarisi kelainan sifat dari ibu akan langsung menderita kelainan. Sedangkan pada perempuan yang mewarisi kelainan sifat dari ibu tidak langsung menderita kelainan. Perempuan yang mewarisi kelainan sifat bisa jadi menjadi seorang dengan kelainan atau seorang normal pembawa sifat [carrier]. Kondisi ini membuat persentase laki-laki penderita kelainan yang terpaut kromosom X lebih banyak dari perempuan dengan perempuan yang mengalami kelainan.

Contoh penyakit menurun/kelainan yang terpaut kromosom X adalah hemofilia dan buta warna.

1. Hemofilia

Hemofilia adalah nama penyakit yang ditandai dengan darah yang sulit membeku pada saat terjadi luka. Penyebab kelainan ini adalah mutasi gen faktor. Penderita kelainan ini memiliki faktor kekurangan pembekuan darah. Penderita hemofilia yang mengalami luka dapat kehilangan banyak darah karena rendahnya kemampuan darah untuk membeku. Kondisi tersebut dapat mengakibatkan penderita kehilangan banyak darah sehingga dapat menyebabkan masalah lebih serius. Sehingga, penderita hemofilia perlu lebih berhati-hati dalam menjaga tubuhnya agar tidak terluka.

Hemofilia merupakan salah satu penyakit keturunan yang terpaut kromosom X. Genotipe hemofilia bersifat resesif yang biasa disimbolkan dengan huruf h. Genotipe seorang laki-laki dengan hemofilia adalah XhY, sedangkan laki-laki normal [tidak memiliki penyakit hemofilia] memiliki simbol genotipe XHY.

Seorang perempuan dengan hemofilia memiliki genotipe XhXh, sedangkan perempuan normal [tidak memiliki penyakit hemofilia] dapat bergenotipe XHXH atau XHXh. Perempuan dengan genotipe XHXH tidak mewarisi sifat hemofilia dan tidak akan mewarisi sifat tersebut kepada keturunannya. Sedangkan perempuan dengan genotipe XHXh tidak memiliki penyakit hemofilia namun bisa menurunkan sifat hemofilia kepada keturunannya.

Baca Juga: Cara Penurunan Sifat Hemofilia

2. Buta warna

Buta warna adalah kelainan pada mata yang ditandai oleh ketidakmampuan membedakan warna dengan jelas. Kondisi tersebut disebabkan ketidakmampuan sel-sel kerucut pada mata untuk menangkap suatu spektrum warna tertentu. Buta warna disebabkan oleh faktor genetis yang terpaut pada kromosom X. Sedangkan kromosom Y tidak membawa faktor buta warna. Genotipe buta warna bersifat resesif yang biasa disimbolkan dengan huruf c.

Laki-laki normal [tidak mengalami buta warna] memiliki genotipe XCY, sedangkan pada laki-laki penderita buta warna memiliki genotipe XcY. Pada laki-laki tidak ada yang menjadi pembawa sifat buta warna.

Perempuan normal [tidak mengalami buta warna] memiliki genotipe XCXC atau XCXc. Pada perempuan dengan genotipe XCXC tidak mengalami buta warna dan tidak akan mewariskan sifat buta warna pada keturunannya. Genotipe untuk perempuan dengan buta warna adalah XcXc.

Sedangkan perempuan dengan genotipe XCXc tidak mengalami buta warna namun bisa mewariskan sifat buta warna pada keturunannya.

Baca Juga: Cara Penurunan Sifat Buta Warna

3. Anodontia dan Amolar

Anodontia adalah kelainan pada gigi yang ditandai dengan penderita tidak memiliki gigi atau sering disebut juga dengan ompong. Sedengkan amolar adalah kelainan pada gigi yang ditandai dengan penderita kelainan ini tidak memiliki gigi geraham. Kelainan sifat yang menyerang gigi ini disebabkan faktor keturunan yang terpaut pada kromosom X.

Genotipe anadontia dan amolar bersifat resesif. Fenotipe anadontia dan amolar hanya akan mucul dari genotipe dengan homozigot resesif.

