Berikut ini pernyataan yang tepat mengenai mutasi gen adalah

Apa yang terjadi kalau tiba-tiba tubuh kita bermutasi, ya? Apakah kamu langsung berubah menjadi Spiderman atau Wolverine? Tidak seperti itu Pahamifren, jangan membayangkan contoh mutasi gen pada manusia seperti di film fiksi superhero. Karena, sejumlah kasus mutasi gen pada manusia justru mengakibatkan kelainan pada tubuh, lho!

Nah, biar kamu semakin paham, pada Materi Biologi kelas 12 ini, Mipi mau mengajak kamu mengenal tentang apa itu mutasi gen, beserta contoh mutasi gen pada manusia. Simak pembahasannya sampai selesai, ya.

Mutasi gen adalah perubahan yang terjadi pada materi genetik di dalam sel. Perubahan materi ini bisa membuat terjadinya perubahan sifat, baik pada tingkat sel maupun pada makhluk hidupnya.

Pada orang yang mengalami mutasi gen, DNA di dalam sel akan mengalami perubahan. Mutasi tersebut bisa terjadi hanya pada DNA saja atau meluas hingga ke kromosom yang melibatkan beberapa jenis gen.

Berdasarkan perubahan tingkat terjadinya, mutasi dibedakan menjadi mutasi gen dan mutasi kromosom. Perbedaan mutasi gen dan mutasi kromosom terletak pada skala perubahannya. Pada mutasi gen, hanya satu gen saja yang berubah.

Sedangkan mutasi kromosom mengubah banyak gen di dalamnya. Itulah sebabnya, mutasi kromosom memiliki pengaruh yang lebih besar pada tubuh dan dapat menimbulkan kelainan yang lebih serius jika dibandingkan dengan mutasi di tingkat gen.

Perlu kamu ketahui, organisme yang mengalami mutasi ini biasanya disebut mutan. Sementara penyebab mutasinya disebut mutagen. Misalnya pada cerita fiksi Spiderman, di film ini sang tokoh utama Peter Parker berubah menjadi mutant. Sedangkan racun laba-laba penyebab mutasinya disebut mutagen.

Macam-Macam Mutasi Gen

Ada dua macam mutasi gen yang paling utama, yaitu mutasi jumlah basa pada urutan basa nitrogen dan mutasi pada jenis basa nitrogen. Macam-macam mutasi gen tersebut bisa memengaruhi pembentukan asam amino yang berbeda dari keadaan normalnya. Biar kamu lebih paham, simak penjelasannya berikut ini.

Mutasi Basa Nitrogen

Mutasi ini terjadi karena adanya penambahan [adisi], pengurangan [delesi], maupun penggandaan [duplikasi] basa nitrogen pada rantai DNA suatu organisme.

Mutasi basa nitrogren tersebut bisa memengaruhi pembacaan triplet dari kode genetik di mRNA [messenger RNA]. Akibatnya, asam amino yang dibentuk oleh sel berbeda dengan yang seharusnya dibentuk.

Contohnya, ada rantai DNA yang memiliki urutan basa nitrogen CCA–TAA–GCG. Rantai DNA ini akan diterjemahkan oleh mRNA, pertiga basa nukleotidanya, menjadi asam amino glisin, isoleusin, dan arginin.

Jika terjadi mutasi di rantai DNA-nya, misalnya ada basa T, timin, yang mendadak bagian depan rantainya bertambah, pembacaan 3 basa nukleotidanya akan berubah menjadi TCC–ATA–AGC.

Kalau sudah begini, asam amino yang dibentuknya akan berubah menjadi arginin, tirosin, dan serin. Adanya perubahan penambahan basa nukleotida timin di depan rantai DNA inilah yang disebut sebagai mutasi gen adisi. Nggak cuma di bagian depan, penambahan rantai DNA juga bisa terjadi pada bagian tengah, ya.

Selain mutasi gen adisi, perubahan juga bisa terjadi kalau ada penggandaan atau duplikasi pada urutan basa nukleotida di rantai DNA. Misalnya, awal rantainya CCA-TTA-GCG, karena sitosinnya mengalami duplikasi, rantainya berubah menjadi CCC-ATA-AGC. Dalam situasi ini, asam amino yang terbentuk rantai tersebut pun akan ikut berubah.

Terakhir, ada perubahan basa nukleotida di rantai DNA yang disebut delesi. Delesi adalah pengurangan urutan nitrogen dalam DNA. Misalnya, rantai DNA awalnya CCA-TTA-GCG, lalu sitosin di awal rantainya mengalami delesi dan hilang. Akibatnya, rantai DNA-nya akan berubah menjadi CAT-AAG-CG.

Mutasi Jenis Basa Nitrogen

Jenis basa nitrogen dalam DNA terbagi menjadi dua golongan, ada purin yang terdiri dari adenin dan guanin [A dan G], serta pirimidin yang terdiri dari sitosin dan timin [C dan T].

Dalam mutasi jenis basa nitrogen, perubahannya bisa terjadi pada golongan sejenis atau disebut mutasi gen substitusi transisi. Contohnya, adenin berubah menjadi guanin, atau timin berubah menjadi sitosin. Kalau perubahannya terjadi pada golongan yang berbeda, antara purin dan pirimidin, maka mutasi gennya disebut substitusi transversi.

Contoh Mutasi Gen pada Manusia

Sampai di sini, kamu pasti sudah lebih paham tentang mutasi gen kan? Agar lebih jelas, kamu juga harus mengetahui contoh mutasi gen pada manusia. Hingga saat ini, mutasi gen pada manusia lebih banyak membawa dampak buruk bagi kondisi tubuh, lho!

Satu di antara contoh mutasi gen pada manusia bisa mengakibatkan kesalahan pembentukan sel darah merah. Sel darah merah yang awalnya berbentuk bulat berubah menjadi bentuk sabit atau biasa disebut sickle cell anemia.

Bentuk sabit ini membuat aliran darah mudah tersumbat sehingga oksigen yang dibawa oleh darah menjadi sedikit, sel darah pun menjadi cepat mati. Tubuh penderita sickle cell anemia ini biasanya mudah lelah, pusing, nyeri, susah bernapas, dan bisa mengalami kerusakan di beberapa organ tubuhnya.

Contoh mutasi gen pada manusia lainnya, yaitu penyakit kanker. Penyakit kanker terjadi karena kesalahan pembentukan asam amino yang memengaruhi siklus pembelahan sel.

Sel-sel dalam tubuh penderita kanker mengalami mutasi dan membelah terus menerus tanpa henti, hingga akhirnya merusak fungsi organ penderitanya. Kalau sudah begitu, mutasi gen pada manusia bisa mengakibatkan kerusakan organ yang parah, atau bahkan membuat penderitanya meninggal, lho, Pahamifren.

Itulah pembahasan materi Biologi kelas 12 tentang mutasi gen. Buat kamu yang ingin mendapatkan materi pelajaran menarik lainnya, kamu bisa mengunduh aplikasi belajar online Pahamify. Lewat metode belajar gamifikasi dari Pahamify, proses belajarmu pasti lebih seru dan nggak membosankan!

