Berikut ini pernyataan yang tepat mengenai mutasi gen adalah
Apa yang terjadi kalau tiba-tiba tubuh kita bermutasi, ya? Apakah kamu langsung berubah menjadi Spiderman atau Wolverine? Tidak seperti itu Pahamifren, jangan membayangkan contoh mutasi gen pada manusia seperti di film fiksi superhero. Karena, sejumlah kasus mutasi gen pada manusia justru mengakibatkan kelainan pada tubuh, lho! Show Nah, biar kamu semakin paham, pada Materi Biologi kelas 12 ini, Mipi mau mengajak kamu mengenal tentang apa itu mutasi gen, beserta contoh mutasi gen pada manusia. Simak pembahasannya sampai selesai, ya. Mutasi gen adalah perubahan yang terjadi pada materi genetik di dalam sel. Perubahan materi ini bisa membuat terjadinya perubahan sifat, baik pada tingkat sel maupun pada makhluk hidupnya. Pada orang yang mengalami mutasi gen, DNA di dalam sel akan mengalami perubahan. Mutasi tersebut bisa terjadi hanya pada DNA saja atau meluas hingga ke kromosom yang melibatkan beberapa jenis gen. Berdasarkan perubahan tingkat terjadinya, mutasi dibedakan menjadi mutasi gen dan mutasi kromosom. Perbedaan mutasi gen dan mutasi kromosom terletak pada skala perubahannya. Pada mutasi gen, hanya satu gen saja yang berubah. Sedangkan mutasi kromosom mengubah banyak gen di dalamnya. Itulah sebabnya, mutasi kromosom memiliki pengaruh yang lebih besar pada tubuh dan dapat menimbulkan kelainan yang lebih serius jika dibandingkan dengan mutasi di tingkat gen. Perlu kamu ketahui, organisme yang mengalami mutasi ini biasanya disebut mutan. Sementara penyebab mutasinya disebut mutagen. Misalnya pada cerita fiksi Spiderman, di film ini sang tokoh utama Peter Parker berubah menjadi mutant. Sedangkan racun laba-laba penyebab mutasinya disebut mutagen. Macam-Macam Mutasi GenAda dua macam mutasi gen yang paling utama, yaitu mutasi jumlah basa pada urutan basa nitrogen dan mutasi pada jenis basa nitrogen. Macam-macam mutasi gen tersebut bisa memengaruhi pembentukan asam amino yang berbeda dari keadaan normalnya. Biar kamu lebih paham, simak penjelasannya berikut ini. Mutasi Basa NitrogenMutasi ini terjadi karena adanya penambahan (adisi), pengurangan (delesi), maupun penggandaan (duplikasi) basa nitrogen pada rantai DNA suatu organisme. Mutasi basa nitrogren tersebut bisa memengaruhi pembacaan triplet dari kode genetik di mRNA (messenger RNA). Akibatnya, asam amino yang dibentuk oleh sel berbeda dengan yang seharusnya dibentuk. Contohnya, ada rantai DNA yang memiliki urutan basa nitrogen CCA–TAA–GCG. Rantai DNA ini akan diterjemahkan oleh mRNA, pertiga basa nukleotidanya, menjadi asam amino glisin, isoleusin, dan arginin. Jika terjadi mutasi di rantai DNA-nya, misalnya ada basa T, timin, yang mendadak bagian depan rantainya bertambah, pembacaan 3 basa nukleotidanya akan berubah menjadi TCC–ATA–AGC. Kalau sudah begini, asam amino yang dibentuknya akan berubah menjadi arginin, tirosin, dan serin. Adanya perubahan penambahan basa nukleotida timin di depan rantai DNA inilah yang disebut sebagai mutasi gen adisi. Nggak cuma di bagian depan, penambahan rantai DNA juga bisa terjadi pada bagian tengah, ya. Selain mutasi gen adisi, perubahan juga bisa terjadi kalau ada penggandaan atau duplikasi pada urutan basa nukleotida di rantai DNA. Misalnya, awal rantainya CCA-TTA-GCG, karena sitosinnya