Keturunan laki-laki yang mewarisi sifat anodontia akan langsung mengalami kelainan ini. Sedangkan perempuan tidak langsung mengalami kelainan ini. Perempuan yang mewarisi sifat anodontia atau amolar dapat menjeadi penderita atau pembawa sifat.

Penyakit Keturunan yang Terpaut Kromosom Y

Kelainan atau penyakit menurun yang terpaut kromosom Y hanya akan dialami oleh keturunan dengan jenis kelamin laki-laki. Kondisi ini dikarenakan kromosom Y merupakan kromosom penentu jenis kelamin laki-laki. Dan kromosom Y hanya diwariskan pada keturunan laki-laki. Kesimpulannya, semua keturnan laki-laki dari ayah yang memiliki kelainan sifat yang terpaut kromosom Y akan mengalaminya juga.

Beberapa penyakit yang terpaut dengan kromosom Y:

Hekstekgrafior: rambut seperti landak yang dikendalikan oleh gen resesif XYhg
Webbed Toes: antar jari terdapat selaput yang dikendalikan oleh gen resesif XYwt
Hipertrikosis: terdapat rambut pada daun telinga yang dikendalikan oleh gen resesif XYht

Baca Juga: Kelainan Jumlah Kromosom pada Manusia

Contoh Soal dan Pembahasan

Beberapa contoh soal berikut akan menambah pemahaman sobat idschool terkait materi kelainan sifat yang menurun karena terpaut gonosom. Simak contoh soal beserta pembahasannya di bawah.

Contoh 1 – Soal Penyakit Keturunan yang Terpaut Gonosom

Seseorang pasien laki-laki menderita penyakit keturunan. Penyakit tersebut ternyata juga diderita oleh ayah, pama, dan kakeknya. Berdasarkan kasus tersebut, penyakit yang diderita oleh pasien disebabkan oleh ….A. gen resesif pada autosomB. gen dominan pada autosomC. gen resesif pada kromosom XD. gen terpaut pada kromosom Y

E. gen dominan pada kromosom X

Setiap sel tubuh manusia normal terdapat 46 kromosom atau 23 pasang kromosom homolog. Kromosom tersebut terdiri atas 22 pasang autosom [kromosom tubuh/somatis] dan 1 pasang gonosom [kromosom penentu jenis kelamin]. Autosom memuat materi genetik yang bertanggung jawab pada pewarisan sifat – sifat tubuh seperti warna kulit, rambut, ada/tidaknya lekuk pipit, lekuk dagu, bentuk daun telinga bebas, lain sebagainya. Selain menurunkan sifat, autosom juga dapat menjadi penyebab penyakit menurun. Jenis penyakit keturunan yang terpaut autosom dibedakan menjadi dua jenis. Kedua jenis tersebut adalah penyakit keturunan yang terpaut autosom dominan dan resesif.

Apa saja kelaianan yang terpaut kromosom autosom dominan atau resesif? Apa saja penyakit keturunan yang terpaut autosom dominan? Apa saja penyakit keturunan yang terpaut autosom resesif? Sobat idschool dapat mencari tahu jawabannya melalui ulasan di bawah.

Autosom Dominan

Gen dinyatakan dalam simbol huruf besar untuk sifat dominan dan huruf kecil untuk sifat resesif. Misalnya, genotipe warna hijau dominan terhadap warna kuning. Simbol dari genotipe yang memunculkan fenotipe warna hijau adalah HH [homozigot dominan] dan Hh [heterozigot dominan]. Sedangkan genotipe untuk fenotipe warna kuning adalah hh [homozigot resesif].

Beberapa penyakit menurun dapat disebabkan autosom dominan. Artinya, seorang individu dengan genotipe homozigot dominan dan heterozigot dominan akan menyebakan munculnya suatu penyakit. Contoh penyakit menurun yang diakibatkan pewarisan sifat autosomal dominan diberikan seperti berikut.

