Anak perempuan tersebut tidak akan menderita hemofilia karena gen normal dari ibunya jauh lebih dominan dibanding dengan gen yang bermasalah dari ayahnya. Maka, anak perempuan tersebut hanya akan menjadi carrier dari gen yang berpotensi menjadi penyebab hemofilia.
Akan tetapi, perempuan tersebut memiliki kemungkinan mewariskan gen yang bermutasi pada anaknya kelak. Peluang anaknya akan menjadi carrier atau justru mengidap hemofilia akan tergantung jenis kelamin anaknya nanti.
Pada dasarnya, terdapat 4 kunci utama yang menjelaskan risiko seorang anak terlahir dengan hemofilia, yaitu:
- Anak laki-laki yang terlahir dari ayah dengan hemofilia, tidak akan mengidap hemofilia
- Anak perempuan yang terlahir dari ayah dengan hemofilia, akan menjadi carrier
- Jika seorang carrier memiliki anak laki-laki, peluang anak laki-laki tersebut untuk mengalami hemofilia adalah 50%
- Jika seorang carrier memiliki anak perempuan, peluang anak perempuan tersebut untuk menjadi carrier adalah 50%
Oleh karena penyakit hemofilia memengaruhi kromosom X saja, dan laki-laki hanya memiliki 1 kromosom X, umumnya laki-laki tidak menjadi carrier atau pembawa sifat. Berbeda dengan perempuan yang memiliki dua kromosom X, sehingga berpeluang untuk normal, carrier, atau memiliki hemofilia.
Ayah menderita hemofilia, ibu tidak memiliki hemofilia dan bukan carrier
Apabila ayah memiliki gen yang bermutasi dan mengidap hemofilia, tetapi gen yang dimiliki ibu seluruhnya dalam keadaan sehat dan normal, anak laki-lakinya kelak dipastikan tidak akan mengidap hemofilia ataupun menjadi carrier.
Namun, jika yang dimilikinya adalah anak perempuan, kemungkinan anak perempuannya akan lahir dengan membawa gen penyebab hemofilia, alias carrier.
Ayah tidak menderita hemofilia, ibu carrier
Pada kasus ini, jika bayi mendapat kromosom Y dari ayahnya, bayi yang terlahir akan berjenis kelamin laki-laki. Anak laki-laki akan mendapatkan kromosom X dari ibunya yang seorang carrier. Namun, peluang anak laki-laki tersebut untuk mendapatkan gen yang bermasalah dari ibunya [menjadi carrier] adalah sekitar 50%.
Sementara itu, bayi perempuan yang lahir dari ayah yang sehat akan mendapatkan kromosom X yang sehat pula dari ayahnya. Akan tetapi, karena ibunya seorang carrier, anak perempuan tersebut juga memiliki 50% peluang menjadi carrier dari gen penyebab hemofilia.
Ayah menderita hemofilia, ibu adalah carrier
Apabila seorang ayah yang menderita hemofilia menurunkan kromosom Y ke bayinya, anak tersebut akan terlahir dengan jenis kelamin laki-laki. Bayi laki-laki tersebut akan mendapat kromosom X dari ibu yang merupakan carrier.
Jika kromosom X yang diturunkan dari ibu mengandung mutasi genetik, bayi laki-laki tersebut akan mengidap hemofilia. Sebaliknya, jika yang diturunkan oleh sang ibu adalah kromosom X yang sehat, bayi laki-laki tersebut akan memiliki gen pembekuan darah yang normal, alias sehat.
Hal yang sedikit berbeda terjadi pada bayi perempuan. Bayi perempuan sudah pasti mendapatkan kromosom X dari ayah yang mengidap hemofilia, maka ia akan menjadi carrier dari gen yang bermutasi tersebut.
Punya tubuh sehat dan terbebas dari penyakit sudah pasti menjadi keinginan semua orang. Namun sayangnya, ada beberapa jenis penyakit yang memang sulit dihindari, salah satunya adalah penyakit keturunan.
Penyakit keturunan berasal dari mutasi atau perubahan sifat genetik yang diwariskan dari salah satu atau kedua orang tua kepada anak. Penyakit keturunan umumnya sulit atau bahkan tidak dapat dicegah. Orang yang tampaknya sehat bisa saja memiliki penyakit keturunan atau berisiko menurunkan kelainan genetik pada keturunannya.
Untuk mengindentifikasi penyakit keturunan serta risiko diturunkannya penyakit ini pada anak, dapat dilakukan pemeriksaan genetik pada orang tua sebelum merencanakan kehamilan, atau pada janin di dalam kandungan.