mengalami duplikasi, rantainya berubah menjadi CCC-ATA-AGC. Dalam situasi ini, asam amino yang terbentuk rantai tersebut pun akan ikut berubah. Terakhir, ada perubahan basa nukleotida di rantai DNA yang disebut delesi. Delesi adalah pengurangan urutan nitrogen dalam DNA. Misalnya, rantai DNA awalnya CCA-TTA-GCG, lalu sitosin di awal rantainya mengalami delesi dan hilang. Akibatnya, rantai DNA-nya akan berubah menjadi CAT-AAG-CG. Mutasi Jenis Basa NitrogenJenis basa nitrogen dalam DNA terbagi menjadi dua golongan, ada purin yang terdiri dari adenin dan guanin (A dan G), serta pirimidin yang terdiri dari sitosin dan timin (C dan T). Dalam mutasi jenis basa nitrogen, perubahannya bisa terjadi pada golongan sejenis atau disebut mutasi gen substitusi transisi. Contohnya, adenin berubah menjadi guanin, atau timin berubah menjadi sitosin. Kalau perubahannya terjadi pada golongan yang berbeda, antara purin dan pirimidin, maka mutasi gennya disebut substitusi transversi. Contoh Mutasi Gen pada ManusiaSampai di sini, kamu pasti sudah lebih paham tentang mutasi gen kan? Agar lebih jelas, kamu juga harus mengetahui contoh mutasi gen pada manusia. Hingga saat ini, mutasi gen pada manusia lebih banyak membawa dampak buruk bagi kondisi tubuh, lho! Satu di antara contoh mutasi gen pada manusia bisa mengakibatkan kesalahan pembentukan sel darah merah. Sel darah merah yang awalnya berbentuk bulat berubah menjadi bentuk sabit atau biasa disebut sickle cell anemia. Bentuk sabit ini membuat aliran darah mudah tersumbat sehingga oksigen yang dibawa oleh darah menjadi sedikit, sel darah pun menjadi cepat mati. Tubuh penderita sickle cell anemia ini biasanya mudah lelah, pusing, nyeri, susah bernapas, dan bisa mengalami kerusakan di beberapa organ tubuhnya. Contoh mutasi gen pada manusia lainnya, yaitu penyakit kanker. Penyakit kanker terjadi karena kesalahan pembentukan asam amino yang memengaruhi siklus pembelahan sel. Sel-sel dalam tubuh penderita kanker mengalami mutasi dan membelah terus menerus tanpa henti, hingga akhirnya merusak fungsi organ penderitanya. Kalau sudah begitu, mutasi gen pada manusia bisa mengakibatkan kerusakan organ yang parah, atau bahkan membuat penderitanya meninggal, lho, Pahamifren. Itulah pembahasan materi Biologi kelas 12 tentang mutasi gen. Buat kamu yang ingin mendapatkan materi pelajaran menarik lainnya, kamu bisa mengunduh aplikasi belajar online Pahamify. Lewat metode belajar gamifikasi dari Pahamify, proses belajarmu pasti lebih seru dan nggak membosankan! Nah, buat kamu lagi ngambis masuk PTN favorit, kamu bisa mencoba latihan soal UTBK terbaru lewat fitur Try Out Online Gratis Pahamify. Kamu juga bisa memanfaatkan Pahamify Accelarator Program sebagai persiapan UTBK SBMPTN 2021. Tunggu apalagi, yuk download Pahamify sekarang! Penulis: Salman Hakim Darwadi
1.Perhatikan Gambar ini Gambar di atas menunjukkan adanya peristiwa mutasi kromosom yang disebut … a. inverse b.delesi c.katenasi d.duplikasi e.translokasi Pembahasan : Mutasi kromosom atau aberasi kromosom, meliputi :
2. Biji jambu yang direndam dalam kolkisin mengalami perubahan jumlah kromosom berlipat ganda yang disebut … a. poliploid b. otopoliploid c. tetraploid d. aneupoliploid e. monoploid Pembahasan :