Nah, buat kamu lagi ngambis masuk PTN favorit, kamu bisa mencoba latihan soal UTBK terbaru lewat fitur Try Out Online Gratis Pahamify. Kamu juga bisa memanfaatkan Pahamify Accelarator Program sebagai persiapan UTBK SBMPTN 2021.

Tunggu apalagi, yuk download Pahamify sekarang!

Penulis: Salman Hakim Darwadi

1.Perhatikan Gambar ini

Gambar di atas menunjukkan adanya peristiwa mutasi kromosom yang disebut …
a. inverse
b.delesi
c.katenasi
d.duplikasi
e.translokasi


Pembahasan :
Mutasi kromosom atau aberasi kromosom, meliputi :

1. perubahan struktur kromosom, dapat berup adelesi, duplikasi, invers, translokasi, dan katenasi.
2. Perubahan jumlah kromosom, dapat berupa aneuploidi dan euploidi.

• Pada soal termasuk pada perubahan struktur kromosom dimana kromosom kehilangan salah satu segmennya [sebelum mutasi kromosom memiliki segmen A,B,C,B, C, D,E setelah mutasi kromosom menjadi A,B,C, D,E], hilangnya segmen BC. Jadi, perubahan itu disebut delesi.

Jawaban : B . delesi

2. Biji jambu yang direndam dalam kolkisin mengalami perubahan jumlah kromosom berlipat ganda yang disebut …
a. poliploid
b. otopoliploid
c. tetraploid
d. aneupoliploid
e. monoploid

Pembahasan :

• Kolkisin dapat mengaktifkan jaringan meristem untuk memutuskan benag-benang spindle dan membantu terjadinya pembalahan sel. Tanpa benang spindle, kromatid-kromatid tidak dapat dipisahkan. Oleh karena itu, jumlah kromosomnya meningkat [poliploid], misalnya 2x lipat kromosom normal.

Jawaban : A. poliploid

3. Suatu perubahan yang terjadi pada tubuh makhluk hidup dianggap sebagai mutasi apabila …
a. mengaktifkan perubahan gen
b. mengakibatkan perubahan susunan DNA
c. mengakibatkan perubahan kromosom
d. diwariskan kepada keturunannya
e. selalu dapat diperbaiki

Pembahasan :
Syarat mutasi adalah :

1. adanya perubahan materi genetic [DNA]
2. perubahan terebut dapat atau tidak dapat diperbaiki
3. hasil perubahan tersebut diwariskan secara genetic pada keturunannya.

Jawaban : B. mengakibatkan perubahan susunan DNA

4. Contoh mutagen adalah …
a. asap rokok
b. DDT
c.sinar X
d. berkas UV
e. semua benar

Pembahasan :

• Mutagen dapat berupa factor kimia dan factor fisika. Faktor kimia contohnya adalah asap rokok dan DDT. Sedangkan macam faktor fisika mutagenentik adalah sinar-sinar gelombang pendek, seperti radiasi sinar ultraviolet, radiasi sinar radioaktif, dan sinar roentgen.

Jawaban : E. semua benar

5. Suatu individu tampak mengalami perubahan besar dibandingkan sesama jenisnya. Dari penelitian diketahui bahwa kromosom individu tadi tetap sama seperti yang lain, tetapi isi kromosomnya mengalami perubahan. Individu tersebut mengalami …
a. regenerasi
b. mutasi gen
c. pindah silang
d. aberasi
e. rekombinasi

Pembahasan :

• Aberasi kromosom adalah mutasi atau perubahan materi genetic yang disebabkan oleh perubahan pada jumlah dan struktur kromosom.

Jawaban : E. aberasi

6. Manusia yang memiliki kromosom monosomi dan bisa hidup akan mengalami kelainan yang disebut ….
a. sindrom Down
b. sindrom Cri du Chat
c. sindrom Klinefelter
d. Leukemia
e. sindrom Turner

Pembahasan :

• Monosomi X disebut sindrom Turner, secara fenotip adalah perempuan namun organ kelamin mereka tidak menjadi matang pada saat remaja, dan ciri-ciri seks sekunder gagal berkembang. Individu ini streril dan memiliki tubuh pendek serta sebagian besar memiliki kecerdasan normal. Sindrom Turner merupakan satu-satunya monosomi yang dapat hidup pada manusia.

Jawaban : C. Sindrom Turner

7. Pernyataan yang tepat berhubungan dengan mutasi

1. dapat terjadi pada gen/DNA dan kromosom
2. tidak selalu diwariskan pada keturunannya
3. dapat terjadi secara alamiah atau induksi
4. makhluk hidup hasil mutasi memiliki sifat lebih baik dari induknya

Pembahasan :

1. mutasi dapat berupa mutasi gen dan mutasi kromosom [pernyataan 1 benar]
2. Mutasi berdasarkan tempat terjadinya terbagi menjadi 2, yaitu mutasi genetic [terjadi pada sek gamet dan bersifat heritable atau diwariskan] dan mutasi somatic [ terjadi pada sel-sel soma dan tidak dapat diwariskan kepada keturunannya]. [pernyataan 2 benar]
3. Mutasi dapat terjadi secara alamiah atau induksi . [pernyataan 3 benar]
4. Makhluk hidup hasil mutasi tidak selalu memiliki sifat lebih baik dari induknya, terkadang mutasi mengakibatkan makhluk hidup yang mengalami sifat lebih buruk dari induknya. [pernyataan 4 salah ]

Jawaban : A. 1,2,3


8. Sindrom Down disebabkan oleh …
a. tambahan kromosom X sehingga kromosom menjadi XXY
b. tambahan kromosom Y sehingga kromosom menjadi XYY
c. kelebihan kromosom pada kromosom nomor 21
d. delesi kromosom pada kromosom nomor 5
e. monosomi X

Pembahasan :

• Sidrom Down adalah kelainan yang terjadi akibat kelebihan kromosom 21, sehingga setiap sel tubuh memiliki total 47 kromosom. Dari susut pandang kromoom, sel-sel tersebut dinamakan trisomi untuk kromosom 21. Meskipun kromosom 21 merupakan kromosom manusia yang paling kecil, trisominya mengubah susunan fenotip individu tersebut. Sidrom Down meliputi penampakan wajah yang khas, tubuh pendek, cacat jantung, kerentanan terhadap infeki saluran pernapasan, dan lemah mental.

Jawaban : C. kelebihan pada kromosom 21

9. Mutasi gen-gen gamet yang terdapat pada kromosom kelamin dan merupakan mutasi yang dikekalkan secara genetic dinamakan …
a. mutasi somatic
b. mutai autosomal
c. mutasi tertaut kelamin
d. mutasi titik
e. mutasi pergeseran kerangka
Pembahasan :

• Mutasi gametik adalah mutasi yang terjadi pada sel gamet. Karena sel gamet mengadakan pembuahan, gamet mutan yang mengalami pembuahan dapat mewariskan mutasi tersebut kepada keturunannya. Gen-gen yang mengalami mutasi di dalam gamet dapat berupa mutasi autosomal [jika gen-gennya terdapat pada kromosom autosomal] dan mutasi tertaut kelamin [jika mutasi gen0gen gamet terdapat pada kromosom kelamin].

