Kelainan Kelainan berikut ini yang diakibatkan oleh Kelainan trisomi gonosom adalah

Manusia dilahirkan dengan 46 kromosom [23 pasang]. Sepasang di antaranya merupakan kromosom seks untuk menentukan gender atau jenis kelamin seseorang, sedangkan 22 pasang kromosom lainnya menentukan banyak faktor, mulai dari pertumbuhan hingga fungsi tubuh. Gen yang berada di rangkaian kromosom, merupakan perpaduan antara gen ayah dan ibu.

Namun selama proses pembentukan di dalam kandungan, dapat terjadi gangguan sehingga kromosom mengalami perubahan dalam jumlah ataupun struktur genetiknya. Menurut dr. Ardiansjah Dara, Sp.OG, M.Kes., dari MRCCC Siloam Hospital, Semanggi, Jakarta, jika salah satu kromosom yang seharusnya sepasang terbentuk hanya 1 saja, sehingga jumlah keseluruhan kromosom menjadi 45, maka disebut monosomi. Sedangkan bila kromosom bertambah 1 dan jumlah keseluruhan kromosom menjadi 47, maka disebut dengan trisomi.

Down syndrome, edward syndrome, dan patau syndrome merupakan trisomi yang paling banyak dialami oleh bayi. Anak-anak dengan trisomi umumnya mengalami cacat lahir, termasuk keterlambatan tumbuh-kembang dan keterbelakangan mental. Hingga saat ini, belum diketahui secara pasti penyebab spesifik yang menjadi pemicu kelainan kromosom ini. Tetapi dibandingkan dengan wanita berusia muda, wanita yang hamil di atas usia 35 tahun dianggap memiliki risiko yang lebih tinggi untuk melahirkan anak dengan masalah trisomi.

Down Syndrome

Down syndrome dikenal pula dengan sebutan trisomi 21. Hal ini disebabkan kromosom yang jumlahnya 3 terdapat pada kromosom 21. Dilansir melalui Better Health, ada 3 tipe down syndrome. Yang pertama dan yang paling umum terjadi adalah Standard Trisomy 21, yaitu sperma ayah atau sel telur ibu mengandung kromosom lebih. Yang kedua adalah mosaic down syndrome, yaitu kromosom tambahan muncul secara tiba-tiba ketika embrio berkembang. Yang ketiga adalah translocation down syndrome, yaitu down syndrome yang terjadi secara turun-temurun dalam keluarga. Tipe ini terjadi sebanyak 5 persen dari kasus down syndrome yang dialami pada bayi.

Edward Syndrome

Edward syndrome juga dikenal dengan nama trisomi 18. Sesuai dengan namanya, kromosom yang berjumlah 3 terdapat pada kromosom ke-18. Masalah ini diperkenalkan oleh John Hilton Edward. Tidak seperti kasus down syndrome, edward syndrome memang tergolong cukup langka, yaitu terjadi pada 1 dari 5.000 kelahiran bayi.

Bayi dengan Edward syndrome memiliki beberapa tanda fisik khusus, seperti kepala yang kecil, bagian belakang kepala menonjol, cacat pada telinga, rahang kecil, hidung datar, kelopak mata sempit, tulang dada pendek, tidak memiliki kuku, kelainan pada alat kelamin, dan memiliki berat badan yang tidak normal. Penderitanya juga akan mengalami gangguan mental, kelainan jantung, serta kelainan pada organ-organ tubuh lainnya. Karena itu, bayi yang mengalami sindrom ini cenderung tidak dapat bertahan hidup. Kemungkinan besar mereka akan meninggal di dalam kandungan, atau jika dilahirkan hanya 5-10 persen saja yang mampu bertahan hidup hingga usia 1 tahun.

Dokter Dara dalam acara peringatan Hari Trisomi Sedunia, yang diadakan oleh Bank Darah Tali Pusat Cordlife pada beberapa waktu lalu di Jakarta, menyebutkan bahwa edward syndrome bukanlah penyakit keturunan, melainkan terjadi secara acak selama pembentukan sel telur dan sperma. Kesalahan dalam pembagian sel ini disebut dengan nondisjunction, yang menghasilkan sel reproduksi dengan jumlah kromosom yang tidak normal.