3. Suatu perubahan yang terjadi pada tubuh makhluk hidup dianggap sebagai mutasi apabila … a. mengaktifkan perubahan gen b. mengakibatkan perubahan susunan DNA c. mengakibatkan perubahan kromosom d. diwariskan kepada keturunannya e. selalu dapat diperbaiki Pembahasan : Syarat mutasi adalah :
4. Contoh mutagen adalah … a. asap rokok b. DDT c.sinar X d. berkas UV e. semua benar Pembahasan :
5. Suatu individu tampak mengalami perubahan besar dibandingkan sesama jenisnya. Dari penelitian diketahui bahwa kromosom individu tadi tetap sama seperti yang lain, tetapi isi kromosomnya mengalami perubahan. Individu tersebut mengalami … a. regenerasi b. mutasi gen c. pindah silang d. aberasi e. rekombinasi Pembahasan :
6. Manusia yang memiliki kromosom monosomi dan bisa hidup akan mengalami kelainan yang disebut …. a. sindrom Down b. sindrom Cri du Chat c. sindrom Klinefelter d. Leukemia e. sindrom Turner Pembahasan :
7. Pernyataan yang tepat berhubungan dengan mutasi
8. Sindrom Down disebabkan oleh … a. tambahan kromosom X sehingga kromosom menjadi XXY b. tambahan kromosom Y sehingga kromosom menjadi XYY c. kelebihan kromosom pada kromosom nomor 21 d. delesi kromosom pada kromosom nomor 5 e. monosomi X Pembahasan :
9. Mutasi gen-gen gamet yang terdapat pada kromosom kelamin dan merupakan mutasi yang dikekalkan secara genetic dinamakan … a. mutasi somatic b. mutai autosomal c. mutasi tertaut kelamin d. mutasi titik e. mutasi pergeseran kerangka Pembahasan :
10. Kerugian penggunaan radiasi pada penemuan bibit unggul tanaman poliploid adalah … a. menimbulkan letal pada sifat tanaman b. tanaman menjadi resisten terhadap hama c. punahnya plasma nuftah tertentu d. tanaman menjadi steril e. menghasilkan tanaman yang variatif Pembahasan :
11. Suatu tetraploid dengan tipe Aaaa dapat dihasilkan dari penyilangan … a. 6x (aaaaaa) ><><><><><> 13. Pada table berikut yang menunjukkan hubungan antara factor penyebab mutasi dan dampaknya adalah … Pembahasan :
14.Perhatikan gambar di atas. Gambar ini telah mengalami … a. inverse b. duplikasi c. defisiensi d. delesi e. translokasi Pembahasan :
15. Berikut tergolong pada mutasi gen subsitusi
Mutasi Gen
Transisi
Transversi
Mutasi penyisipan dan pengurangan basa nitrogen
Delesi
mutasi gen juga dapat mempengaruhi bentuk kromosom yang telah termutasi. mutasi tersebut dinamakan mutasi balik
BACA Mutasi
Pada sel somatik, mutasi yang terjadi pada sel-sel soma (tubuh)
Pada sel gamet, mutasi yang terjadi pada sel gamet (kelamin)
Agen penyebab mutasi = Mutagen Makhluk hidup yang mengalami mutasi = Mutan Syarat Mutasi:
Karakter suatu mutan:
Sumber Mutasi:
Contoh mutasi berdasarkan bahan penyebabnya: Bahan Fisika, adalah Mutasi yang disebabkan oleh bahan fisika, antara lain :
Bahan Kimia, adalah mutasi yang disebabkan oleh bahan kimia, antara lain :
Bahan Biologi, adalah mutasi yang disebabkan oleh bahan biologi atau makhluk hidup.
Dampak Mutasi:
Mutasi yang menyebabkan kematian adalah merupakan usaha untuk menjaga keseimbangan genetika dalam suatu populasi. Bila mutasi berjalan terus menerus dari generasi ke generasi dapat muncul turunan baru yang sifatnya berbeda dengan moyangnya, sehingga terjadilah peristiwa evolusi. Pengaruh negatif mutasi buatan :
Manfaat Pengetahuan Mutasi:
Berdasarkan Jenis Materi Genetik: Mutasi Genetik Mutasi gen adalah perubahan yang terjadi pada susunan molekul DNA atau gen.