Jawaban : C. Mutasi Tertaut Kelamin

10. Kerugian penggunaan radiasi pada penemuan bibit unggul tanaman poliploid adalah …
a. menimbulkan letal pada sifat tanaman
b. tanaman menjadi resisten terhadap hama
c. punahnya plasma nuftah tertentu
d. tanaman menjadi steril
e. menghasilkan tanaman yang variatif
Pembahasan :

• Mutasi pada dasarnya mengubah susunan gen atau kromosom. Perubahan ini dapat mengakibatkan perubahan produk gen dan akhirnya perubahan fenotip. Perubahan tersebut dapat menguntungkan dan dapat pula merugikan. Mutasi yang menguntungkan antara lain munculnya varietas baru yang lebih unggul, baik hewan maupun tumbuhan. Sebagai contoh, padi hasil radiasi lebih tahan terhadap hama, lebih cepat masa panennya,dsb. Di samping memberikan hal yang menguntungkan, mutasi juga dapat merugikan, seperti penggunaan radiasi pada tanaman dapat menyebabkan punahnya plasma nuftah tertentu.

Jawaban : C. punahnya plasma nuftah tertentu

11. Suatu tetraploid dengan tipe Aaaa dapat dihasilkan dari penyilangan …
a. 6x [aaaaaa] >

Mutasi dapat disebabkan oleh mutagen yang berasal dari alam maupun buatan. Mutagen yang secara alami terdapat di alam dapat menyebabkan mutasi alami, sedangkan mutagen yang sengaja diberikan dapat menyebabkan mutasi buatan. Contoh mutasi alami antara lain radiasi sinar kosmis, virus, radiasi sinar UV.

Jawaban : E. sinar kosmis


13. Pada table berikut yang menunjukkan hubungan antara factor penyebab mutasi dan dampaknya adalah …
Pembahasan :

• Selain secara alami, poliploid juga dapat dilakukan secara buatan. Zat ki,ia yang umumdipakai dalam hal ini adalah kolkisin.

Jawaban ; D. kolkisin dapat berdampak pada terjadinya poliploid pada holtikultura

14.Perhatikan gambar di atas. Gambar ini telah mengalami …

a. inverse
b. duplikasi
c. defisiensi
d. delesi
e. translokasi
Pembahasan :

• Delesi terjadi ketika sebuah fragmen kromosom patah dan hilang pada saat pembelahan sel. Kromosom tempat fragmen tersebut berasal dapat berikatan dengan kromosom homolog menghasilkan duplikasi.

Jawaban : B. duplikasi
15. Berikut tergolong pada mutasi gen subsitusi

1. transisi
2. insersi
3. transversi
4. delesi

Pembahasan :

• Subsitusi pasangan basa merupakan penggantian satu nukleotida dan pasangannya di dalam untai DNA komplementer dengan pasangan nukleotida lain.
• Subsitusi satu purin oleh purin yang lain atau satu pirimidin oleh pirimidin yang lain disebut mutasi titik tipe transisi.
• Sebaliknya, subsitusi suatu purin oleh pirimidin atau suatu pirimidin oleh purin disebut transverse.

Jawaban : B. 1 dan 3

Mutasi Gen

• Mutasi gen adalah peristiwa perubahan susunan genetis akibat tautomeri.
• Tautomeri adalah perubahan struktur DNA akibat perpindahan atom-atom hidrogen dari satu posisi purin ke posisi pirimidin atau sebaliknya sehingga susunan molekul gennya berubah.
• Mutasi gen dapat terjadi melalui proses replikasi atau sintesis protein.
• Mutasi gen disebut juga mutasi titik, karena dampak perubahan tidak langsung terlihat pada fenotipnya.
• Ada tiga tipe mutasi gen, yakni

1. mutasi pergantian basa nitrogen = Substitusi
2. mutasi penyisipan = Insersi
3. mutasi pengurangan basa nitrogen = Delesi

Mutasi pergantian basa

• Peristiwa pergantian pasangan basa nitrogen pada suatu rantai polinukleotida berakibat juga pada perubahan kodon.
• Peristiwa ini disebut subtitusi. Sickle cell anemia terbentuk akibat adanya proses subtitusi.

Berdasarkan basa nitrogen yang digantikan, mutasi subtitusi dibedakan atas:
Transisi

• Transisi terjadi jika basa purin [adenin] diganti dengan basa purin lain [guanin] atau basa pirimidin [timin] diganti dengan basa pirimidin lain [sitosin].

Transversi

• Transversi terjadi jika basa purin [adenin] diganti dengan basa purin lain [guanin, guanin] diganti dengan basa pirimidin [sitosin, timin] atau sebaliknya.

Mutasi penyisipan dan pengurangan basa nitrogen

• Merupakan peristiwa menyisipnya suatu basa nitrogen dalam DNA atau peristiwa hilangnya satu atau beberapa basa nitrogen dalam DNA.
• Terjadi melalui Insersi dan delesi.

Insersi

• Adalah penyisipan satu atau lebih pasangan basa nitrogen yang terdapat dalam molekul DNA.

Delesi

• Adalah proses berkurangnya satu atau lebih pasangan basa nitrogen.

• Mutasi gen adalah mutasi yang terjadi dalam lingkup gen sedangkan mutasi kromosom adalah mutasi yang terjadi dalam lingkup koromosom.
• Peristiwa yang terjadi pada mutasi gen dapat perubahan urut-urutan DNA.
• Mutasi kromosom terdiri dari perubahan struktur kromosom dan perubahan jumlah kromosom.

Contoh : Mutasi pergantian pasangan basa,Mutasi transisi, Mutasi tranversi, Mutasi misens,Mutasi netral, mutasi diam ,Mutasi perubahan rangka,mutasi titik .
mutasi gen juga dapat mempengaruhi bentuk kromosom yang telah termutasi. mutasi tersebut dinamakan mutasi balik

• Mutasi gen dapat menyebabkan autis ?
• pasti, karena autis terjadi karena banyaknya jumlah gen yang termutasi secara tiba-tiba yang berhubungan dengan proses turunnya gen dari induk ke keturunannya.

jenis kelainan kromosom yang diketahui saat ini Ada 4 tipe penyebab kelainan kromosom, yaitu :

1. Nondisjunction: ada gangguan dalam pelepasan sepasang kromosom, entah terjadi pada sebagian atau seluruhnya
2. Translokasi: terjadi penukaran 2 kromosom yang berasal dari pasangan berbeda
3. Mosaik: terjadi salah mutasi pada mitosis/pembelahan di tingkat zigot
4. Reduplikasi atau hilangnya sebagian kromosom.

• Namun yang terberat bila ada bagian kromosom yang hilang atau ditambahkan yang disebut trisomi, atau karena struktur kromosom yang berubah.