Pada beberapa kasus, anak yang memiliki thalasemia dapat hidup, namun sangat rentan terserang anemia, sehingga sering kali membutuhkan transfusi darah.
Kenali Berbagai Penyakit Keturunan
Berikut ini adalah beberapa macam penyakit keturunan yang umum terjadi:
1. Diabetes tipe 1
Penyakit diabetes tipe 1 menyebabkan penderitanya kekurangan hormon insulin. Penyakit ini umumnya bersifat keturunan, dan sering terjadi sejak masa kanak-kanak. Namun, ada juga diabetes tipe 1 yang terjadi pada usia dewasa.
Risiko seorang anak terkena penyakit keturunan ini akan lebih tinggi jika kedua orang tua kandungnya menderita diabetes tipe 1.
2. Hemofilia
Hemofilia merupakan penyakit keturunan yang menyebabkan gangguan pembekuan darah. Kondisi ini lebih banyak terjadi pada pria. Pada kondisi normal, faktor-faktor pembekuan darah akan bekerja untuk membuat darah membeku saat terjadi luka atau perdarahan.
Namun pada penderita hemofilia, tubuhnya kekurangan faktor pembekuan darah, sehingga dibutuhkan waktu lebih lama untuk menghentikan perdarahan.
3. Thalasemia
Penyakit keturunan ini adalah penyakit yang menyerang sel darah merah penderitanya. Kondisi ini membuat hemoglobin dalam sel darah merah penderitanya berkurang, sehingga oksigen sulit diedarkan ke seluruh tubuh. Anak yang lahir dengan thalasemia berat kebanyakan meninggal saat dilahirkan.
4. Alzheimer
Penyakit Alzheimer merupakan gangguan otak serius yang membuat seseorang pikun parah, serta memengaruhi kemampuannya untuk melaksanakan kegiatan sehari-hari.
Penyakit keturunan ini biasanya mengenai orang tua berusia di atas 60 tahun, tetapi tidak tertutup kemungkinan untuk terjadi pada orang yang usianya lebih muda. Risiko seseorang untuk terkena penyakit Alzheimer akan meningkat jika ia memiliki anggota keluarga yang juga menderita penyakit ini.
5. Kanker
Kanker bisa terjadi bukan hanya karena kebiasaan hidup yang kurang sehat saja, tetapi faktor genetik juga ikut meningkatkan risiko seseorang mengalami penyakit ini. Hanya saja, kanker yang murni diwarisi oleh faktor genetik tergolong kecil, yaitu sekitar 5%-10% dari penyebab kanker secara umum.
6. Penyakit jantung
Faktor genetik berperan cukup besar dalam munculnya penyakit jantung. Namun, memang ada beberapa faktor yang dapat makin memperbesar risiko terjadinya penyakit ini, seperti pola makan yang tidak sehat, merokok, memiliki berat badan berlebih, menderita kolesterol tinggi, dan jarang berolahraga.
7. Gangguan mental
Orang yang menderita gangguan mental, seperti depresi, gangguan bipolar, skizofrenia, autisme, ADHD, gangguan cemas, sindrom Down, dan gangguan obsesif kompulsif [OCD] kemungkinan besar memiliki orang tua atau saudara yang juga menderita gangguan serupa.
Meski demikian, gangguan mental ini juga bisa terjadi pada orang tanpa riwayat penyakit serupa di dalam keluarganya. Hal ini diduga karena selain faktor genetik, munculnya gangguan mental juga dipengaruhi oleh faktor lain, seperti stres atau tekanan psikologis yang berat.
Orang-orang yang memiliki riwayat penyakit keturunan di dalam keluarga perlu lebih waspada. Walaupun kebanyakan penyakit keturunan tidak dapat dicegah, namun risikonya dapat dikurangi. Oleh karena itu, lakukanlah pemeriksaan kesehatan rutin ke dokter
Anda juga dapat melakukan pemeriksaan genetikatau tes DNA sebelum menikah dan merencanakan kehamilan, untuk mendeteksi secara dini kemungkinan adanya penyakit keturunan yang bisa diwariskan kepada anak.
Squad, apa kabar kalian hari ini? Semoga selalu sehat, ya! Kalian harus selalu menjaga kesehatan karena kesehatan itu mahal sekali harganya. Kalau kalian sakit, nanti kegiatan belajar mengajar kalian terganggu. Tapi tahukah kalian, ada beberapa penyakit yang merupakan penyakit menurun, lho. Yuk kita cari tahu penyakit apa saja yang termasuk ke dalam macam-macam penyakit menurun manusia.