Macam-Macam Mutasi Gen :
Transisi: jika basa purin digantikan purin atau basa pieimidin -digantikan pirimidin dan Tranversi :puein -pieimidin atau pirimidin digantikan purin
Mutasi Ganda (Triplet), insersi maupun delesi 3 basa nitrogen secara bersamaan Mutasi Bingkai (Frameshift), insersi maupun delesi 1 basa nitrogen
Mutasi Kromosom, perubahan jumlah, struktur, maupun susunan gen dalam kromosom.
Mutasi karena perubahan Set Kromosom: 1. Aneuploid : An (tidak), eu (benar), ploid unit). Mnyebabkan Sindrom.
Sindroma yang dihasilkan : Sindroma Patau (Trisomi pada autosom 13-15)
Sindroma Edwards (Trisomi pada autosom 16-18)
Sindroma Down (Mongolisme) (Trisomi pada autosom 21)
Sindrom Cri du (Delesi pada autosom ke-5)
Sindrom Jacob (Trisomi pada Gonosom)(Hanya pada laki-laki)
Sindrom Turner (monosomi pada kromosom)
2. Euploid (eu = benar, ploid = unit), menyebabkan kelebihan atau kekurangan 1 atau lebih set kromosom
LATIHAN YA 1. Mutasi berasal dari bahasa latin yaitu mutatus yang berarti….A. perubahan B. penggantian C. perpindahan D. pergerakan E. perusakan2. Individu yang mengalami perubahan materi genetik dinamakan…A. mutagen B. mutasi C. mutan D. mutaman E. mutation3. Suatu perubahan yang terjadi pada tubuh makhluk hidup dianggap sebagai mutasi apabila… A. mengakibatkan perubahan susunan DNA B. mengaktifkan perubahan gen C. mengakibatkan perubahan kromosom D. diwariskan kepada keturunannya E. selalu dapat diperbaiki4. Perhatikan pernyataan berikut!
Mutasi yang terjadi pada pernyataan di atas termasuk mutasi…A. somatik B. tanpa arti C. diam D. gametik E. salah arti5. Jika gen yang bermutasi terdapat pada autosom maka disebut dengan mutasi….A. gonosomalB. diamC. salah artiD. autosomalE. tanpa arti6. Berikut adalah pernyataan yang berkaitan dengan mutasi!(1) dapat terjadi pada gen/DNA dan kromosom (2) tidak selalu diwariskan pada keturunannya (3) dapat terjadi secara alamiah atau induksi (4) makhluk hidup hasil mutasi memiliki sifat lebih baik dari induknya Pernyataan yang tepat adalah...A. (1), (2), dan (3)B. (1), (3), dan (4)C. (2), (3), dan (4)D. (1) dan (3)E. (2) dan (4)7. Mutasi gen disebut juga dengan mutasi….A. titikB. diamC. salah artiD. tanpa artiE. kromosom8. Perubahan kimiawi pada satu atau beberapa pasangan basa Nitrogen dalam satu gen dinamakan mutasi….A. diamB. salah artiC. tanpa artiD. titikE. kromosom9. Perhatikan gambar Jenis mutasi gen yang terjadi di atas adalah…A. delesiB. insersiC. substitusiD. inversiE. translokasi10. Rangkaian DNA awal: GTA ACG GCA TAG GAT TTG Rangkaian DNA akhir: GTA ACG ACG TAG GAT TTG Jenis mutasi gen yang terjadi di atas adalah…A. insersiB. delesiC. substitusiD. translokasi E. inversi11. Rangkaian DNA awal: GCA TAG GAT GTA ACG TTGRangkaian DNA akhir: GCA TAG GTT GTT ACG TTGJenis mutasi gen yang terjadi di atas adalah…A. insersiB. delesiC. inversiD. substitusiE. translokasi12. Perubahan susunan basa nitrogen yang tergolong mutasi transisi adalah ….A. GAG CTC TGG à GAG CTC TCGB. GAG CTC TGG à GAG CCT GGC. GAG CTC TGG à GAG CTT CTG GD. GAG CTC TGG à GAG CTC TGTE. GAG CTC TGG à GAG CCC TGG13. Rangkaian DNA awal: ACG GCA TAG GAT TTG GTARangkaian DNA akhir: ACG TGC ATA GGA TTT GGT AMutasi gen di atas akan mengakibatkan mutasi….A. titikB. diamC. majuD. frame