1. Polidaktili, Sindaktili, dan Brakidaktili

Tiga jenis penyakit keturunan ini menyerang jari kaki dan tangan. Polidaktili adalah kelainan yang ditandai dengan adanya kelebihan jari. Sindaktili adalah kelainan yang ditandai adanya selaput antar jari sehingga membuat jari saling berkelatan. Brakidaktili merupakan kelainan yang ditandai dengan bentuk jari – jari yang memiliki ukuran pendek.

Polidaktili diwariskan oleh gen autosom yang bersifat dominan [PP atau Pp]. Seorang penderita dengan genotipe PP dan Pp akan memunculkan fenotipe kelebihan jari pada satu atau dua tangan/kakinya.

Begitu juga pada Sindadaktili dan Brakidaktili. Kedua kelainan ini juga muncul pada seorang individu dengan genotip dominan. Penderita sindadaktili memiliki genotipe SS atau Ss. Sedangkan penderita brakidaktili memiliki genotipe BB [bersifat letal] atau Bb.

Untuk sorang individu dengan genotipe pp, ss, dan bb tidak mengalami kelainan pada jarinya [normal].

2. Thalasemia

Thalasemia [Cooley’s anemia] adalah penyakit darah bawaan yang menyebabkan sel darah pecah [hemolisis]. Seseorang yang menderita thalasemia tidak dapat memproduksi sel darah merah. Sehingga, penderita thalasemia membutuhkan transfusi darah untuk bisa tetap hidup.

Thalasemia merupakan penyakit keturunan yang diturunkan secara autosomal. Talasemia dibagi mejadi 2 macam yaitu thalasemia mayor dan minor. Penderita thalasemia mayor mengalami anemia yang sangat parah dan dapat menyebabkan kematian waktu bayi. Penderita thalasemia minor mengalami anemia yang tidak begitu parah

Penyakit keturunan thalasemia disebabkan gen autosom dominan Th [Th dianggap satu huruf dalam pembacaannya]. Genotipe seorang individu yang memiliki kelaianan ini adalah ThTh dan Thth. Sedangkan genotipe seorang yang tanpa thalasemia [normal] adalah thth.

ThTh : thalasemia mayor yang dapat berakibat fatal
Thth : Thalasemia minor yang masih dapat bertahan
thth : normal

3. Tester/Kemampuan mengecap Phenylthiocarbamide [PTC]

Orang yang mampu mengecap rasa pahit PTC disebut taster. Sedangkan orang yang tidak mampu mengecap rasa pahit PTC disebut non – tester. Gen penentu taster adalah autosom dominan yang biasa disimbolkan Tt atau Tt. Individu non – taster memiliki genotipe tt.

TT : Taster
Tt : tester
tt : non tester

4. Dentinogenesis Imperfecta [Kerusakan Email Gigi]

Soerang yang mengalami kelaian dentinogenesis imperfecta memiliki kelainan pada giginya. Kelaian tersebut berupa dentin putih seperti susu. Penyebab kelainan ini adalah gen gominan D. Genotipe seorang yang mengalami dentinogenesis imperfecta adalah DD atau Dd. Individu dengan genotipe dd tidak mengalami kelainan ini [normal].

DD : mengalami Dentinogenesis imperfecta
Dd : mengalami Dentinogenesis imperfecta
dd : normal

5. Anonikia [tidak memiliki kuku]

Anonychia atau Anonikia adalah kelaian yang ditandai dengan beberapa kuku jari tangan dan [atau] kaki tidak tumbuh dengan baik. Biasanya, kuku tidak ada pada jari telunjuk dan jari tengah. Kelainan anonychai disebabkan gen dominan An. Genotipe dari penderita kelainan ini adalah AnAn atau Anan. Seorang indivudu normal memiliki genotipe anan.

AnAn : Anonikia
Anan : anonikia
anan : normal

6. Retinal Aplasia

Retinal apasal adalah kelainan pada mata yang dapat menyebabkab kebutaan dari lahir karena tidak memiliki retina. Penyebab kelainan ini adalah gen dominan Ra. Genotiepe yang memunculkan kelainan ini adalah RaRa dan Rara. Seseorang dengan genotipe rara tidak mengalami kelainan ini.

