Seseorang yang menderita sindrom klinefelter memiliki kelebihan kromosom
|
Show Sebuah ilustrasi penyakit langka. KOMPAS.com - Kamu pasti sering mendengar istilah tentang penyakit bawaan, disebut bawaan karena penyakit-penyakit tersebut terpaut pada kromosom manusia. Salah satu penyakit yang terkait kromosom seks adalah sindrom klinefeter. Namun apakah itu sindrom klinefelter? Apa penyebabnya dan bagaimana gejalanya? Untuk mengetahuinya, simaklah pembahasan berikut ini! Soal dan PembahasanDuplikasi kromosom X pada anak laki-laki menghasilkan XXY yang muncul sekali dalam 200 kelahiran hidup. Orang dengan kelainan ini menderita sindrom… Jawaban: Sindrom Klinefelter Seorang laki-laki seharusnya memiliki kromosom seks berupa XY. Pada soal, anak laki-laki tersebut memiliki kromosom XXY yang berarti adanya penambahan kromosom X dari ibu ataupun anak ayah tersebut menyebabkan anak tersebut menderita sindrom klinefelter. Baca juga: Penyakit Bawaan: Albino, Progeria, Thalasemia, dan Sindrom Turner Kromosom XXY pada sindrom klinefelter membuat penderitanya memiliki kelebihan 1 kromosom, jika manusia normal memiliki 46 kromosom maka penderita sindrom klinefelter memiliki 47 kromosom. Hal ini menyebabkan terganggunya pertumbuhan dan perkembangan seksual pada penderitanya. Lalu bagaimanakah gejala sindrom klinefelter? Dilansir dari MedlinePlus, gejala sindrom klinefelter adalah terhambatnya pertumbuhan. Tehambatnya perkembangan disebabkan oleh kurangnya keterampilan motorik dan bahasa, payudara yang membesar, penis dan testis yang kecil, infertilitas (kemandulan), bahkan gangguan emosional seperti kecemasan, depresi, hiperaktif, hingga perilaku impulsif. Pengobatan pada pasien sindrom klinefelter adalah terapi testoteron, pengecilan payudara, fisioterapi dan terapi bicara terutama pada anak-anak, serta konseling psikologis agar penderita dapat hidup dengan normal dalam masyarakat social. Baca juga: Tautan Gen (Genetic Linkage) Dapatkan update berita pilihan dan breaking news setiap hari dari Kompas.com. Mari bergabung di Grup Telegram "Kompas.com News Update", caranya klik link https://t.me/kompascomupdate, kemudian join. Anda harus install aplikasi Telegram terlebih dulu di ponsel.Baca berikutnya Sindrom Klinefelter terjadi ketika seorang laki-laki terlahir dengan kelebihan kromosom X dalam selnya. Akibatnya, ukuran testisnya lebih kecil dari normal dan produksi testosteron pun lebih sedikit. Itulah mengapa laki-laki dengan sindrom Klinefelter bisa mengalami masalah dalam perkembangan aspek seksualnya. Kurangnya produksi hormon testosteron memicu gejala seperti tumbuhnya payudara, ukuran penis lebih kecil dari normal, atau pertumbuhan bulu-bulu halus yang tidak optimal. Pada banyak kasus, laki-laki dengan sindrom Klinefelter juga mengalami masalah terkait kesuburan. Gejala sindrom KlinefelterMengingat sebagian besar gejala sindrom Klinefelter terjadi karena kadar hormon testosteron yang rendah, banyak yang tidak menyadari mengalami hal ini hingga menginjak remaja. Ketika sudah memasuki fase pubertas, barulah terlihat beberapa gejala seperti:
Gejala di atas bergantung pada bagaimana kelainan kromosom yang terjadi. Apabila seorang laki-laki hanya memiliki satu extra kromosom X, maka gejalanya bisa lebih tidak terlihat. Namun semakin banyak kromosom X ekstra yang ada dalam tubuh, gejala yang terjadi pun bisa semakin parah, seperti:
Penyebab sindrom KlinefelterSindrom Klinefelter merupakan salah satu kondisi kelainan kromosom yang paling sering terjadi pada anak-anak. Prevalensinya terjadi 1 di setiap 500-1000 bayi laki-laki. Namun pada kasus kelebihan kromosom X dengan jumlah 3-4, lebih langka terjadi. Idealnya, setiap orang terlahir dengan 23 pasang kromosom di tiap sel tubuhnya. Laki-laki yang terlahir dengan sindrom Klinefelter memiliki kelebihan kromosom X sehingga yang idealnya kromosom XY menjadi XXY. Ini terjadi saat proses pembuahan, bisa dari sel telur maupun sperma orangtua. Tidak bisa dirunut bagaimana seorang bayi laki-laki terlahir dengan kondisi seperti ini. Hanya saja, perempuan yang mengandung di usia lebih dari 35 tahun lebih berisiko melahirkan bayi dengan sindrom Klinefelter. Cara mendiagnosis sindrom KlinefelterTerkadang, sindrom Klinefelter bisa terdeteksi saat masih dalam kandungan. Namun, tentu sang calon ibu harus menjalani tes sepeti amniocentesis yaitu mengambil sampel air ketuban, atau chorionic villus sampling berupa pengujian sel untuk masalah kromosom. Namun rangkaian tes yang bersifat invasif seperti itu dapat meningkatkan risiko ibu hamil mengalami keguguran. Artinya, dokter tidak akan melakukannya kecuali risiko sindrom Klinefelter benar-benar besar. Kerap kali, sindrom Klinefelter tidak terdeteksi hingga seorang anak laki-laki menginjak usia remaja. Orangtua bisa mendeteksi lebih awal ketika melihat perkembangan anak mereka tidak sesuai dengan usianya. Konsultasikan dengan ahlinya untuk tahu apakah ada masalah hormonal. Cara mengatasi sindrom KlinefelterJika gejala yang dialami anak dengan sindrom Klinefelter tidak terlalu parah, sebenarnya tidak perlu diberikan perawatan apapun. Namun jika gejalanya cukup signifikan, perlu dilakukan penanganan sesegera mungkin, utamanya saat masih dalam fase pubertas. Salah satu opsi penanganan sindrom Klinefelter adalah dengan pemberian terapi hormon testosteron. Ketika diberikan saat anak berada di fase pubertas, maka bisa membantu munculnya karakteristik seperti suara menjadi lebih berat, munculnya bulu dan rambut kemaluan, kekuatan otot, membesarnya ukuran penis, hingga tulang yang lebih kuat. Selain itu, beberapa opsi perawatan untuk sindrom Klinefelter adalah:
Sebagian besar laki-laki dengan sindrom Klinefelter tidak bisa memproduksi cukup sperma. Akibatnya, kemungkinan untuk memiliki keturunan juga kecil. Namun, bukan berarti tidak mungkin. Perawatan fertilitas bisa membantu laki-laki dengan sindrom Klinefelter untuk bisa memiliki keturunan. Contohnya jika mengalami gejala yang tidak menunjukkan ciri-ciri sperma yang baik, dapat dilakukan ekstraksi sperma dan langsung disuntikkan ke sel telur. Dengan demikian, peluang untuk hamil pun meningkat. Jauh sebelum itu, seseorang yang memiliki sindrom Klinefelter bisa saja mengalami kesulitan dalam menjalani kehidupan secara normal. Mulai dari aspek akademis, sosial, dan seksual bisa terdampak. Itu sebabnya penting untuk memastikan anak dengan sindrom Klinefelter mendapatkan pendampingan maksimal di masa pembelajarannya. Jenis pendampingan dapat disesuaikan dengan gejala yang paling menonjol. Semakin awal penanganan medis diberikan, akan semakin besar kemungkinan keberhasilannya. Orang dengan sindrom Klinefelter tetap bisa menjalani hidup berkualitas dan umur panjang. |