shiftE. mundur14. Perhatikan gambar RNAd dan protein yang dihasilkan di bawah ini! Jenis mutasi yang terjadi diatas adalah….A. diamB. titikC. salah artiD. tanpa artiE. kromosom15. Perhatikan gambar RNAd dan protein yang dihasilkan di bawah ini! Jenis mutasi yang terjadi diatas adalah….A. titikB. diamC. tanpa arti D. salah artiE. kromosom16. Perhatikan gambar RNAd dan protein yang dihasilkan di bawah ini! Jenis mutasi yang terjadi diatas adalah….A. tanpa artiB. titikC. diamD. salah artiE. kromosom17. Efek dari mutasi nonsense yaitu….A. translasi masih menghasilkan protein yang sama B. tidak menyebabkan perubahan pengkodean proteinC. translasi menghasilkan protein menjadi tidak fungsionalD. tidak menyebabkan perubahan protein yang terbentuk saat translasiE. perubahan struktur nukleotida18. Tipe mutasi translokasi, memiliki ciri sesuai dengan pernyataan ….A. pertukaran gen antar kromosom yang bukan homolognyaB. perubahan urutan letak gen dalam satu kromosomC. kehilangan sebagian gen dari kromosom homologD. penambahan gen dari pasangan kromosom homolognyaE. penggandaan kromosom sehingga jumlah kromosom menjadi lebih besar19. Perhatikan gambar di bawah ini! Peristiwa mutasi kromosom di atas termasuk… A. inversi B. katenasi C. delesi D. duplikasi E. translokasi20. Perhatikan gambar struktur kromosom di bawah ini! Mutasi yang terjadi pada kromosom di atas adalah….A. translokasi B. delesi C. katenasi D. duplikasi E. inversi 21. Perhatikan gambar struktur kromosom di bawah ini! Mutasi yang terjadi pada kromosom di atas adalah….A. inversi B. duplikasi C. katenasi D. delesi E. translokasi22. Perhatikan gambar struktur kromosom di bawah ini! Mutasi yang terjadi pada kromosom di atas adalah….A. translokasi B. delesi C. katenasi D. duplikasi E. inversi
Pembahasan Mutasi adalah perubahan gen atau kromosom dari suatu individu yang bersifat menurun. Individu yang mengalami mutasi disebut dengan mutan, dan yang menyebabkan terjadinya mutasi disebut mutagen. Mutasi dapat dibagi menjadi beberapa macam yaitu mutasi gen dan mutasi kromosom.A. Mutasi Gen (Mutasi Titik) Pada mutasi gen tidak terjadi perubahan kromosom, akan tetapi menimbulkan perubahan protein pada saat sintesis protein, sehingga dapat menghasilkan fenotip yang berbeda. Penyebab mutasi gen sebagai berikut: 1. Subtitusi (pertukaran) merupakan peristiwa pertukaran atau pergantian basa nitrogen penyusun DNA, yang dibedakan menjadi:
2. Adisi atau Insersi (penambahan) merupakan peristiwa penambahan satu atau beberapa basa nitrogen. Contohnnya adalah: 3. Delesi (pengurangan) merupakan peristiwa pengurangan satu atau beberapa basa nitrogen. Delesi dapat disebabkan oleh infeksi virus dan radiasi sinar radioaktif. Contohnya adalah: B. Mutasi Kromosom (Aberasi Kromosom) Mutasi kromosom dapat mempengaruhi beberapa gen, sehingga mutasi kromosom berakibat lebih nyata pada fenotip atau penampakan individu dibanding mutasi gen. 1. Perubahan Struktur Kromosom (ABRASI) a. Inversi Inversi merupakan peristiwa perubahan urutan lokus (gen) terbalik atau berpindah sebagai akibat dari kromosom yang terpilin, sehingga menyebabkan terjadinya penyisipan gen-gen pada lokus dengan urutan yang berbeda dengan sebelumnya.b. Delesi Delesi disebabkan apabila lengan kromosom patah dan