BACA

Mutasi

• Mutasi ditemukan oleh seorang Belanda bernama Hugo de Fries dalam bukunya Mutation Theory. 
• Ia menyatakan bahwa mutasi adalah perubahan dalam urutan nukleotida pada DNA, atau perubahan materi genetik yang terjadi dalam sel. 
• Mutasi dapat terjadi di sel somatik [tidak diturunkan] maupun sel gamet [diwariskan pada keturunan].

Pada sel somatik, mutasi yang terjadi pada sel-sel soma [tubuh]

• Tidak dapat diwariskan.
• Mutasi yang terjadi pada saat dalam kandungan, contoh penyakitnya adalah bibir sumbing, kanker, pembelahan sel yang tak terkontrol.
• Penyebab-penyebabnya adalah sinar X obat-obatan yang mutagenik, dan lain-lain.

Pada sel gamet, mutasi yang terjadi pada sel gamet [kelamin]

• Dapat diwariskan.
• Mutasi gen yang terjadi dalam gamet disebut MUTASI AUTOSOMAL.
• Mutasi gen yang terjadi pada kromosom kelamin disebut MUTASI TERTAUT KELAMIN.

Agen penyebab mutasi = Mutagen

Makhluk hidup yang mengalami mutasi = Mutan

Syarat Mutasi:

1. Adanya perubahan pada materi genetik. 
2. Perubahan tersebut bersifat dapat atau tidak dapat diperbaiki. 
3. Hasil perubahan tersebut diwariskan secara genetik pada keturunan berikutnya.

Karakter suatu mutan:

1. Gen yang mengalami mutasi pada suatu individu, biasanya adalah gen  resesif, sehingga dalam keadaan homozigot karakter perubahannya belum dapat dilihat.
2. Gen yang mengalami mutasi umumnya bersifat lethal, sehingga jumlah makhluk hidup yang mengalami mutasi tampak sedikit.
3. Individu yang mengalami mutasi biasanya mati sebelum dilahirkan atau sebelum dewasa.

Sumber  Mutasi: 

1. Mutasi Alami [Sinar UV, Sinar Radioaktif]
2. Mutasi Buatan [ Terapi, Deteksi penyakit, Senjata Nuklir, Televisi, Pemakaian bahan kimia, biologi, fisika]

Contoh mutasi berdasarkan bahan penyebabnya:

Bahan Fisika, adalah  Mutasi yang disebabkan oleh bahan fisika, antara lain :

• Sinar kosmis, sinar ultraviolet, unsur radioaktif seperti thorium, uranium, radium dan isotop K. Alat nuklir dapat mlepaskan energi yang besar yang dapat menimbulkan radiasi pengionisasi. Radiasi sinar X, a, b, g  Neutron
• Suhu tinggi : Sinar Ultraviolet membawa energi yang sangat besar. Energi yang dihantarkan diserap oleh DNA yang dapat menyebabkan eksitasi elektron pada basa nitrogen. Contoh mutasi dari sinar UV adalah mutasi pigmen kulit [melanin] menjadi melanorma [kanker kulit]
• .Sinar Radioaktif, Seperti uranium dan radium yang masuk ke dalam tubuh dapat mengubah susunan gen dan kromosom

Bahan Kimia, adalah mutasi yang disebabkan oleh bahan kimia, antara lain :

1. Pestisida, seperti DDT, BHC
2. Agen alkilase, seperti mustard, dimetil, dimetilsulfat, eter mulan sulfat, dapat memberikan gugus alkil yang bereaksi dengan gugus fosfat dari DNA yang dapat mengganggu replikasi DNA.
3. Hidroksil Amino [NH2OH] merupakan mutagen pada bakteriofage yang dapat menyerang sitosina DNA dan urasil pada RNA.
4. Eosin, eritrin dan fluoresen
5. Peroksida organik Fe dan Mg 
6. Formaldehide
7. Asam nitrit, natrium nitrit
8. Antibiotik
9. H2O2
10. Glikidol
11. Kolkisin

Bahan Biologi, adalah mutasi yang disebabkan oleh bahan biologi atau makhluk hidup.

• Mikroorganisme berupa virus, bakteri, dan penyisipan DNA.
• Tidak kurang dari 20 macam virus dapat menimbulkan kerusakan kromosom. Bagian dari virus yang mampu mengadakan mutasi adalah asam nukleatnya yaitu DNA.

Dampak Mutasi:

•  Jika terjadi di sel soma [sel vegetatif] menimbulkan kanker.
• Jika terjadi di sel generatif hasil mutasi diturunkan
•  Bila mutasi terjadi pada sel soma dari janin maka akibatnya: Teratogen [cacat sejak lahir],'
• Beberapa mutasi dapat menyebabkan letal [kematian].

Mutasi yang menyebabkan kematian adalah merupakan usaha untuk menjaga keseimbangan genetika dalam suatu populasi. Bila mutasi berjalan terus menerus dari generasi ke generasi dapat muncul turunan baru yang sifatnya berbeda dengan moyangnya, sehingga terjadilah peristiwa evolusi.

Pengaruh negatif mutasi buatan :

• Poliploid umumnya gagal menghasilkan keturunan secara generatif.[tetap menguntungkan bila diperbanyak secara vegetatif.]

Manfaat Pengetahuan Mutasi:

• Bidang Pertanian - Tanaman Polipoid , Tanaman Poliploid [dengan Kolkisin] = Buah besar, kandungan gizi tinggi, biji steril, terapi pertumbuhan lambat.
• Bidang Kedokteran - Sinar X, Sinar α  , Sinar X menghambat perkembangan dan membunuh sel tumor
• Sinar α --> berasal dari logam kobalt radioaktif. Digunakan dalam menghancurkan sel yang tidak diinginkan, seperti sel mutan atau tumor.

Berdasarkan Jenis Materi Genetik:

Mutasi Genetik

Mutasi gen adalah perubahan yang terjadi pada susunan molekul DNA atau gen.

• Mutasi gen terjadi pada susunan kimianya [DNA].
• Struktur kimia gen berubah --> fungsinya berubah.
• Gen yang mengalami mutasi pada sel-sel tubuh [sel somatis] perubahan diturunkan ke sel anakan melalui pembelahan mitosis.
• Bila gen yang mengalami mutasi terdapat pada sel kelamin [gamet] maka perubahan akan diwariskan pada keturunannya.

Macam-Macam Mutasi Gen :

Mutasi Substitusi

Transisi: jika basa purin digantikan purin atau basa pieimidin -digantikan pirimidin  dan Tranversi :puein -pieimidin atau pirimidin digantikan purin 

Insersi dan Delesi

Mutasi Ganda [Triplet], insersi maupun delesi 3 basa nitrogen secara bersamaan

 Mutasi Bingkai [Frameshift], insersi maupun delesi 1 basa nitrogen

1.  Mutasi Diam, Penggantian basa nitrogen tanpa adanya perubahan
2.  Mutasi Salah Arti , Penggantian basa nitrogen sehingga mengubah hasil protein
3.   Mutasi Tak Bermakna, Penggantian basa sehingga menyebabkan STOP KODON.

Mutasi Kromosom, perubahan jumlah, struktur, maupun susunan gen dalam kromosom.