RaRa : Retina aplasia
Rara : Retina aplasia
rara : normal

Baca Juga: Kelainan Jumlah Kromosom pada Manusia [Monosomi dan Trisomi]

Autosom Resesif

Pewarisan sifat pada autosom resesif diturunkan oleh genotipe resesif yang biasanya memiliki simbol huruf kecil. Genotipe dominan ada akan menutupi sifat tertentu [fenotipe] yang diturunkan oleh gen resesif. Sehingga, individu yang memuat gen dominan tidak akan memunculkan fenotipe resesif. Sebagai contoh, gen resesif bb berperan menampakkan fenotipe mata berwarna biru. Seorang individu dengan genotipe Bb tidak akan memunculkan fenotipe warna mata biru.

Begitu juga pada penurunan kelainan yang terpaut autosom resesif, sifat fenotipe akan muncul pada individu dengan genotipe homozigot resesif. Seseorang dengan genotipe heterozigot tidak menampakkan kelainan atau penyakit [menampakkan fenotipe normal]. Namun, individu tersebut dikatakan sebagai pembawa sifat [carrier] yang dapat mewariskan sifat resesif kepada generasi selanjutnya.

Beberapa penyakit atau kelainan yang terpaut autosom resesif diberikan seperti daftar berikut.

1. Fenilketonuria [FKU]

Penderita FKU ditandai denggan kekurangan enzim fenilalanin hidroksilase [PAH]. Konsentrasi fenilalanin yang tidak wajar dalam darah akan mengganggu perkembangan dan aktivitas otak. Kondisi ini dapat menyebabkan gangguan perkembangan otak sehingga penderita menjadi keterbelakangan mental.

FKU merupakan gangguan pada kromosom autosomal genetis yang bersifat resesif. Genotipe yang memunculkan kelianan ini adalah pp. Individu dengan genotipe PP dan Pp tidak menampakkan kelainan ini.

PP : normal
Pp : normal
pp : fenilketonuria

2. Albino

Penderita albino mengalami proses pigmentasi yang tidak normal pada kulit dan bagian tubuh yang lain. Selain itu, penderita albino juga mudah silau dan memiliki kelemahan pada jaringan saraf mata. Penderita albino ditemui mengalami beban mental. Penderita albino biasanya terlihat memiliki warna kulit sangat putih, rambut pirang, dan sensitif terhadap cahaya matahari.

Kelainan ini disebabkan oleh gen yang terpaut pada kromosom autosom dan bersifat resesif [aa]. Kasus demikian dapat terjadi jika induk tersebut memiliki genotipe heterozigot Aa [carrier]. Orang tua yang membawa sifat albino memiliki kemungkinan 25% menghasilkan keturunan penderita albino.

AA : normal
Aa : normal
aa : albino

Baca Juga: Perbedaan Homozigot dan Heterozigot

3. Kretinisme

Kretinisme adalah kelainan yang dikarenakan tiriosin tidak dapat diubah menjadi tiroksin dan triiodotronin yang berperan penting dalam pertumbuhan tubuh. Akibatnya, penderita kelainan ini memiliki tubuh menjadi kerdil. Kelainan ini disebabkan oleh autosom resesif cc. Genotipe cc akan memunculkan fenotioe kretinisme, sedangkan genotipe CC dan Cc tidak memunculkan fenotipe kretinisme.

CC : normal
Cc : normal
cc : kretinisme

4. Sickle Cell Anemia [Anemia Sel Sabit]

Anemia sel sabit merupakan kelainan yang ditandai dengan keping sel darah merah yang berbentuk seperti bulan sabit dengan tekstur kaku dan lengket. Akibatnya kemampuan darah dalam mengikat dan mengangkut oksigen menjadi berkurang. Anemia sel sabit atau sickle cell anemia merupakan autosomal resesif.

Demikianlah ulasan materi penyakit keturunan yang terpaut autosom meliputi dua jenis. Kedua jenis tersebut autosomal dominan dan autosomal resesif. Terimakasih sudah mengunjungi idschool[dot]net, semoga bermanfaat.