kehilangan sebagian lokusnya. Patahan tersebut dapat menempel pada lengan kromosom homolognya atau bebas tidak menempel pada lengan kromosom yang lain.c. Duplikasi (penambahan) Duplikasi merupakan penambahan lokus dari patahan lengan kromosom homolognya. Duplikasi pada kromosom manusia bisa terjadi pada kromosom X atau disebut dengan Fragile X syndrome.d. Transloksi Translokasi merupakan pertukaran gen dari satu kromosom ke kromosom lain yang bukan homolognya.e. Katenasi Katenasi terjadi bila kromosom mengalami patah di dua tempat. Bagian patah ini akan lepas dan kromosom yang bersangkutan kemudian membulat, sehingga ujung-ujung kromosom yang patah tersebut akan saling berlekatan.2. Perubahan Jumlah Kromosom a. Perubahan set (euploidi / poliploidi) Poliploidi merupakan perubahan pada jumlah n nya (kromosom haploid) artinya suatu keadaan dimana jumlah kromosom yang kurang atau lebih dari normal. Contoh poliploidi sebagai berikut: Kromosom normal (diploid) adalah AA BB CC DD Jika terjadi:
23. Biji buah dengan set kromosom AABBCC direndam dalam larutan zat kimia kolkisin sehingga mengalami perubahan set kromosom menjadi AAABBBCCC, mutasi tersebut memiliki jumlah set kromosom… A. n B. 3n C. 2n D. 4n E. 5n24. Aneuploidi adalah perubahan jumlah kromosom di dalam satu perangkat kromosom yang diakibatkan karena….A. non-disjunction B. crossing over C. meiosis I D. meiosis II E. mutasi25. Individu normal diploid memiliki kromosom (ABC) (ABC) mengalami mutasi sehingga menyebabkan penambahan jumlah kromosom menjadi (ABC) (ABC) (C) (C). Maka mutasi pada individu tersebut disebut….A. trisomiB. triosomiC. nulisomiD. tetrasomiE. disomi26. Tipe aneuploidi yang mengakibatkan individu 2n menjadi 2n+1 adalah….A. trisomiB. tetrasomiC. nulisomiD. disomiE. pentasomi27. Tipe aneuploidi yang mengakibatkan individu 2n menjadi 2n-2 adalah….A. trisomiB. tetrasomiC. disomi D. nulisomiE. tetrasomi28. Biji jambu yang direndam dalam kolkisin mengalami perubahan jumlah kromosom berlipat ganda yang disebut … A. monoploid B. otopoliploid C. tetraploid D. aneupoliploid E. poliploid 29. Kerugian penggunaan radiasi pada penemuan bibit unggul tanaman poliploid adalah … A. menimbulkan letal pada sifat tanaman B. tanaman menjadi resisten terhadap hama C. tanaman menjadi steril D. punahnya plasma nuftah tertentu E. menghasilkan tanaman yang variatif30. Yang bukan termasuk bahan mutagen adalah … A. asap rokok B. DDT (pestisida) C. sinar X D. sinar ultra ungu E. oksigen31. Di antara berikut ini, yang merupakan mutagen alami adalah … A. kolkisin B. sinar ultra ungu C. formalin D. bahan radioaktif E. DDT32. Efek dari sinar radiasi adalah….A. memutus ikatan gula dan fosfat sehingga kromosom menjadi abnormalB. memutus ikatan gula dan fosfat sehingga kromosom menjadi normalC. menambah ikatan gula dan fosfat sehingga kromosom menjadi abnormalD. menambah ikatan gula dan fosfat sehingga kromosom menjadi normalE. mengikat ikatan gula dan fosfat semakin kuat33. Semangka tanpa biji mempunyai susunan kromosom ... . A. n B. 2n C. 3n D. 4n E. 6n34. Manusia yang memiliki kromosom monosomi dan bisa hidup akan mengalami kelainan yang disebut….A. sindrom Turner B. sindrom Cri du Chat C. sindrom Klinefelter D. leukemia E. sindrom Down35. Perhatikan ciri-ciri anak yang menyandang salah satu sindrom yang disebabkan oleh mutasi kromosom di bawah ini!