• Delesi, merupakan aberasi yang terjadi karena kekurangan segmen kromosom.
• Delesi Terminal, hilangnya ujung kromosom.
• Delesi Intertitial, hilangnya bagian tengah kromosom.
• Delesi Cincin, hilangnya segmen kromosom sehingga berbentuk cincin.
• Delesi Loop, Delesi cincin yang membentuk lengkungan saat meiosis, sehingga memungkinkan homolognya normal
•  Duplikasi, Merupakan aberasi yang terjadi akibat kelebihan segmen kromosom
• Translokasi, Pertukaran segmen kromosom.
• Translokasi Homozigot, kromosom non-homolog saling bertukar.
• Tranlokasi Heterozigot, kromosom memberikan fragmen, tetapi tidak menerima.
• Translokasi Robertson, penggabungan 2 kromosom menjadi 1.
•  Inversi, Perubahan urutan basa nitrogen oleh karena terpilinnya gen saat meiosis
• Inversi Perisentrik, Inversi yang melibatkan sentromer.
• Inversi Parasentrik, inverse yang tidak melibatkan sentromer.
•  Isokromosom, pembelahan sentromer yang tidak sempurna, mengakibatkan sentromer dengan lengan identik.
•  Katenasi, dua kromosom yang membelah, namun ujung lengannya saling berikatan membentuk cincin.

Mutasi karena perubahan Set Kromosom:

1.  Aneuploid : An [tidak], eu [benar], ploid unit]. Mnyebabkan Sindrom.

1.   monosomik [ 2n – 1 ]
2.   monosomik ganda [2n-1-1]
3.   nulisomik [ 2n – 2 ]
4.   trisomik [ 2n + 1 ]
5.   trisomik ganda [2n+1+1]
6.   tetrasomik [ 2n +2 ]

Sindroma yang dihasilkan :

Sindroma Patau [Trisomi pada autosom 13-15]

• Kariotipe : 45A + XY dan 45A + XX
• Ciri : bibir sumbing, kepala kecil, tuli, 
• IQ rendah, galaktosemia, cacat mental, 
• memiliki celah bibir, mata kecil, 
• adanya kelainan otak, jantung, dan usus, tangan dan kaki tampak rusak.

Sindroma Edwards [Trisomi pada autosom 16-18]

 

• Kariotipe : 45A + XX atau 45A + XY
• Ciri : kelainan alat tubuh/organ dalam, mulut kecil, retardasi [keterbelakangan] mental, 
• Di antara jari tangan ada selaput, 
• kelainan jantung, kantong kemih dan kelamin, kepala kecil, 
• telinga terletak lebih rendah, 
• rahang bawah rendah.

Sindroma Down [Mongolisme] [Trisomi pada autosom 21]

• Kariotipe : 47A + XY atau 47A + XX
• Ciri : jari-jari tangan pendek dan tebal disebut tapak monyet , 
• memiliki tubuh pendek, 
• wajah bulat, kepala lebar, mulut selalu terbuka, 
• memiliki lipatan pada kelpak mata, 
• hidung dan mulut biasanya tampak kotor, 
• IQ penderita sindroma down umumnya rendah yaitu 25-75.

Sindrom Cri du [Delesi pada autosom ke-5]

• retardasi mental, 
• pinggul besar,dada sempit, 
• tubuh cenderung tinggi, 
• suara nyaring
• rambut badan tidak tumbuh,
• lengan dan kakinya panjang, 
• berkelamin laki-laki.

Sindrom Klinefelter [trisomi pada gonosom ] [Hanya pada laki-laki]

• Kariotipe: 44A + XXY
• Ciri : fenotipe laki-laki tetapi memperlihatkan tanda-tanda perempuan seperti tumbuh payudara, testis mengecil, mandul/steril, retardasi mental, 
• pinggul besar,dada sempit, tubuh cenderung tinggi, 
• suara nyaring, 
• rambut badan tidak tumbuh, 
• lengan dan kakinya panjang, 
• berkelamin laki-laki.

Sindrom Jacob [Trisomi pada Gonosom][Hanya pada laki-laki]

• Kariotipe : 44A + XYY
• Ciri : sadis, perilaku kasar, agresif, wajah menyeramkan dan menakutkan, watak krimimal, antisosial,
• IQ di bawah normal [80-95],  perampok, pemerkosa, pembunuh.

Sindrom Turner [monosomi pada kromosom]

• Kariotipe : 44A + X
• Ciri : tubuh pendek, leher pendek dengan pangkalnya bersayap, tanda-tanda kelamin sekunder tidak tumbuh, dan kulit pada leher sangat kendur, 
• ovarium tidak sempurna, mandul.

2.  Euploid [eu = benar, ploid = unit], menyebabkan kelebihan atau kekurangan 1 atau lebih

     set kromosom

1. Monoploid [n]
2. Triploid [3n]
3. Tetreploid [4n]
4. Poliploid [4n lebih]

LATIHAN YA

1. Mutasi berasal dari bahasa latin yaitu mutatus yang berarti….A. perubahan B. penggantian C. perpindahan D. pergerakan E. perusakan2. Individu yang mengalami perubahan materi genetik dinamakan…A. mutagen B. mutasi C. mutan D. mutaman E. mutation3. Suatu perubahan yang terjadi pada tubuh makhluk hidup dianggap sebagai mutasi apabila… A. mengakibatkan perubahan susunan DNA B. mengaktifkan perubahan gen C. mengakibatkan perubahan kromosom D. diwariskan kepada keturunannya E. selalu dapat diperbaiki4. Perhatikan pernyataan berikut!

1. Terjadi pada sel tubuh [sel darah, otot, tulang, kulit dll]
2. Penyakitnya tidak diturunkan tetapi kecenderungan untuk mengalami mutasi ini diturunkan.
3. Jika terjadi pada sel-sel tubuh janin akan mengakibatkan cacat bawaan.
4. Jika terjadi pada sel-sel tubuh orang dewasa akan mengakibatkan kanker 

Mutasi yang terjadi pada pernyataan di atas termasuk mutasi…A. somatik B. tanpa arti C. diam D. gametik E. salah arti5. Jika gen yang bermutasi terdapat pada autosom maka disebut dengan mutasi….A. gonosomalB. diamC. salah artiD. autosomalE. tanpa arti6. Berikut adalah pernyataan yang berkaitan dengan mutasi![1] dapat terjadi pada gen/DNA dan kromosom [2] tidak selalu diwariskan pada keturunannya [3] dapat terjadi secara alamiah atau induksi [4] makhluk hidup hasil mutasi memiliki sifat lebih baik dari induknya Pernyataan yang tepat adalah...A. [1], [2], dan [3]B. [1], [3], dan [4]C. [2], [3], dan [4]D. [1] dan [3]E. [2] dan [4]7. Mutasi gen disebut juga dengan mutasi….A. titikB. diamC. salah artiD. tanpa artiE. kromosom8. Perubahan kimiawi pada satu atau beberapa pasangan basa Nitrogen dalam satu gen dinamakan mutasi….A. diamB. salah artiC. tanpa artiD. titikE. kromosom9. Perhatikan gambar