Penyakit menurun itu dibagi menjadi penyakit menurun autosom dan kelainan gonosom. Kedua jenis penyakit menurun tersebut dibagi-bagi lagi menjadi beberapa jenis. Kita bahas satu persatu, ya!
Penyakit Menurun Autosom
Yang dimaksud dengan penyakit menurun autosom adalah penyakit yang diwariskan melalui kromosom autosom dan tidak tergantung pada jenis kelamin. Oleh karena itu, penyakit ini bisa menyerang siapa saja. Penyakit menurun autosom dibagi menjadi penyakit dominan dan penyakit resesif.
Dalam penyakit menurun autosom dominan, kelainan akan terlihat dalam keadaan dominan homozigot atau dominan heterozigot. Beberapa jenisnya antara lain Polidaktili, Sindaktili, Huntington, dan Thalasemia. Polidaktili adalah kondisi ketika jumlah jari tangan atau kaki berjumlah lebih dari 10. Kondisi ini disebabkan genotip polidaktili yang berbentuk PP atau Pp, sedangkan normalnya berbentuk pp.
Sementara itu, sindaktili merupakan kondiri jari-jari yang berlekatan karena gen yang mengatur apoptosis sel terganggu. Genotip sindaktili pada kondisi normal berbentuk ss, sedangkan genotip sindaktili pada penderita jari-jari yang berlekatan adalah SS atau Ss. Berbeda dengan 2 penyakit sebelumnya, huntington merupakan kerusakan saraf secara progresif yang bisa menyebabkan pergerakan tubuh penderitanya terganggu. Lalu, apa itu thalasemia? Thalasemia adalah kelainan pembentukan hemoglobin sehingga jumlah sel darah merah sedikit. Selain itu, bentuk sel darahnya abnormal dan ukurannya kecil.
Nah, setelah membahas penyakit menurun autosom dominan, sekarang dilanjutkan ke penyakit menurun autosom resesif, ya. Pada penyakit menurun autosom resesif, kelainan akan terlihat dalam keadaan resesif homozigot. Beberapa jenisnya antara lain albino, fenilketonuria, dan anemia sel sabit. Albino terjadi karena adanya kegagalan dalam pembentukan pigmen melanin yang berfungsi untuk melindungi sinar UV. Genotip albino adalah aa. Berbeda dengan genotip normal yaitu AA dan genotip normal dengan gen albino yaitu Aa.
Selanjutnya, ada penyakit yang bernama fenilketonuria. Fenilketonuria adalah kondisi kekurangan enzim fenilalanin hidroksilase. Enzim tersebut berfungsi untuk mengubah asam amino fenilalanin menjadi tirosin. Sehingga tubuh penderitanya kelebihan fenilalanin. Lalu, anemia sel sabit itu apa, dong? Anemia sel sabit disebut juga dengan sicklemia. Pada jenis anemia ini, eritrositnya berbentuk bulan sabit sehingga tidak bisa mengedarkan oksigen dengan sempurna ke seluruh bagian tubuh.
Kelainan Gonosom
Kelainan Gonosom merupakan kelainan yang diwariskan melalui kromosom gonosom dan terpengaruh pada jenis kelamin. Kelainan Gonosom ini juga terbagi menjadi 2, yaitu kelainan yang disebabkan karena terpaut kromosom X dan kelainan yang terjadi karena terpaut kromosom Y.
Pada kasus yang disebabkan karena terpaut kromosom X, gen penyebab penyakit selalu bersama-sama dengan kromosom X. Contoh penyakitnya antara lain Buta Warna [tidak dapat mengenali warna tertentu], Hemofilia [darah sulit membeku], dan Anodontia [penderita tidak memiliki gigi].
Lalu, kelainan gonosom yang disebabkan karena terpaut kromosom Y itu disebabkan oleh gen penyakit yang selalu bersama kromosom Y, ya? Betul sekali! Contoh penyakitnya antara lain Hypertrichosis [tumbuhnya rambut di bagian telinga wajah] dan webbedtoes [jari berselaput].
Ternyata, jenis penyakit menurun itu cukup banyak juga, ya. Kamu ingin belajar lebih lanjut lagi? Yuk, belajar dengan Ruangguru On-The-Go! Kamu bisa nonton video belajar tanpa kuota, lho! Yuk, dapatkan sekarang.
Referensi:
Irnaningtyas. [2018]. Biologi untuk SMA/MA Kelas XII Kurikulum 2013 Revisi. Jakarta: Erlangga.
Artikel ini diperbarui pada 14 Desember 2020.