(1) Jumlah kromosom 45A + XY atau 45A + XX(2) Adanya trisomi pada kromosom 21(3) Adanya lipatan selaput mata (4) Mata sempit miring ke samping(5) Bibir tebal (6) Lidah menjulur dan liur menetes Berdasarkan ciri-ciri di atas, sindrom yang diidap oleh anak tersebut adalah sindrom....A. EdwardB. PatauC. Down D. Turner E. Klinefelter36. Perhatikan ciri-ciri anak yang menyandang salah satu sindrom yang disebabkan oleh mutasi kromosom di bawah ini!(1) Jumlah kromosom 45A + XY atau 45A + XX(2) Adanya trisomi pada kromosom 13, 14, atau 15.(3) Kepala dan mata kecil (4) Sumbing celah langit (5) Tuli dan polidaktili (6) Ada kelainan di: otak, jantung, ginjal, usus (7) Mental terbelakang Berdasarkan ciri-ciri di atas, sindrom yang diidap oleh anak tersebut adalah sindrom....A. Down B. EdwardC. Turner D. Klinefelter E. Patau37. Perhatikan ciri-ciri anak yang menyandang salah satu sindrom yang disebabkan oleh mutasi kromosom di bawah ini!(1) Jumlah kromosom 45A + XY atau 45A + XX(2) Adanya trisomi pada kromosom 16, 17, atau 18.(3) Telinga & rahang rendah posisinya (4) Mulut kecil (5) Mental terbelakang (6) Tulang dada pendek Berdasarkan ciri-ciri di atas, sindrom yang diidap oleh anak tersebut adalah sindrom....A. Down B. Edward C. Cri du chatD. Turner E. Klinefelter38. Perhatikan ciri-ciri anak yang menyandang salah satu sindrom yang disebabkan oleh mutasi kromosom di bawah ini!(1) Monosomi dengan jumlah kromosom 44A + XO(2) Alat kelamin dalam terhambat perkembangannya & tak sempurna (3) Steril (4) Keterbelakangan mentalBerdasarkan ciri-ciri di atas, sindrom yang diidap oleh anak tersebut adalah sindrom....A. Turner B. PatauC. Edward D. DownE. Cri du chat39. Perhatikan ciri-ciri anak yang menyandang salah satu sindrom yang disebabkan oleh mutasi kromosom di bawah ini!(1) Jumlah kromosom 44A + XXY (2) Mental terbelakang (3) Lelaki namun cenderung kewanitaan,(4) Testis mengecil dan mandul (5) Payudara membesar (6) Tubuh tinggi Berdasarkan ciri-ciri di atas, sindrom yang diidap oleh anak tersebut adalah sindrom....A. Down B. PatauC. Edward D. KlinefelterE. Cri du chat 40. Ditemukan sindrom dengan gejala sebagai berikut:
E. Klinefelter NOTE Kelainan Kromosom kelainan Kromosom atau anomali dan penyimpangan adalah perubahan dalam DNA biasa, bisa menjadi hilang, tambahan bagian atau DNA kromosom tidak teratur. Perubahan atau mutasi dapat dari jumlah kromosom atau kelainan struktural dalam satu atau lebih kromosom. Mutasi pada kromosom dapat dideteksi dengan membandingkan set kromosom dari individu dengan kariotipe normal melalui pengujian genetik. Kelainan kromosom ini bisa terjadi bila ada kesalahan selama pembelahan sel mitosis atau meiosis. Ada banyak jenis mutasi kromosom atau kelainan; mereka dapat dibagi dalam dua kelompok dasar perubahan jumlah dan perubahan struktural. Translokasi Kromosom Translokasi dalam kromosom adalah kelainan yang disebabkan karena penataan bagian antara kromosom non-homolog. Potongan kromosom melepaskan dari salah satu kromosom dan bergerak ke posisi baru pada kromosom lain. Translokasi kromosom dapat menyebabkan banyak penyakit pada manusia seperti kanker, infertilitas, sindrom Down. Kanker – berbagai bentuk kanker disebabkan oleh translokasi. sindrom Down – disebabkan translokasi lengan panjang kromosom 21 ke lengan panjang kromosom 14. Delesi Kromosom Delesi kromosom merupakan hasil dari kerusakan kromosom di mana materi genetik yang hilang selama pembelahan sel. Kerusakan kromosom dapat terjadi di mana saja pada kromosom. Delesi adalah hilangnya materi genetik dan dapat disebabkan oleh kesalahan dalam pindah silang kromosom selama meiosis. Sebuah pasangan basa tunggal ke seluruh bagian dari nukleotida atau sejumlah nukleotida dapat dihapus. Delesi kromosom dapat menyebabkan beberapa penyakit genetik yang serius dan juga dapat menyebabkan frameshift. Delesi Kromosom dapat mempengaruhi pandangan mata, nada atau kehilangan berat badan kulit. Penghapusan bagian-bagian kecil kurang fatal, sedangkan penghapusan sebagian besar kromosom biasanya berakibat fatal. Penghapusan jumlah pasangan yang tidak bisa dibagi menjadi tiga basa merata akan menyebabkan mutasi frameshift. Kelainan genetik yang disebabkan karena delesi, termasuk kasus-kasus seperti infertilitas pria, distrofi otot Duchenne.Duplikasi Kromosom Duplikasi adalah mekanisme utama di mana materi genetik baru dihasilkan, sehingga materi genetik tambahan. Duplikasi gen dapat terjadi karena beberapa jenis kesalahan dalam replikasi DNA dan mesin perbaikan. Duplikasi onkogen adalah penyebab umum dari kanker, dalam kasus seperti duplikasi genetik terjadi pada sel somatik dan hanya mempengaruhi genom sel-sel kanker, bukan seluruh organisme.Inversi Kromosom Kromosom inversi adalah penataan ulang, di mana segmen rusak dibalik dan dimasukkan kembali ke kromosom. Inversi terjadi ketika kromosom mengalami kerusakan dan penataan ulang dalam dirinya sendiri. Inversi kromosom terdiri dari dua jenis: parasentrik dan perisentrik. Jika inversi mencakup sentromer kromosom, dikenal sebagai inversi perisentrik. Jika inversi mencakup lengan panjang atau pendek kromosom dan tidak termasuk sentromer, diketahui sebagai inversi parasentrik. Inversi dianggap tidak memiliki efek merusak atau berbahaya dan kadang-kadang dapat menyebabkan peningkatan risiko keguguran atau kemandulan untuk beberapa individu yang terkena.Isochromosome Isochromosome – Jenis kromosom diproduksi oleh divisi yang tidak tepat sentromer. Iso Kromosom mengandung baik dua lengan pendek atau dua lengan panjang. Ini adalah kromosom mana ia telah kehilangan salah satu lengannya dan diganti dengan salinan tepat dari lengan lainnya. Hal ini terlihat kadang-kadang pada wanita dengan sindrom Turner atau sel tumor. Kondisi ini juga dapat menyebabkan isochrosome memiliki dua sentromer.
Kelainan kromosom seks Kelainan pada kromosom seks terjadi sebagai akibat dari mutasi kromosom yang disebabkan oleh mutagen seperti radiasi, atau masalah yang terjadi selama meiosis. Kelainan kromosom seks adalah hasil dari non-disjungsi kromosom.Hal ini dapat menyebabkan kondisi seperti sindrom Kleinfelter dan Turner. Dalam sindrom Kleinfelter laki-laki memiliki satu atau kromosom X seks ekstra. Jika wanita hanya memiliki satu kromosom x maka dikenal sebagai sindrom Turner. non-disjungsi sel autosom menyebabkan sindrom Downs. Individu dengan sindrom Downs memiliki kromosom ekstra pada kromosom 21. Page 2
|