Jenis mutasi gen yang terjadi di atas adalah…A. delesiB. insersiC. substitusiD. inversiE. translokasi10. Rangkaian DNA awal: GTA ACG GCA TAG GAT TTG Rangkaian DNA akhir: GTA ACG ACG TAG GAT TTG Jenis mutasi gen yang terjadi di atas adalah…A. insersiB. delesiC. substitusiD. translokasi E. inversi11. Rangkaian DNA awal: GCA TAG GAT GTA ACG TTGRangkaian DNA akhir: GCA TAG GTT GTT ACG TTGJenis mutasi gen yang terjadi di atas adalah…A. insersiB. delesiC. inversiD. substitusiE. translokasi12. Perubahan susunan basa nitrogen yang tergolong mutasi transisi adalah ….A. GAG CTC TGG à GAG CTC TCGB. GAG CTC TGG à GAG CCT GGC. GAG CTC TGG à GAG CTT CTG GD. GAG CTC TGG à GAG CTC TGTE. GAG CTC TGG à GAG CCC TGG13. Rangkaian DNA awal: ACG GCA TAG GAT TTG GTARangkaian DNA akhir: ACG TGC ATA GGA TTT GGT AMutasi gen di atas akan mengakibatkan mutasi….A. titikB. diamC. majuD. frame shiftE. mundur14. Perhatikan gambar RNAd dan protein yang dihasilkan di bawah ini!

Jenis mutasi yang terjadi diatas adalah….A. diamB. titikC. salah artiD. tanpa artiE. kromosom15. Perhatikan gambar RNAd dan protein yang dihasilkan di bawah ini!

Jenis mutasi yang terjadi diatas adalah….A. titikB. diamC. tanpa arti D. salah artiE. kromosom16. Perhatikan gambar RNAd dan protein yang dihasilkan di bawah ini!

Jenis mutasi yang terjadi diatas adalah….A. tanpa artiB. titikC. diamD. salah artiE. kromosom17. Efek dari mutasi nonsense yaitu….A. translasi masih menghasilkan protein yang sama B. tidak menyebabkan perubahan pengkodean proteinC. translasi menghasilkan protein menjadi tidak fungsionalD. tidak menyebabkan perubahan protein yang terbentuk saat translasiE. perubahan struktur nukleotida18. Tipe mutasi translokasi, memiliki ciri sesuai dengan pernyataan ….A. pertukaran gen antar kromosom yang bukan homolognyaB. perubahan urutan letak gen dalam satu kromosomC. kehilangan sebagian gen dari kromosom homologD. penambahan gen dari pasangan kromosom homolognyaE. penggandaan kromosom sehingga jumlah kromosom menjadi lebih besar19. Perhatikan gambar di bawah ini!

Peristiwa mutasi kromosom di atas termasuk… A. inversi B. katenasi C. delesi D. duplikasi E. translokasi20. Perhatikan gambar struktur kromosom di bawah ini!

Mutasi yang terjadi pada kromosom di atas adalah….A. translokasi B. delesi C. katenasi D. duplikasi E. inversi 21. Perhatikan gambar struktur kromosom di bawah ini!

Mutasi yang terjadi pada kromosom di atas adalah….A. inversi B. duplikasi C. katenasi D. delesi E. translokasi22. Perhatikan gambar struktur kromosom di bawah ini!

Mutasi yang terjadi pada kromosom di atas adalah….A. translokasi B. delesi C. katenasi D. duplikasi

E. inversi

• Translokasi resiprok adalah pertukaran segmen kromosom dengan segmen kromosom non homolog. 
• Translokasi non resiprok adalah pindahnya segmen kromosom ke segmen kromosom non homolog. 
• Translokasi Robertson adalah penggabungan dua kromosom akrosentrik menjadi satu kromosom metasentrik. 
• Translokasi akan menjadikan individu menjadi semisteril, ada separo zigot tidak terjadi. 
• Contohnya sindrom orofaciodigital, biji jagung sebagian tidak normal dan terjadinya mongolisme.

Pembahasan

Mutasi adalah perubahan gen atau kromosom dari suatu individu yang bersifat menurun. Individu yang mengalami mutasi disebut dengan mutan, dan yang menyebabkan terjadinya mutasi disebut mutagen.

Mutasi dapat dibagi menjadi beberapa macam yaitu mutasi gen dan mutasi kromosom.

A. Mutasi Gen [Mutasi Titik]

Pada mutasi gen tidak terjadi perubahan kromosom, akan tetapi menimbulkan perubahan protein pada saat sintesis protein, sehingga dapat menghasilkan fenotip yang berbeda. Penyebab mutasi gen sebagai berikut:

1. Subtitusi [pertukaran] merupakan peristiwa pertukaran atau pergantian basa nitrogen penyusun DNA, yang dibedakan menjadi:

1. Transisi merupakan pergantian basa nitrogen sejenis. Misalnya antara basa purin dengan purin maupun pirimidin dengan pirimidin. Contoh: T - A diganti menjadi S - G, S - G menjadi T - A.
2. Transversi merupakan pergantian basa nitrogen yang tidak sejenis. Contohnya adalah pergantian basa nitrogen purin dengan pirimidin atau sebaliknya. Contoh: T - A diganti menjadi A - T, G - S menjadi S - G.

2. Adisi atau Insersi [penambahan] merupakan peristiwa penambahan satu atau beberapa basa nitrogen. 

Contohnnya adalah:
Normal: AAGGGATTA
Mutasi: AAGAGGATTA
 

3. Delesi [pengurangan] merupakan peristiwa pengurangan satu atau beberapa basa nitrogen. Delesi dapat disebabkan oleh infeksi virus dan radiasi sinar radioaktif. Contohnya adalah:
Normal: AAGGGATTA
Mutasi: AAGGATTA
 

B. Mutasi Kromosom [Aberasi Kromosom] Mutasi kromosom dapat mempengaruhi beberapa gen, sehingga mutasi kromosom berakibat lebih nyata pada fenotip atau penampakan individu dibanding mutasi gen.

1. Perubahan Struktur Kromosom [ABRASI]

a. Inversi

Inversi merupakan peristiwa perubahan urutan lokus [gen] terbalik atau berpindah sebagai akibat dari kromosom yang terpilin, sehingga menyebabkan terjadinya penyisipan gen-gen pada lokus dengan urutan yang berbeda dengan sebelumnya.

b. Delesi

Delesi disebabkan apabila lengan kromosom patah dan kehilangan sebagian lokusnya. Patahan tersebut dapat menempel pada lengan kromosom homolognya atau bebas tidak menempel pada lengan kromosom yang lain.

c. Duplikasi [penambahan]

Duplikasi merupakan penambahan lokus dari patahan lengan kromosom homolognya. Duplikasi pada kromosom manusia bisa terjadi pada kromosom X atau disebut dengan Fragile X syndrome.

d. Transloksi

Translokasi merupakan pertukaran gen dari satu kromosom ke kromosom lain yang bukan homolognya.

e. Katenasi

Katenasi terjadi bila kromosom mengalami patah di dua tempat. Bagian patah ini akan lepas dan kromosom yang bersangkutan kemudian membulat, sehingga ujung-ujung kromosom yang patah tersebut akan saling berlekatan.