Patau Syndrome

Bayi yang mengalami patau syndrome memiliki 3 kromosom pada kromosom ke-13. Karenanya, masalah ini juga dikenal dengan trisomi 13. Patau syndrome terjadi pada 1 dari 5.000 kelahiran. Kondisi kelainan genetik ini menyebabkan bayi memiliki kepala yang kecil, pembentukan tengkorak tidak sempurna, bagian pada otak tidak terbentuk secara optimal, cacat struktural pada mata, bibir sumbing, kelebihan jari baik di tangan ataupun kaki, masalah jantung bawaan, kecacatan tabung saraf, serta alat kelamin tidak terbentuk sempurna.

Akibat masalah-masalah tersebut, kebanyakan bayi dengan Patau syndrome meninggal di dalam kandungan. Kalaupun dapat dilahirkan, hampir 90 persen bayi meninggal di tahun pertama kelahiran. Hanya 5-10 persen bayi dengan tingkat masalah kesehatan yang tidak terlalu serius mampu bertahan hidup lebih dari setahun. [GS/OCH]

Halodoc, Jakarta — Penyakit trisomy, seperti namanya, merupakan kelainan pada kromosom di mana sel-sel di dalam tubuh memiliki tiga buah kromosom, bukan dua seperti halnya sel normal. Kondisi ini membuat kromosom di dalam sel menjadi 47, bukan 46. Jika kromosom yang jumlahnya 3 terdapat pada kromosom ke-18 disebut sebagai penyakit trisomy 18 atau Edward syndrome. Jika kromosom yang jumlahnya 3 terdapat pada kromsom ke-21 disebut sebagai trisomy 21 atau Down syndrome. Sedangkan, kromosom yang jumlahnya 3 terdapat pada kromosom ke-13 akan menyebabkan trisomy 13 atau sindrom Patau.

Ketiga penyakit trisomy ini merupakan sindrom trisomiy autosomal paling umum terjadi pada bayi. Autosomal mengacu pada salah satu kromosom yang bukan kromosom seks. Setiap sel normal manusia mengandung 46 kromosom yang terdiri dari 22 pasang autosom, yang menentukan banyak faktor, mulai dari pertumbuhan hingga fungsi tubuh. Serta ditambah dua kromosom seks yang menentukan jenis kelamin seseorang. Dua kromosom X untuk perempuan atau kromosom X dan Y untuk laki-laki.

Anak-anak dengan trisomi umumnya mengalami cacat lahir, keterlambatan tumbuh-kembang, dan keterbelakangan mental. Namun, diagnosis trisomi 18 dan  trisomi 13 jauh lebih serius dibandingkan trisomi 21 [sindrom Down]. Bayi dengan trisomi 13 dan trisomi 18 memiliki rentang hidup jauh lebih pendek. Sebagian besar di antaranya tidak akan bertahan hidup pada tahun pertama kehidupan mereka.

Edward syndrome atau trisomi 18 tergolong cukup langka, terjadi pada 1 dari 5.000 kelahiran bayi. Bayi dengan Edward syndrome memiliki beberapa tanda fisik khusus, seperti kepala yang kecil, bagian belakang kepala menonjol, cacat pada telinga, rahang kecil, hidung datar, kelopak mata sempit, tulang dada pendek, tidak memiliki kuku, kelainan pada alat kelamin, dan memiliki berat badan yang tidak normal. Pengidap sindrom ini juga mengalami gangguan mental, kelainan jantung, dan kelainan pada organ-organ tubuh lainnya.

Kelainan genetik akibat trisomy 13 atau sindrom Patau menyebabkan bayi memiliki kepala yang kecil, pembentukan tengkorak tidak sempurna, bagian pada otak tidak terbentuk secara optimal, cacat struktural pada mata, bibir sumbing, kelebihan jari baik di tangan ataupun kaki, masalah jantung bawaan, kecacatan tabung saraf, serta alat kelamin tidak terbentuk sempurna.

Sedangkan Down syndrome [trisomi 21] menyebabkan perbedaan kemampuan belajar dan ciri-ciri fisik tertentu. Penyakit trisomy ini tidak bisa disembuhkan, tetapi dengan dukungan dan perhatian maksimal orang tua, anak dengan sindrom Down bisa tumbuh bahagia dan memiliki kemandirian untuk bertahan hidup.

Jika kamu ingin mengetahui lebih banyak tentang penyakit trisomy dan upaya mengurangi risiko penyebabnya, kamu bisa mengandalkan aplikasi Halodoc, lho. Di aplikasi ini kamu bisa bertanya kepada dokter ahli melalui layanan voice/video call atau chat. Selain itu, di aplikasi Halodoc, kamu juga bisa membeli vitamin dan obat-obatan serta cek lab tanpa harus keluar rumah. Yuk, download aplikasi Halodoc di App Store dan Google Play sekarang.