2. Perubahan Jumlah Kromosom

a. Perubahan set [euploidi / poliploidi]

Poliploidi merupakan perubahan pada jumlah n nya [kromosom haploid] artinya suatu keadaan dimana jumlah kromosom yang kurang atau lebih dari normal. Contoh poliploidi sebagai berikut: Kromosom normal [diploid] adalah AA BB CC DD Jika terjadi:

• Haploid, maka kromosomnya menjadi A B C D
• Triploid, maka kromosomnya menjadi AAA BBB CCC DDD
• Tetraploid, maka kromosomnya menjadi AAAA BBBB CCCC DDDD

b. Perubahan Penggandaan [Aneusomi] Aneusomi adalah perubahan jumlah kromosom pada pasangan kromosom [diploid]. Macam-macam aneusomi sebagai barikut:

1. Monosomi [2n - 1], salah satu kromosom pasangannya hanya berjumlah satu. Contohnya A BB CC DD
2. Trisomi [2n - 1], salah satu kromosomnya berjumlah tiga. Contohnya AAA BB CC DD
3. Tetrasomi [2n + 2], salah satu kromosomnya berjumlah empat. Contohnya AAAA BB CC DD
4. Nulisomi [2n - 2], tidak ada pasangan kromosom. Contohnya BB CC DD [pasangan kromosom AA hilang]
5. Monosomi ganda [2n - 1 - 1], satu kromosom pada pasangannya berkurang di dua tempat pasangan kromosom. Contohnya A B CC DD

23. Biji buah dengan set kromosom AABBCC direndam dalam larutan zat kimia kolkisin sehingga mengalami perubahan set kromosom menjadi AAABBBCCC, mutasi tersebut memiliki jumlah set kromosom… A. n B. 3n C. 2n D. 4n E. 5n24. Aneuploidi adalah perubahan jumlah kromosom di dalam satu perangkat kromosom yang diakibatkan karena….A. non-disjunction B. crossing over C. meiosis I D. meiosis II E. mutasi25. Individu normal diploid memiliki kromosom [ABC] [ABC] mengalami mutasi sehingga menyebabkan penambahan jumlah kromosom menjadi [ABC] [ABC] [C] [C]. Maka mutasi pada individu tersebut disebut….A. trisomiB. triosomiC. nulisomiD. tetrasomiE. disomi26. Tipe aneuploidi yang mengakibatkan individu 2n menjadi 2n+1 adalah….A. trisomiB. tetrasomiC. nulisomiD. disomiE. pentasomi27. Tipe aneuploidi yang mengakibatkan individu 2n menjadi 2n-2 adalah….A. trisomiB. tetrasomiC. disomi D. nulisomiE. tetrasomi28. Biji jambu yang direndam dalam kolkisin mengalami perubahan jumlah kromosom berlipat ganda yang disebut … A. monoploid B. otopoliploid C. tetraploid D. aneupoliploid E. poliploid 29. Kerugian penggunaan radiasi pada penemuan bibit unggul tanaman poliploid adalah … A. menimbulkan letal pada sifat tanaman B. tanaman menjadi resisten terhadap hama C. tanaman menjadi steril D. punahnya plasma nuftah tertentu E. menghasilkan tanaman yang variatif30. Yang bukan termasuk bahan mutagen adalah … A. asap rokok B. DDT [pestisida] C. sinar X D. sinar ultra ungu E. oksigen31. Di antara berikut ini, yang merupakan mutagen alami adalah … A. kolkisin B. sinar ultra ungu C. formalin D. bahan radioaktif E. DDT32. Efek dari sinar radiasi adalah….A. memutus ikatan gula dan fosfat sehingga kromosom menjadi abnormalB. memutus ikatan gula dan fosfat sehingga kromosom menjadi normalC. menambah ikatan gula dan fosfat sehingga kromosom menjadi abnormalD. menambah ikatan gula dan fosfat sehingga kromosom menjadi normalE. mengikat ikatan gula dan fosfat semakin kuat33. Semangka tanpa biji mempunyai susunan kromosom ... . A. n B. 2n C. 3n D. 4n E. 6n34. Manusia yang memiliki kromosom monosomi dan bisa hidup akan mengalami kelainan yang disebut….A. sindrom Turner B. sindrom Cri du Chat C. sindrom Klinefelter D. leukemia E. sindrom Down35. Perhatikan ciri-ciri anak yang menyandang salah satu sindrom yang disebabkan oleh mutasi kromosom di bawah ini![1] Jumlah kromosom 45A + XY atau 45A + XX[2] Adanya trisomi pada kromosom 21[3] Adanya lipatan selaput mata [4] Mata sempit miring ke samping[5] Bibir tebal [6] Lidah menjulur dan liur menetes Berdasarkan ciri-ciri di atas, sindrom yang diidap oleh anak tersebut adalah sindrom....A. EdwardB. PatauC. Down D. Turner E. Klinefelter36. Perhatikan ciri-ciri anak yang menyandang salah satu sindrom yang disebabkan oleh mutasi kromosom di bawah ini![1] Jumlah kromosom 45A + XY atau 45A + XX[2] Adanya trisomi pada kromosom 13, 14, atau 15.[3] Kepala dan mata kecil [4] Sumbing celah langit [5] Tuli dan polidaktili [6] Ada kelainan di: otak, jantung, ginjal, usus [7] Mental terbelakang Berdasarkan ciri-ciri di atas, sindrom yang diidap oleh anak tersebut adalah sindrom....A. Down B. EdwardC. Turner D. Klinefelter E. Patau37. Perhatikan ciri-ciri anak yang menyandang salah satu sindrom yang disebabkan oleh mutasi kromosom di bawah ini![1] Jumlah kromosom 45A + XY atau 45A + XX[2] Adanya trisomi pada kromosom 16, 17, atau 18.[3] Telinga & rahang rendah posisinya [4] Mulut kecil [5] Mental terbelakang [6] Tulang dada pendek Berdasarkan ciri-ciri di atas, sindrom yang diidap oleh anak tersebut adalah sindrom....A. Down B. Edward C. Cri du chatD. Turner E. Klinefelter38. Perhatikan ciri-ciri anak yang menyandang salah satu sindrom yang disebabkan oleh mutasi kromosom di bawah ini![1] Monosomi dengan jumlah kromosom 44A + XO[2] Alat kelamin dalam terhambat perkembangannya & tak sempurna [3] Steril [4] Keterbelakangan mentalBerdasarkan ciri-ciri di atas, sindrom yang diidap oleh anak tersebut adalah sindrom....A. Turner B. PatauC. Edward D. DownE. Cri du chat39. Perhatikan ciri-ciri anak yang menyandang salah satu sindrom yang disebabkan oleh mutasi kromosom di bawah ini![1] Jumlah kromosom 44A + XXY [2] Mental terbelakang [3] Lelaki namun cenderung kewanitaan,[4] Testis mengecil dan mandul [5] Payudara membesar [6] Tubuh tinggi Berdasarkan ciri-ciri di atas, sindrom yang diidap oleh anak tersebut adalah sindrom....A. Down B. PatauC. Edward D. KlinefelterE. Cri du chat 40. Ditemukan sindrom dengan gejala sebagai berikut:

1. Disebabkan oleh delesi pada lengan pendek kromosom 5, 80 persen kasus, kromosom yang terhapus berasal dari sperma ayah 
2. Laring yang abnormal sehingga jika menangis seperti tangisan kucing, namun menjadi normal dalam beberapa minggu setelah lahir. 
3. Bayi dengan sindrom ini memiliki berat badan lahir rendah dan memiliki masalah pernapasan. 
4. Beberapa orang dengan gangguan ini memiliki umur lebih pendek, tetapi kebanyakan memiliki harapan hidup yang normal. ] 

Berdasarkan ciri-ciri di atas, sindrom yang diidap oleh anak tersebut adalah sindrom....A. Cri du chatB. Down C. Edward D. Turner

E. Klinefelter

NOTE

Kelainan Kromosom kelainan Kromosom atau anomali dan penyimpangan adalah perubahan dalam DNA biasa, bisa menjadi hilang, tambahan bagian atau DNA kromosom tidak teratur. Perubahan atau mutasi dapat dari jumlah kromosom atau kelainan struktural dalam satu atau lebih kromosom. Mutasi pada kromosom dapat dideteksi dengan membandingkan set kromosom dari individu dengan kariotipe normal melalui pengujian genetik. Kelainan kromosom ini bisa terjadi bila ada kesalahan selama pembelahan sel mitosis atau meiosis. Ada banyak jenis mutasi kromosom atau kelainan; mereka dapat dibagi dalam dua kelompok dasar perubahan jumlah dan perubahan struktural.

Translokasi Kromosom

Translokasi dalam kromosom adalah kelainan yang disebabkan karena penataan bagian antara kromosom non-homolog. Potongan kromosom melepaskan dari salah satu kromosom dan bergerak ke posisi baru pada kromosom lain. Translokasi kromosom dapat menyebabkan banyak penyakit pada manusia seperti kanker, infertilitas, sindrom Down. Kanker – berbagai bentuk kanker disebabkan oleh translokasi. sindrom Down – disebabkan translokasi lengan panjang kromosom 21 ke lengan panjang kromosom 14.

Delesi Kromosom

Delesi kromosom merupakan hasil dari kerusakan kromosom di mana materi genetik yang hilang selama pembelahan sel. Kerusakan kromosom dapat terjadi di mana saja pada kromosom. Delesi adalah hilangnya materi genetik dan dapat disebabkan oleh kesalahan dalam pindah silang kromosom selama meiosis. Sebuah pasangan basa tunggal ke seluruh bagian dari nukleotida atau sejumlah nukleotida dapat dihapus. Delesi kromosom dapat menyebabkan beberapa penyakit genetik yang serius dan juga dapat menyebabkan frameshift. Delesi Kromosom dapat mempengaruhi pandangan mata, nada atau kehilangan berat badan kulit. Penghapusan bagian-bagian kecil kurang fatal, sedangkan penghapusan sebagian besar kromosom biasanya berakibat fatal. Penghapusan jumlah pasangan yang tidak bisa dibagi menjadi tiga basa merata akan menyebabkan mutasi frameshift. Kelainan genetik yang disebabkan karena delesi, termasuk kasus-kasus seperti infertilitas pria, distrofi otot Duchenne.

Duplikasi Kromosom

Duplikasi adalah mekanisme utama di mana materi genetik baru dihasilkan, sehingga materi genetik tambahan. Duplikasi gen dapat terjadi karena beberapa jenis kesalahan dalam replikasi DNA dan mesin perbaikan. Duplikasi onkogen adalah penyebab umum dari kanker, dalam kasus seperti duplikasi genetik terjadi pada sel somatik dan hanya mempengaruhi genom sel-sel kanker, bukan seluruh organisme.

Inversi Kromosom

Kromosom inversi adalah penataan ulang, di mana segmen rusak dibalik dan dimasukkan kembali ke kromosom. Inversi terjadi ketika kromosom mengalami kerusakan dan penataan ulang dalam dirinya sendiri. Inversi kromosom terdiri dari dua jenis: parasentrik dan perisentrik. Jika inversi mencakup sentromer kromosom, dikenal sebagai inversi perisentrik. Jika inversi mencakup lengan panjang atau pendek kromosom dan tidak termasuk sentromer, diketahui sebagai inversi parasentrik. Inversi dianggap tidak memiliki efek merusak atau berbahaya dan kadang-kadang dapat menyebabkan peningkatan risiko keguguran atau kemandulan untuk beberapa individu yang terkena.

Isochromosome

Isochromosome – Jenis kromosom diproduksi oleh divisi yang tidak tepat sentromer. Iso Kromosom mengandung baik dua lengan pendek atau dua lengan panjang. Ini adalah kromosom mana ia telah kehilangan salah satu lengannya dan diganti dengan salinan tepat dari lengan lainnya. Hal ini terlihat kadang-kadang pada wanita dengan sindrom Turner atau sel tumor. Kondisi ini juga dapat menyebabkan isochrosome memiliki dua sentromer.

Aneuploidi

Aneuploidi adalah jenis mutasi kromosom, hal itu menyebabkan jumlah abnormal kromosom. Aneuploidi terjadi pada sel-sel sebagai akibat dari kerusakan kromosom atau kesalahan non-disjungsi, ini mungkin terjadi selama meiosis atau mitosis. Non-disjungsi adalah kegagalan kromosom homolog yang tidak terpisah dengan benar selama proses pembelahan sel. Proses ini menghasilkan individu dengan baik kromosom ekstra atau hilang. Poliploidi Mutasi kromosom yang menghasilkan lebih dari satu set kromosom haploid dalam sel dikenal sebagai poliploidi. Sel haploid berisi satu set lengkap kromosom. Sel kelamin manusia yang dianggap haploid karena mengandung satu set lengkap kromosom dari 23 kromosom. Poliploidi jarang terjadi pada manusia dalam bentuk triploidi, dengan 69 kromosom dan tetraploidy dengan 92 kromosom.

Kelainan kromosom seks

Kelainan pada kromosom seks terjadi sebagai akibat dari mutasi kromosom yang disebabkan oleh mutagen seperti radiasi, atau masalah yang terjadi selama meiosis. Kelainan kromosom seks adalah hasil dari non-disjungsi kromosom.

Hal ini dapat menyebabkan kondisi seperti sindrom Kleinfelter dan Turner. Dalam sindrom Kleinfelter laki-laki memiliki satu atau kromosom X seks ekstra. Jika wanita hanya memiliki satu kromosom x maka dikenal sebagai sindrom Turner. non-disjungsi sel autosom menyebabkan sindrom Downs. Individu dengan sindrom Downs memiliki kromosom ekstra pada kromosom 21.

Page 2